22q11.2 deleční syndrom (který je také známý několika jinými jmény, jsou uvedeny níže) je porucha způsobená vypuštěním
malý kousek chromozomu 22. Delece se vyskytuje v blízkosti středu chromozomu na místě určeném q11.2.
22q11.2 deleční syndrom má mnoho možných příznaků a příznaků, které mohou ovlivnit téměř jakoukoli část těla. Vlastnosti tohoto syndromu se velmi liší, a to i mezi postiženými členy stejné rodiny. Lidé s 22q11.,2 deleční syndrom běžně mají srdeční abnormality, které jsou často přítomny od narození, opakující se infekce způsobené problémy s imunitním systémem, a výrazné rysy obličeje. U postižených jedinců se svaly, které tvoří střechu úst (patra), nemusí úplně uzavřít, i když je tkáň zakrývající, což má za následek stav zvaný submukózní rozštěp patra. Abnormální chuť je často vysoce klenutý a může být rozdělena na měkké klapky tkáně, které visí ze zadní části úst (bifid uvula)., Submukózní rozštěp patra může také interferovat s normální řečí tím, že způsobí, že vzduch vyjde z nosu během řeči, což vede k nazálně znějící řeči. Postižení jedinci mohou mít dýchací potíže, ledvinové abnormality, nízké hladiny vápníku v krvi (což může vyústit v křeče), pokles počtu krevních destiček (trombocytopenie), významný krmení problémy, gastrointestinální problémy, a ztráta sluchu. Kosterní rozdíly jsou možné, včetně mírného krátkého vzrůstu a méně často abnormalit páteřních kostí.
mnoho dětí s 22q11.,2 deleční syndrom má vývojové zpoždění, včetně zpožděného růstu a vývoje řeči, a někteří mají mírné duševní postižení nebo poruchy učení. Starší postižení jedinci mají potíže se čtením, plněním úkolů zahrnujících matematiku a řešením problémů. Děti s tímto stavem často potřebují pomoc při změně a přizpůsobení svého chování při reakci na situace. Navíc postižené děti jsou pravděpodobnější než děti bez 22q11.,2 deleční syndrom, který má poruchu pozornosti / hyperaktivity (ADHD) a vývojové stavy, jako je porucha autistického spektra, která ovlivňuje komunikaci a sociální interakci.
protože příznaky a příznaky syndromu delece 22q11.2 jsou tak rozmanité, byla různá seskupení funkcí jednou popsána jako samostatné podmínky. Lékaři pojmenovali tyto stavy Digeorgeův syndrom, velocardiofaciální syndrom (také nazývaný Shprintzenův syndrom) a conotruncal anomaly face syndrom. Kromě toho některé děti s 22q11.,2 delece byla diagnostikována autosomálně dominantní formou syndromu Opitz G / BBB a Caylerova kardiofaciálního syndromu. Jakmile byl zjištěn genetický základ těchto poruch, lékaři zjistili, že jsou všichni součástí jediného syndromu s mnoha možnými příznaky a příznaky. Aby nedošlo k záměně, tento stav se obvykle nazývá deleční syndrom 22q11. 2, popis založený na jeho základní genetické příčině.