Tady budeme přes stručný 101: co jsou telomery, jak fungují, a co se může stát, když nefungují, jak by měly…
Co jsou telomery?
naše chromozomy mají ochranné struktury umístěné na jejich koncích nazývané telomery. Ty chrání naše chromozomy tím, že jim brání v poškození nebo fúzi s jinými chromozomy.
telomery se skládají z tisíců opakování stejné sekvence DNA, vázaných speciální sadou proteinů nazývaných shelterin., Často jsou popsány pomocí užitečné analogie agletu tkaničky, která zabraňuje roztřepení konce krajky.
je normální, že telomery se zkracují, jak stárneme. U některých jedinců je délka abnormálně krátká nebo je proces zkrácení urychlen (v některých případech mohou nastat oba problémy).
co se stane s telomery během buněčného dělení?
pokaždé, když se buňka rozdělí, musí být každý chromozom duplikován, aby poskytl kopii genetické informace pro novou buňku. Samotný konec každého chromozomu však nelze zkopírovat., Proto pokaždé, když je chromozom duplikován, telomery se zkracují.
telomery proto působí jako pufr, aby zajistily, že důležitá genetická informace kódovaná na chromozomu je chráněna a během replikace se neztratí.
pro ochranu genetické informace fungují kriticky krátké telomery jako signál, aby se buňka přestala dělit nebo zemřít.
jak je délka telomeru regulována?,
Tak, že telomery ne zkrátit příliš rychle, což vede k předčasné smrti buňky (nebo předčasné biologické stárnutí), enzym zvaný telomeráza působí na doplnění telomer opakovat sekvence DNA na koncích chromozomů. Tato údržba telomer zajišťuje, že genetická informace je neustále chráněna a buňka se může i nadále normálně dělit.
co se stane, když se něco pokazí?
u některých jedinců tento proces nefunguje tak hladce. Může se stát, že telomery jsou neodmyslitelně kratší. Nebo by mohlo být, že proces zkracování telomer je urychlen., Ve skutečnosti by to mohla být kombinace těchto faktorů. Možná, že enzym telomerázy nefunguje správně, aby udržel zdravou délku telomer nebo je ochranná struktura telomer vadná.
při poruchách biologie telomer (nebo TBDs) je ovlivněno rozšíření, replikace nebo udržování délky nebo struktury telomer.
rozsah příznaků TBC je různý, protože buňky s krátkými telomery mohou ovlivnit některý z orgánů v těle. Například v případě plicní fibrózy jsou primárně postiženy plíce., Jedinci s dyskeratóza congenita, můžete zažít mnoho různých příznaků, ale selhání kostní dřeně je jedním z nejčastějších.
Existuje rostoucí počet známých genetických mutací, které vedou v krátké telomery a TBDs, nicméně v řadě případů stále nevíme příčinu TBD. Zejména v těchto případech může testování délky telomer hrát zásadní roli při diagnostice a léčbě.
můžete se dozvědět více o telomer biologie poruchy a proč telomer testování může být důležité diagnostické a léčebné pokyny, nástroj zde.