databáze vzácných onemocnění

databáze vzácných onemocnění

související poruchy příznaky následujících poruch mohou být podobné jako u medulární houbovité ledviny. Srovnání může být užitečné pro diferenciální diagnostiku:

medulární houba ledvina je spojena s několika vývojovými a genetickými poruchami včetně následujících stavů. Srovnání může být užitečné pro diferenciální diagnostiku.

medulární cystická ledvina je vzácné zděděné onemocnění ledvin (nefropatie) charakterizované nadměrným množstvím močoviny a jiných odpadních produktů v moči (urémie)., Porucha funkce ledvin nastává v důsledku vývoje četných cyst hluboko v ledvinách (medulla). Ve většině případů se první příznaky této poruchy objevují během dětství nebo dospívání(familiární juvenilní Nefronoftisis). Lidé s Medulární Cystické Onemocnění Ledvin typicky průchod velkého množství moči (polyurie), které obsahují abnormálně vysoké množství soli (sodíku-plýtvání)., Jiné příznaky mohou zahrnovat nadměrnou žízeň (polydipsii), celkovou slabost, nedostatek normální barvy v obličeji (bledost) a neschopnost kontrolovat funkci močového měchýře (inkontinence), zejména během noci. (Pro více informací o této poruše zvolte“ medulární cystická “ jako hledaný výraz v databázi vzácných onemocnění.)

polycystické onemocnění ledvin je dědičná porucha charakterizovaná přítomností cyst v obou ledvinách (bilaterální onemocnění ledvin)., Progresivní zvětšení těchto cyst způsobuje ztrátu normální funkce ledvin a abnormální zvýšení vaskulárního krevního tlaku kolem ledvin (renální hypertenze). Existují infantilní a dospělé formy polycystického onemocnění ledvin. Příznaky mohou zahrnovat zvětšení břicha, bolesti zad, úbytek hmotnosti a/nebo neobvykle nízké hladiny tekutiny v těle (dehydratace). Někteří lidé s touto poruchou mohou mít také problémy s játry a abnormální zvětšení sleziny (splenomegalie)., (Pro více informací o této poruše zvolte“ polycystická ledvina “ jako hledaný výraz v databázi vzácných onemocnění.)

Beckwith-Wiedemann Syndrom je vzácné vrozené onemocnění charakterizované abnormálně zvětšený jazyk (macroglossia), otvor v břišní stěně, jehož prostřednictvím orgánů břicha může vyčnívat (omfalokéla), nadměrné velikosti a výšky (macrosomia), a neobvyklé ušní záhyby. Ačkoli některé děti s touto poruchou mají málo nebo žádné příznaky, jsou možné různé příznaky., Jiné symptomy mohou zahrnovat abnormálně nízkou hladinu krevního cukru (hypoglykémie), mentální retardace, abnormální zvýšení počtu červených krvinek (polycytemie), a neobvykle malou hlavu (mikrocefalie). Některé děti s Beckwith – Wiedemannovým syndromem mohou vyvinout medulární houbové ledviny a/nebo maligní nádory ledvin. (Pro více informací o této poruše zvolte „Beckwith-Wiedemann“ jako hledaný výraz v databázi vzácných onemocnění.,)

Caroliova choroba je vzácná dědičná porucha charakterizovaná abnormálním rozšířením (dilatací) kanálů, které přenášejí žluč z jater (intrahepatické žlučové cesty). Podle lékařské literatury existují dvě formy onemocnění Caroli. Ve většině případů izolované nebo jednoduchá forma Caroli Onemocnění, postižení jedinci zkušenost opakované epizody zánětu žlučových cest (cholangitis) a neobvyklé hromadění hnisu (abscesy) na játra., Druhá forma onemocnění Caroli je spojena s abnormální tvorbou pásů vláknité tkáně v portální oblasti jater (vrozená jaterní fibróza). Tato forma Caroli Nemoc je také často spojena s vysokým krevním tlakem v portální žíle (portální hypertenze), polycystické onemocnění ledvin, a, v závažných případech, selhání jater. Caroliova nemoc je považována za dědičnou buď autosomálně dominantní nebo recesivní genetickou vlastnost. (Pro více informací o této poruše zvolte“ Caroli nemoc “ jako vyhledávání v databázi vzácných onemocnění.,)

Ehlers-Danlosův syndrom (EDS) je skupina dědičných poruch pojivové tkáně charakterizovaných defekty hlavního strukturního proteinu v těle (kolagen). Kolagen, tvrdý, vláknitý protein, hraje zásadní roli při udržování, posilování a zajišťování elasticity tělesných buněk a tkání., V důsledku vady kolagenu, základní EDS příznaky a nálezy patří mimořádně flexibilní, uvolněné klouby (kloubní hypermobility), že může snadno stát vykloubené; neobvykle volné, tenké, elastické (pružné) kůže; a nadměrné křehkost kůže, krevní cévy a další tělesné tkáně a membrán. (Pro více informací o této poruše zvolte „Ehlers-Danlosův syndrom“ jako hledaný výraz v databázi vzácných onemocnění.)

Marfanův syndrom je dědičná porucha, která postihuje pojivovou tkáň srdce a cév (kardiovaskulární systém)., Postiženy jsou také muskuloskeletální systém (vazy a svaly) a oční systém (oči). Mezi hlavní příznaky patří také neobvyklá výška, velké ruce a nohy a postižení plic. (Pro více informací o této poruše zvolte“ Marfanův syndrom “ jako hledaný výraz v databázi vzácných onemocnění.)

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *