co je Creutzfeldt-Jakobova nemoc?
Creutzfeldt – Jakobova choroba (CJD) je vzácná, degenerativní, fatální porucha mozku. Postihuje asi jednu osobu v každém milionu ročně po celém světě; ve Spojených státech existuje asi 350 případů ročně. CJD se obvykle objevuje v pozdějším životě a vede rychlý kurz. Typický nástup příznaků se vyskytuje přibližně ve věku 60 let a asi 70 procent jedinců zemře během jednoho roku., V raných stádiích onemocnění mohou lidé mít nedostatečnou paměť, změny chování, nedostatek koordinace a poruchy zraku. Jak nemoc postupuje, duševní zhoršení se stává výrazným a nedobrovolným pohybem, může dojít ke slepotě, slabosti končetin a kómatu.
existují tři hlavní kategorie CJD.
- u sporadického CJD se onemocnění objevuje, i když osoba nemá žádné známé rizikové faktory pro onemocnění. Jedná se zdaleka o nejběžnější typ CJD a představuje nejméně 85 procent případů.,
- u dědičného CJD může mít osoba rodinnou anamnézu onemocnění a pozitivní test na genetickou mutaci spojenou s CJD. Asi 10 až 15 procent případů CJD ve Spojených státech je dědičných.
- u získaného CJD je onemocnění přenášeno expozicí mozkové nebo nervové systémové tkáni, obvykle prostřednictvím určitých lékařských postupů. Neexistuje žádný důkaz, že CJD je nakažlivá prostřednictvím příležitostného kontaktu s někým, kdo má CJD. Vzhledem k tomu, CJD byl poprvé popsán v roce 1920, méně než jedno procento případů byly získány CJD., Typ CJD nazývá variantní CJD (nebo vCJD), mohou být získány tím, že jí maso ze skotu zasažených nemocí podobné CJD tzv. bovinní spongiformní encefalopatie (BSE) nebo obyčejně, „šílených krav“ nemoc.
CJD patří do rodiny lidských a zvířecích chorob známých jako přenosné spongiformní encefalopatie (Tse) nebo prionové nemoci. Prion-odvozený z“ bílkovin „a“infekčních“ —způsobuje CJD u lidí a TSE u zvířat., Spongiform se týká charakteristického vzhledu infikovaných mozků, které se naplní otvory, dokud se při vyšetření pod mikroskopem nepodobají houbám. CJD je nejčastější ze známých lidských Tse. Mezi další lidské Tse patří kuru, fatální familiární nespavost (FFI) a Gerstmann-Straussler-Scheinkerova choroba (GSS). Kuru byl identifikován u lidí izolovaného kmene, kteří praktikovali rituální kanibalismy v Papui, Nová Guinea a nyní téměř zmizel. Kuru je považován za získanou prionovou chorobu., FFI a GSS jsou extrémně vzácné dědičné nemoci, které se nacházejí v několika rodinách po celém světě. K dnešnímu dni, asi 260 případů vCJD, většinou ve Spojeném Království, byly hlášeny související s konzumací hovězího masa, ale nic, u něhož byla nákaza získala v USA Další Tse, které se nacházejí ve specifických druhů zvířat. Patří mezi ně BSE, norková encefalopatie, kočičí encefalopatie a klusavka, která postihuje ovce a kozy. Chronické plýtvání (CWD) postihuje losy a jeleny a je stále častější v některých oblastech ve Spojených státech. Dosud nebyl hlášen žádný přenos CWD na člověka.,
top
jaké jsou příznaky onemocnění?
přestože sporadická TSE zahrnuje pět odlišných podtypů sporadického CJD a sporadické smrtelné nespavosti (sFI), celkově se vyznačují rychle progresivní demencí. Zpočátku jednotlivci mají problémy s koordinací svalů, změnami osobnosti (včetně zhoršené paměti, úsudku a myšlení) a zhoršeným zrakem. Lidé s onemocněním, zejména s FFI, mohou také zaznamenat nespavost, depresi nebo neobvyklé pocity. Jak nemoc postupuje, duševní postižení lidí se stává vážným., Často se vyvíjejí nedobrovolné svalové trhnutí zvané myoklonus a mohou oslepnout. Nakonec ztratí schopnost pohybovat se a mluvit a vstoupit do kómatu. Pneumonie a jiné infekce se často vyskytují u těchto jedinců a mohou vést k smrti.
Varianta CJD začíná především s psychiatrickými příznaky, postihuje mladší jedince než jiné typy CJD, a má delší, než obvyklá doba od nástupu příznaků do smrti.
některé příznaky CJD mohou být podobné příznakům jiných progresivních neurologických poruch, jako je Alzheimerova a Huntingtonova choroba., CJD však způsobuje jedinečné změny v mozkové tkáni, které lze vidět při pitvě. Má také tendenci způsobovat rychlejší zhoršení schopností člověka než Alzheimerova choroba nebo většina jiných typů demence.
top
co způsobuje CJD?
současná vědecká shoda tvrdí, že abnormální formy normálních buněčných proteinů zvaných priony způsobují CJD u lidí a TSE u zvířat. Normální, neškodné prion je obvykle označen PrPC (C je zkratka pro mobilní) a abnormální, infekční forma (který způsobuje nemoc) je PrPSc (Sc je zkratka pro typický prionové onemocnění–klusavka).,
Proteiny jsou dlouhé řetězce aminokyselin, které musíte složit dohromady v jedinečný tvar nebo konformaci, aby získali funkce v buňkách. Výsledky výzkumu ukazují, že infekční prion pochází z normálního proteinu, jehož konformace se změnila na ten, který způsobuje onemocnění. Normální prionový protein se nachází v celém těle, ale je nejhojnější v nervovém systému. Jeho celková role není plně pochopena. Předpokládá se, že neškodná konformační změna infekčních proteinů je společná všem hlavním formám lidské prionové choroby, včetně CJD., V získané formě onemocnění PrPSc pochází z vnější strany těla, například kontaminovaným masem, jak je vidět u vCJD. Pak se drží a mění konformaci normálního prionového proteinu hostitele a postupně se šíří dominovým způsobem směrem k mozku, kde způsobuje léze.
v dědičné formě mohou infekční priony vzniknout, když dojde k mutaci v genu pro normální prionový protein těla. Jak se mutovaný PrPC replikuje, spontánně mění tvar na infekční formu., (Samotné priony neobsahují genetickou informaci a nevyžadují, aby se geny rozmnožovaly.) Pokud je gen prionového proteinu změněn v spermatu nebo vaječných buňkách člověka, může být mutace přenášena na potomstvo osoby. Bylo identifikováno několik různých mutací v prionovém genu. Konkrétní mutace nalezená v každé rodině ovlivňuje, jak často se onemocnění objevuje a jaké příznaky jsou nejvýraznější. Ne všichni lidé s mutacemi v genu prionového proteinu však vyvíjejí CJD.,
Ve sporadické formě, infekční priony jsou věřil být vyroben chybová buněčné stroje, které tvoří proteiny a kontroly jejich kvality. Tyto chyby se častěji vyskytují se stárnutím, což vysvětluje obecný pokročilý věk při nástupu CJD a dalších prionových onemocnění. Jakmile se vytvoří, abnormální prionové proteiny se agregují nebo se shlukují dohromady. Vyšetřovatelé si myslí, že tyto proteinové agregáty vedou ke ztrátě nervových buněk a jinému poškození mozku pozorovanému u CJD. Nevědí však přesně, jak k tomuto poškození dochází.
top
jak se přenáší CJD?,
CJD nelze přenášet vzduchem nebo dotykem nebo většinou jiných forem příležitostného kontaktu. Manželé a ostatní členové domácnosti lidí se sporadickým CJD nemají vyšší riziko nákazy než běžná populace. Je však třeba se vyhnout expozici mozkové tkáně a míše z infikovaných osob, aby se zabránilo přenosu onemocnění těmito materiály.,
V některých případech, CJD se rozšířila do dalších lidí z štěpy dura mater (tkáň, která pokrývá mozek), transplantované rohovky, implantace nedostatečně sterilizovaných elektrody v mozku, a injekce kontaminovaných hypofýzy růstový hormon pocházející z lidské hypofýzy převzaty z mrtvol. Lékaři nazývají tyto případy, které jsou spojeny s lékařskými postupy iatrogenní případy. Od roku 1985 byl veškerý lidský růstový hormon používaný ve Spojených státech syntetizován rekombinantními postupy DNA, což eliminuje riziko přenosu CJD touto cestou.,
mnoho lidí se obává, že může být možné přenášet CJD krví a souvisejícími krevními produkty, jako je plazma. Některé studie na zvířatech naznačují, že kontaminovaná krev a související produkty mohou přenášet onemocnění, i když to u lidí nikdy nebylo prokázáno. Nedávné studie naznačují, že zatímco v krvi jedinců s vCJD mohou být priony, u jedinců se sporadickým CJD tomu tak není. Vědci nevědí, kolik abnormálních prionů musí člověk dostat dříve, než vyvine CJD, takže nevědí, zda jsou tyto tekutiny potenciálně infekční nebo ne., Oni vědí, že, i když miliony lidí, kteří dostávají krevní transfuze každý rok, existují hlášeny žádné případy, někoho smluvní sporadické CJD z transfuze. Dokonce i u lidí s hemofilií (vzácné krvácení porucha, při které krev není sraženiny normálně), kteří se někdy dostávají krevní plazmy soustředěna od tisíců dárců, existují hlášeny žádné případy CJD.,
Zatímco není tam žádný důkaz, že krev z lidí, se sporadickou CJD je infekční, studie zjistily, že infekční priony BSE a vCJD se hromadí v lymfatických uzlinách (které produkují bílé krvinky), slezina a mandle. V současné době byly identifikovány čtyři případy infekce vCJD po transfuzi červených krvinek od asymptomatických dárců, kteří následně zemřeli na vCJD. Nedávno byl u staršího jedince s hemofilií ve Spojeném království hlášen jeden případ pravděpodobného přenosu infekce vCJD koncentráty bílkovin srážejících krev., Možnost, že krev od lidí s vCJD může být infekční, vedla k politice zabraňující jednotlivcům ve Spojených státech darovat krev, pokud pobývali déle než tři měsíce v zemi nebo zemích, kde je BSE běžná.
jak mozková biopsie, tak pitva představují malé, ale definitivní riziko, že chirurg nebo jiní, kteří manipulují s mozkovou tkání, mohou být náhodně infikováni samočinnou inokulací.
speciální chirurgické a dezinfekční postupy mohou toto riziko výrazně snížit., Informační list s pokyny k těmto postupům je k dispozici od Národního institutu neurologických poruch a mrtvice (NINDS) a Světové zdravotnické organizace.
top
jak je diagnostikována CJD?
několik testů může pomoci diagnostikovat CJD.
- elektroencefalografie (EEG), která zaznamenává elektrický vzor mozku, může být zvláště cenná, protože vykazuje specifický typ abnormality u hlavních, ale ne všech typů CJD.
- testy na bázi mozkomíšního moku., V dubnu 2015, Národní Prionové Onemocnění, Patologie Surveillance Center se začali hlásit nový diagnostický test pro lidská prionová onemocnění, tzv. druhé generace v Reálném Čase-Třesoucí Vyvolaná Přeměna (RT-QuIC). RT-QuIC je založen na ultrasenzitivní detekci patogenního prionového proteinu v mozkomíšním moku jedinců postižených CJD a jinými formami lidských prionových onemocnění. Tento nový pokročilý test ukazuje velmi vysokou citlivost a specificitu onemocnění., RT-QuIC se liší od tradičních náhradní markery prionové nemoci–14-3-3 a tau proteiny—v tom, že se detekuje přímo onemocnění-stanovení patogenního prionového proteinu oproti náhradní marker rychlé neurodegeneraci. Detekce těchto tradičních náhradních markerových proteinů je přesná přibližně ve třech čtvrtinách případů.
- zobrazování magnetickou rezonancí (MRI) bylo nedávno zjištěno, že je přesné přibližně v 90 procentech případů.
jediný způsob, jak potvrdit diagnózu CJD, je mozková biopsie nebo pitva., V mozkové biopsii neurochirurg odstraní malý kus tkáně z mozku člověka, aby mohl být vyšetřen neuropatologem. Tento postup může být pro jednotlivce nebezpečný a operace ne vždy získává tkáň z postižené části mozku. Protože správná diagnóza CJD nepomáhá jednotlivci, mozková biopsie se nedoporučuje, pokud není nutné vyloučit léčitelnou poruchu. Při pitvě se po smrti vyšetří celý mozek.
top
jak se léčí onemocnění?,
V současné době neexistuje žádná léčba, která by mohla léčit nebo kontrolovat CJD, ačkoli nyní probíhají studie různých léků. Současná léčba CJD je zaměřena na zmírnění příznaků a co nejpohodlnější osobu. Opiátové léky mohou pomoci zmírnit bolest, pokud k ní dojde, a léky klonazepam a valproát sodný mohou pomoci zmírnit myoklonus. Během pozdějších stadií onemocnění lze také použít intravenózní tekutiny a umělé krmení.
top
jak se lidé mohou vyhnout šíření nemoci?,
snížit již tak velmi nízké riziko CJD přenos z jedné osoby na druhou, lidé by nikdy neměli darovat krev, tkání, nebo orgánů, pokud mají podezření nebo potvrzené CJD, nebo pokud jsou na zvýšené riziko, protože v rodinné anamnéze onemocnění, dura mater štěpu, nebo jiný faktor.
normální sterilizační postupy, jako je vaření, mytí a vaření, nezničí priony., Ačkoli není tam žádný důkaz, že pečovatelé, zdravotničtí pracovníci, a ti, kteří se připravují těla pro pohřby a kremace mají zvýšené riziko prionových onemocnění oproti běžné populaci, měly by se provést následující opatření, pokud jsou práce s osobou s CJD:
- Kryt, řezné rány a odřeniny s vodotěsné obvazy.
- při manipulaci s tkáněmi a tekutinami osoby nebo při oblékání ran používejte chirurgické rukavice.
- vyvarujte se řezání nebo lepení nástroji kontaminovanými krví nebo jinými tkáněmi osoby.,
- používejte jednorázové ložní prádlo a jiné látky pro kontakt s osobou.Pokud jednorázové materiály nejsou k dispozici, běžné látky, by měly být namočené v neředěném chlorového bělidla na hodinu nebo více, a poté se promyje v normálním módu po každém použití.
- používejte ochranu obličeje, pokud existuje riziko postříkání kontaminovaného materiálu, jako je krev nebo mozkomíšní mok.,
- Namočte nástroje, které mají přijít do kontaktu s osobou v neředěné chlorového bělidla pro hodinu či více, pak použití autoklávu (tlakový hrnec), aby je sterilizovat v destilované vodě po dobu nejméně jedné hodiny při teplotě 132 – 134 stupňů Celsia.
top
jaký výzkum probíhá?
posláním Národního institutu neurologických poruch a mrtvice (NINDS) je hledat základní znalosti mozku a nervového systému a tyto znalosti využít ke snížení zátěže neurologických onemocnění., NINDS je součástí National Institutes of Health (NIH), předního zastánce biomedicínského výzkumu na světě.
Další instituty NIH, včetně Národního ústavu pro alergie a infekční nemoci a Národního institutu pro stárnutí, také provádějí výzkum CJD.
Vědci zkoumají a charakterizuje priony spojené s CJD a jiných lidských a zvířecích prionových onemocnění a snaží se zjistit faktory, které ovlivňují prion infekčnosti a přenosu, a jak tato porucha poškozuje mozek., Například vědci zkoumají buněčné mechanismy podílející se na abnormální tvorbě a akumulaci prionů, stejně jako jejich replikaci výběrem buněčných podmnožin v mozku. Další projekty zkoumají, jak abnormální priony překračují ochrannou hematoencefalickou bariéru a šíří se po celém centrálním nervovém systému, a testy, které měří biologickou aktivitu prionů. Zjištění mohou identifikovat nové terapeutické cíle pro léčbu prionových onemocnění.,
Více informací o CJD výzkum podporovaný NINDS a dalších Ústavů a Center NIH lze nalézt pomocí NIH Reportér, prohledávatelnou databázi současných a minulých výzkumných projektů podporovaných NIH a dalších federálních agentur. Reportér také obsahuje odkazy na publikace a zdroje z těchto projektů.
top
Jak mohu pomoci výzkumu?
vědci provádějí biochemické analýzy mozkové tkáně, krve, míšní tekutiny, moči a séra v naději, že určí povahu přenosného činidla nebo činidel způsobujících CJD., Aby pomohli s tímto výzkumem, hledají biopsii a pitvu tkáně, krve a mozkomíšního moku od jedinců s CJD a souvisejícími nemocemi. Následující vyšetřovatelé vyjádřili zájem na obdržení takového materiálu:
Dr. Brian Appleby, Ředitel
Národní Prionové Onemocnění, Patologie Surveillance Center
Case Western Reserve University
2085 Adelbert Road, Místnost 419
Cleveland, OH 44106
216-368-0587
Dr., Laura Manuelidis
Yale University School of Medicine
Sekce Neuropatologie
310 Cedar Street
New Haven, CT 06510
203-785-4442
top
, Kde mohu získat více informací?
Pro více informací o neurologických poruchách nebo výzkumných programech financovaných Národním institutem neurologických poruch a mrtvice kontaktujte mozkovou a informační síť Institutu (BRAIN) na adrese:
BRAIN
p. o., Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
Informace je také k dispozici z následujících organizací:
Centra pro Kontrolu Nemocí a Prevenci
Kancelář Veřejného Dotazy
1600 Clifton Road, NE
Atlanta, GA 30333
404-639-3311
800-232-4636
CJD Vědomi!
2527 South Carrollton Ave.
New Orleans, LA 70118-3013
[email protected]; info@cjdaware.,com
Tel: 504-861-4627
Genetics Home Reference
Národní Institut pro Alergie a Infekční Nemoci
Kancelář Komunikace a Vládních Vztahů
6610 Rockledge Drive, MSC 6612
Bethesda, MD 20892-6612
866-284-4107
Národní Institut na Stárnutí,
Alzheimerovy Choroby Vzdělávání a Referral Center
P. O., Box 8250
Silver Spring, MD 20907-8250
800-438-4380
Národní Prionové Onemocnění, Patologie Surveillance Center
Case Western Reserve University
Ústav Patologie, Budova, Místnost 419
2085 Adelbert Road
Cleveland, OH 44106-4907
216-368-0587
Světové Zdravotnické Organizace
Avenue Appia 20,
1211 Ženeva 27
Švýcarsko, info@, kdo.,int
Tel.: (+ 41 22) 791 21 11
Fax: (+ 41 22) 791 3111
dozvědět Se více o krocích podniknutých k zajištění bezpečnosti hovězího masa a dalších zemědělských produktů ve Spojených Státech, kontakt:
Food and Drug Administration (FDA)
10903 New Hampshire Avenue
Silver Spring, MD 20993
888-INFO-FDA (1-888-463-6332)
„Creutzfeldt-Jakobova Nemoc List“, NINDS, datum Publikace Května 2018.
NIH číslo publikace.,se-Informace-Page“>Creutzfeldt-Jakobovy Choroby Informace o Stránce
zobrazit seznam všech NINDS poruchy
Publicaciones en Español
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Připravil:
Kancelář Komunikace a Public Spojka
Národní Institut Neurologických nepořádků a Mrtvice
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892
NINDS zdraví-související materiál je poskytován pouze pro informační účely a nemusí nutně představovat potvrzení nebo oficiální stanovisko Národního Institutu pro Neurologické Poruchy a Zdvih nebo jiné Federální agentury., Poradenství při léčbě nebo péči o jednotlivého pacienta by mělo být získáno konzultací s lékařem, který vyšetřil tohoto pacienta nebo je obeznámen s anamnézou tohoto pacienta.
všechny informace připravené NINDS jsou ve veřejné doméně a mohou být volně kopírovány. Kredit NINDS nebo NIH je oceněn.