některé případy Alzheimerovy choroby s časným nástupem jsou způsobeny genovými mutacemi, které mohou být předány z rodiče na dítě. To má za následek to, co je známé jako familiární Alzheimerova choroba s časným nástupem (FAD). Vědci zjistili, že tato forma poruchy může vyplývat z mutací v genech APP, PSEN1 nebo PSEN2. Když je některý z těchto genů změněn, v mozku se produkuje velké množství toxického proteinového fragmentu nazývaného amyloidní beta peptid., Tento peptid lze vybudovat v mozku, tvoří shluky zvané amyloid plakety
, které jsou charakteristické pro Alzheimerovu nemoc. Nahromadění toxických amyloidních beta peptidů a amyloidních plaků může vést ke smrti nervových buněk a progresivním příznakům a příznakům této poruchy. Jiné případy Alzheimerovy choroby s časným nástupem mohou být spojeny se změnami různých genů, z nichž některé nebyly identifikovány.
některé důkazy naznačují, že lidé s Downovým syndromem mají zvýšené riziko vzniku Alzheimerovy choroby., Downův syndrom, stav charakterizovaný mentálním postižením a dalšími zdravotními problémy, nastává, když se člověk narodí s extra kopií chromozomu 21 v každé buňce. Výsledkem je, že lidé s Downovým syndromem mají v každé buňce tři kopie mnoha genů, včetně genu aplikace, místo obvyklých dvou kopií. Ačkoli spojení mezi Downovým syndromem a Alzheimerovou chorobou je nejasné, produkce přebytečného amyloidního beta peptidu v buňkách může představovat zvýšené riziko., Lidé s Downovým syndromem představují méně než 1 procento všech případů Alzheimerovy choroby. Tento typ Alzheimerovy choroby není zděděn.
příčiny Alzheimerovy choroby s pozdním nástupem jsou méně jasné. Forma pozdního nástupu jasně neběží v rodinách, i když v některých rodinách byly hlášeny shluky případů. Tato porucha pravděpodobně souvisí s odchylkami v jednom nebo více genech v kombinaci s faktory životního stylu a životního prostředí. Gen zvaný APOE byl rozsáhle studován jako rizikový faktor onemocnění., Zejména varianta tohoto genu se nazývá alela e4 zdá se, zvýšit individuální riziko vzniku pozdní nástup Alzheimerovy choroby.
mnoho dalších genů bylo spojeno s Alzheimerovou chorobou a vědci zkoumají roli, kterou mohou hrát další geny v riziku Alzheimerovy choroby.