Leber's Hereditární Optická Neuropatie
Synonyma: leberova atrofie zrakového, leberova hereditární optická atrofie, atrofie zrakového, leberova optická neuropatie a dědičná oční neuroretinopathy leberova hereditární optická neuropatie (LHON) je onemocnění mitochondrií. Obvykle existuje 1 ze 3 bodových mutací DNA. Tyto tři jsou: G11778A, T14484C a G3460A. klinické molekulární genetické testování těchto mutací je k dispozici. Celkově …