geny zdědíme od našich biologických rodičů specifickými způsoby. Jeden ze způsobů se nazývá autosomálně recesivní dědičnost.
co je autozomálně recesivní dědičnost?
autozomálně recesivní dědičnost znamená, že dotyčný gen je umístěn na jednom z autosomů. Jedná se o číslované páry chromozomů, 1 až 22. Autosomy neovlivňují pohlaví potomka. „Recesivní“ znamená, že 2 nepracující kopie genu jsou nezbytné k tomu, aby měly vlastnost nebo poruchu., Jeden je zděděn od matky a 1 od otce. Pokud máte pouze 1 recesivní gen, jste „nosičem“ pro rys nebo nemoc, ale nemáte žádné zdravotní problémy z „přenášení“ 1 kopie genu. Většina lidí neví, že nesou recesivní gen pro nemoc, dokud nemají dítě s onemocněním, nebo mají jiného člena rodiny s nemocí. Odhaduje se, že všichni lidé nesou asi 5 nebo více recesivních genů, které způsobují genetická onemocnění nebo stav., Jakmile rodiče měli dítě s recesivní rys nebo nemoci, je 1 ze 4, nebo 25% šance, že s každým dalším těhotenství, další dítě se narodí se stejnou vlastnost nebo porucha. To znamená, že existuje 3 ze 4 nebo 75% šance, že jiné dítě nebude mít rys nebo nemoc.
co jsou autosomálně recesivní poruchy?
mutace (nebo změny v DNA) se vyskytly v průběhu času v různých částech světa. Každý může nést jakýkoli typ recesivního genu., Některé etnické skupiny však s větší pravděpodobností nesou určité recesivní geny, protože tam, kde mutace vznikla. Například gen, který způsobuje Tay-Sachsovu chorobu, se nejčastěji vyskytuje u lidí židovského původu Ashkenazi. Tato populace pochází z východní Evropy, kde se odborníci domnívají, že mutace vznikla. Nemoc postihuje také ty, kteří nejsou židovského původu Ashkenazi.
jaké jsou některé z různých typů autosomálně recesivních poruch?
příklady autosomálně recesivních poruch zahrnují cystickou fibrózu, srpkovitou anémii a Tay-Sachsovu chorobu.,
cystická fibróza
cystická fibróza (CF) je běžná, zděděná porucha jednoho genu u bělochů. Lidé s CF produkují hlen, který je abnormálně tlustý a lepkavý, který může poškodit orgány těla. Hlen přerušuje funkci životně důležitých orgánů, zejména plic, a vede k chronickým infekcím. CF také zahrnuje pankreas a způsobuje sníženou absorpci základních živin a může způsobit poškození reprodukčního systému. Se zlepšenou léčbou a léčbou onemocnění mohou postižení lidé žít dobře do dospělosti., Nakonec se nejčastěji vyskytuje smrt z respiračního selhání. Jiní lidé s variantami CF mohou mít pouze postižení plic, sinusitidu nebo neplodnost.
srpkovitá anémie
srpkovitá anémie je další běžná, zděděná porucha jednoho genu, která se vyskytuje většinou u afroameričanů. Asi 1 z 500 afroamerických dětí se narodí se srpkovitou anémií. Asi 1 z 12 Afroameričanů nese gen pro tuto nemoc. Srpkovitá onemocnění zahrnuje hemoglobin v červených krvinkách a jejich schopnost přenášet kyslík., Normální červené krvinky jsou hladké, kulaté a pružné, jako písmeno „O.“ mohou se snadno pohybovat cévami v našem těle. Srpkovité buňky jsou tuhé a lepkavé. Když ztratí kyslík, tvoří do tvaru srpu, nebo písmenem „C“. Tyto srpkovité buňky mají tendenci se sdružovat a nemůže snadno pohybovat prostřednictvím krevních cév. Cluster způsobuje zablokování a zastavuje pohyb zdravé, normální krve nesoucí kyslík. Toto zablokování způsobuje bolestivé a škodlivé komplikace srpkovitého onemocnění.
srpkovité buňky žijí pouze asi 15 dní., Normální hemoglobinové buňky mohou žít až 120 dní. Srpkovité buňky riskují zničení sleziny kvůli jejich tvaru a tuhosti. Slezina pomáhá filtrovat krev infekcí. Srpkovité buňky se v tomto filtru „zaseknou“ a zemřou. Vzhledem ke sníženému počtu hemoglobinových buněk cirkulujících v těle je osoba se srpkovitou buňkou chronicky anemická. Slezina také trpí poškozením srpkovitých buněk, které blokují zdravé buňky nesoucí kyslík. Po opakovaných blokádách je slezina velmi malá a nefunguje správně., Bez funkční sleziny jsou tito lidé více ohroženi infekcemi. Kojenci a malé děti jsou ohroženy život ohrožujícími infekcemi. Léčba zahrnuje rychlou nouzovou péči o horečky a infekce, vhodné očkování, penicilin a léčbu anémie.
Tay-Sachsova choroba
Tay-Sachsova choroba je fatální porucha u dětí (obvykle ve věku 5 let), která způsobuje progresivní degeneraci centrálního nervového systému. Je způsobena nepřítomností enzymu nazývaného hexosaminidáza A (nebo hex a)., Bez hex a se mastná látka hromadí na nervových buňkách v těle, zejména v mozku. Proces začíná brzy v těhotenství, kdy se dítě vyvíjí. Není to zřejmé až několik měsíců po narození. K dnešnímu dni neexistuje lék na Tay-Sachs. Asi 1 z 27 osob Evropského židovského původu Ashkenazi nese gen Tay-Sachs.