Hemofilie je krvácení poruchy obvykle způsobené vady (mutace) v genech, že kód pro krev-koagulační faktory VIII, IX nebo XI.
Co způsobuje hemofilie a a hemofilie B?
hemofilie A A B jsou hlavními formami hemofilie a postihují muže více než ženy. Hemofilie a je nejčastějším typem, který postihuje přibližně 1 ze 4 000 až 5 000 novorozených chlapců, zatímco hemofilie B postihuje 1 z 20 000 novorozených chlapců.,
Mutace v genu kódující faktor VIII příčinou hemofilie (známý také jako klasická hemofilie), zatímco mutace v genu kódující faktor IX příčinou hemofilie B (také volal Vánoční choroba). Geny kódující faktor VIII a faktor IX jsou umístěny na chromozomu X.
mutace v těchto genech způsobují deficit faktorů srážení krve, což jsou proteiny v krvi, které spolupracují s destičkami k zastavení nebo kontrole krvácení., Výsledkem je narušení srážení krve u pacientů s hemofilií a vede k nekontrolovanému krvácení.
genetický materiál u lidí je zabalen do 23 párů chromozomů, přičemž poslední pár je dva chromozomy X u žen a jeden pár chromozomů X a jeden Y u mužů. Pokud je mutace způsobující onemocnění v genu umístěném na chromozomu X, samec s touto mutací vyvine hemofilii.,
mutace v genu se nachází na chromozomu X, nemusí nutně způsobit onemocnění u žen, protože nemají druhý chromozom X nesoucí zdravý verze genu, která může kompenzovat mutace. O takových ženách se říká, že jsou“ nositeli “ tohoto stavu. V případě hemofilie může mít nosná žena nízkou hladinu faktoru srážení a vykazovat příznaky hemofilie, jako je krvácení.,
Pokud je defektní gen na jednom X chromozomu a jiného chromozomu X se stává inaktivovaná, který je známý jako X-inaktivace nebo Lyonization, výsledky v hemofilie u žen.
genetické mutace v genech mohou být předány dětem jejich rodiči nebo mohou vzniknout spontánně.,
Zděděné mutace
V téměř 70 procentech případů hemofilie je dědičná. Pokud žena nese vadný gen v jednom ze svých X-chromozomů, její děti, mužské i ženské, mají 50% šanci zdědit ho. Pokud má nosná žena dceru a zdědí vadný gen od své matky, bude také nositelem. Pokud však nosná žena má syna, který zdědí vadný gen, vyvine nemoc.,
pokud má člověk hemofilii, neprojde stav svým synům, ale předá vadný gen všem svým dcerám, z nichž všechny budou nositeli. Pokud je matka také nositelem, má dcera riziko vzniku hemofilie.
spontánní mutace
přibližně 30% případů hemofilie je způsobeno spontánními nebo náhodnými mutacemi v genu. V těchto případech otec nemá hemofilii, matka není nositelem a dítě vyvine hemofilii v důsledku nové mutace.
co způsobuje hemofilii C?,
hemofilie C je způsobena nedostatkem koagulačního faktoru XI v důsledku mutací genu faktoru XI, který je umístěn na chromozomu 4. Defektní gen je zděděn autosomálně recesivním způsobem, což znamená, že muži i ženy mají stejné riziko zdědění tohoto stavu. Pro nemoc rozvíjet, vadnou kopii genu musí být zděděná od každého z rodičů, což znamená, že každý rodič musí buď mají nemoc sami, nebo být nositeli onemocnění., Snížená hladina nebo aktivita faktoru XI vede k mírným krvácivým příznakům, které se obvykle vyskytují po traumatu nebo operaci.
co způsobuje získanou hemofilii?
tato vzácná forma hemofilie není výsledkem zděděných genových mutací. Spíše jde o autoimunitní poruchu. Je způsobena tvorbou auto-protilátek, což jsou buněčné proteiny, které napadají vlastní molekuly těla. Při získané hemofilii napadají auto-protilátky koagulační faktor VIII a blokují jeho aktivitu. Výsledkem je abnormální krvácení do kůže, svalů nebo jiných měkkých tkání., Příznaky obvykle začínají v dospělosti. Důvod výroby auto-protilátek není znám asi v polovině případů. Někdy je však spojena s těhotenstvím, poruchami imunitního systému, rakovinou nebo alergickými reakcemi na léky.
Hemofilie Zprávy Dnes je přísně zpravodajské a informační webové stránky o nemoci. Neposkytuje lékařskou pomoc, diagnózu ani léčbu. Tento obsah není určen jako náhrada odborné lékařské pomoci, diagnózy nebo léčby., Vždy vyhledejte radu svého lékaře nebo jiného kvalifikovaného poskytovatele zdravotní péče s případnými dotazy týkající se zdravotního stavu. Nikdy ignorovat odbornou lékařskou pomoc nebo zpoždění při hledání, protože něco, co jste si přečetli na těchto webových stránkách.