co je crouzonův syndrom?
Kruzona syndrom je genetická abnormalita vyznačuje craniosynostosis, vypouklé oči, zaostalé poloviny obličeje, a zobákovitý nos.
co způsobuje crouzonův syndrom?
crouzonův syndrom se vyskytuje u 1 z 10 000 porodů. Jedná se o nejčastější syndrom kraniosynostózy., Může se vyskytnout sporadicky v důsledku nových genových mutací, vyskytujících se u jedinců bez rodinné anamnézy poruchy nebo může být zděděna autosomálně dominantním vzorem. To znamená, že pro vyjádření stavu je nutný pouze jeden gen, což vytváří riziko 50/50 pro každé těhotenství.
jaké jsou příznaky Crouzonova syndromu?,
Příznaky Kruzona syndromu zahrnují následující:
- Craniosynostosis, obvykle lambdoid nebo koronální stehy
- pod-rozvinuté polovině obličeje způsobuje vypoulené oči, propadlé tváře, a zubní problémy
- Vysoce klenuté patro, vedoucí k možné problémy řeči nebo malocclusion
- poruchy Vidění
- Opakované ušní infekce
Ošetření pro Crouzonův syndrom:
Kruzona syndrom je obvykle léčen s mnohočetným představil operaci. Ve věku jednoho roku je kraniosynostóza opravena. Střední tvář je opravena ve věku 5-7 let.,
jedince s Crouzonův syndrom je bedlivě sledován počet zdravotnických pracovníků, včetně očního lékaře, ORL, fyzické a pracovní terapeuti, logopedi, odborníci na výživu, zubní lékaři a ortodontisty s cílem řešit jiné symptomatologie.
jedinci s Crouzonovým syndromem mají obvykle normální inteligenci, i když může být přítomno určité intelektuální postižení. Očekávaná délka života je normální.