Dědičné Syndromy Spojené S Rakovinou Ledvin (Renální karcinom) (PDQ®): Genetika – Informace pro pacienty [NCI]

Dědičná Renální Buňky nádorové Syndromy

Mutace (změny) v několika různých genech mohou způsobit dědičné syndromy, které zvyšují riziko vzniku adenokarcinomu ledvin. Geny jsou kousky DNA, které obsahují informace potřebné k definování vlastností a genetických podmínek.

struktura DNA., Většina DNA se nachází uvnitř jádra buňky, kde tvoří chromozomy. Chromozomy mají proteiny zvané histony, které se váží na DNA. DNA má dva prameny, které se otáčejí do tvaru spirálového žebříku zvaného šroubovice. DNA se skládá ze čtyř stavebních bloků, tzv. nukleotidů: adenin (A), thymin (T), guanin (G) a cytosin (C). Nukleotidy připojit k sobě navzájem (A s T a G s C) tvoří chemické vazby nazývá bází, které spojují obě vlákna DNA. Geny jsou krátké kusy DNA, které nesou specifickou genetickou informaci.

geny jsou předávány od rodičů k dětem., Pro každý z dědičných syndromů popsaných níže musí dítě zdědit pouze jednu mutovanou kopii genu od jednoho rodiče, aby mělo onemocnění. Toto se nazývá autosomálně dominantní dědičnost.

autosomálně dominantní dědičnost je způsob, jakým lze genetický rys nebo stav přenést z rodiče na dítě. Jedna kopie mutovaného (změněného) genu od jednoho rodiče může způsobit genetický stav. Dítě, které má rodiče s mutovaným genem, má 50% šanci zdědit tento mutovaný gen., Muži a ženy mají stejně pravděpodobně tyto mutace a synové a dcery je stejně pravděpodobně zdědí.

byly identifikovány čtyři dědičné syndromy rakoviny renálních buněk a geny, které je způsobují.

von Hippel-Lindauova choroba (VHL)

VHL je dědičný syndrom, který zvyšuje riziko rakoviny renálních buněk a renálních cyst. VHL je spojena s karcinomem renálních buněk typu clear-cell, který je obvykle pomalu rostoucí., Lidé s VHL se může také vyvinout další maligní (rakovina) a benigní (noncancer) nádory v centrálním nervovém systému, sítnici, slinivky břišní, nadledvinky, endolymphatic vaku, nadvarlete (u mužů), a širokého vazu (u žen).

oblasti těla postižené von Hippel-Lindau (VHL) chorobou., VHL choroba je dědičné onemocnění, která způsobuje nádory a cysty rostou v určitých oblastech těla, včetně centrálního nervového systému (včetně mozkového kmene, mozečku a míchy), retina, endolymphatic vaku v uchu, nadledvinek, slinivky břišní, ledviny, nadvarlete (u mužů), a širokého vazu (u žen). VHL nemoc také způsobuje zvýšené riziko některých typů rakoviny, zejména rakoviny ledvin a rakoviny pankreatu.

VHL je způsobena mutacemi v genu VHL. Gen VHL je typ genu zvaného tumor supresor gen., Normálně Gen VHL zabraňuje příliš rychlému růstu a dělení buněk. Když je gen VHL určitým způsobem mutován a ztrácí svou ochrannou funkci, vede k nekontrolovanému růstu buněk, který může vést k rakovině. Mutované kopie genu VHL jsou předávány od rodičů k dětem. Syndrom způsobený těmito mutacemi je zděděn autosomálně dominantním způsobem. Pokud má jeden rodič VHL, existuje 50% (1 v 2) šance, že dítě zdědí mutaci.,

Další informace o VHL z Národního centra pro rozvoj translačních věd genetických (NCAT) a informací o vzácných onemocněních.

dědičná leiomyomatóza a rakovina renálních buněk (HLRCC)

HLRCC je dědičný syndrom, který zvyšuje riziko rakoviny renálních buněk. HLRCC je spojena s jedinečným typem rakoviny ledvin, která může být rychle rostoucí a může vést k různým rozhodnutím o léčbě. Lidé s HLRCC mohou také vyvinout kožní léze známé jako leiomyomyomy a děložní fibroidy (u žen).,

oblasti těla postižené dědičnou leiomyomatózou a rakovinou renálních buněk (HLRCC). HLRCC je dědičná porucha, která způsobuje zvýšené riziko rakoviny ledvin. Může také způsobit léze v kůži a děloze (u žen).

HLRCC je způsoben mutacemi v genu FH. Gen FH vytváří protein zvaný fumarasa. Fumaráza pomáhá buňkám používat kyslík a produkovat energii. Když je gen FH mutován, buňky nejsou schopny používat kyslík, což může vést k rakovině. Tyto mutace jsou předávány od rodičů k dětem., Syndrom způsobený těmito mutacemi je zděděn autosomálně dominantním způsobem. Pokud má jeden rodič HLRCC, existuje 50% (1 v 2) šance, že dítě zdědí mutaci.

Další informace o HLRCC z Informačního centra pro genetická a vzácná onemocnění Ncats.

Birt-Hogg-Dubé syndrom (BHD)

BHD je dědičný syndrom, který zvyšuje riziko vzniku několika typů rakoviny ledvin, které jsou obvykle pomalu rostoucí. Lidé s BHD mohou také vyvinout kožní léze známé jako fibrofollikulomy, plicní cysty a spontánní pneumotorax (zhroucené plíce).,

oblasti těla postižené syndromem Birt-Hogg-Dube (BHD). BHD syndrom je dědičná porucha, která způsobuje zvýšené riziko rakoviny ledvin, benigních (ne rakovinných) kožních lézí, zhroucených plic a plicních cyst.

BHD je způsobena mutacemi v genu FLCN. Gen FLCN je gen potlačující nádor. Normálně Gen FLCN zabraňuje příliš rychlému růstu a dělení buněk. Když je gen FLCN mutován, může dojít k nekontrolovanému buněčnému růstu, který vede k rakovině. Mutované kopie genu FLCN jsou předávány od rodičů k dětem., Syndrom způsobený těmito mutacemi je zděděn autosomálně dominantním způsobem. Pokud má jeden rodič BHD, existuje 50% (1 v 2) šance, že dítě zdědí mutaci.

Přečtěte si více o BHD z Informačního centra o genetických a vzácných onemocněních Ncats.

Hereditární papilární renální karcinom (HPRC)

HPRC je dědičný syndrom, který zvyšuje riziko tohoto typu rakoviny ledvin známé jako papilární typ 1 rakovina ledvin, které je obvykle pomalu rostoucí. Papilární rakovina ledvin se tvoří v buňkách lemujících renální tubuly.,

papilární rakovina ledvin se tvoří v buňkách, které lemují renální tubuly v ledvinách. Renální tubuly odstraňují odpad z krve a vytvářejí moč. Moč se pohybuje renálními tubuly do ledvinové pánve a močovodu, který přenáší moč z ledviny do močového měchýře.

HPRC je způsobena mutacemi v MET genu. Met Gen vytváří protein zvaný MET, který se podílí na buněčné signalizaci a růstu. Když je met Gen mutován, buňky nemusí reagovat na signály, které jim normálně brání v růstu, což způsobuje vývoj rakoviny., Mutace v MET genu jsou předávány od rodičů k dětem. Syndrom způsobený těmito mutacemi je zděděn autosomálně dominantním způsobem. Pokud má jeden z rodičů HPRC, existuje 50% (1 v 2) šance, že dítě zdědí mutaci.

Další informace o papilárním karcinomu ledvin z Informačního centra o genetických a vzácných onemocněních Ncats.