jaké jsou příznaky anémie Diamond-Blackfan?
většina dětí vykazuje příznaky velmi brzy v životě. Výsledkem je, že anémie Diamond-Blackfan (DBA) je obvykle diagnostikována před prvními narozeninami dítěte, i když se může objevit v jakémkoli věku., Nejčastější příznaky DBA jsou:
- bledá kůže
- nedostatek energie nebo únavné snadno (únava); kojenci mohou dostat unavený během krmení
- dušnost nebo potíže s dýcháním (dušnost)
O 40 procent dětí s DBA může mít také jeden nebo více z následujících fyzikální vlastnosti:
- krátké postavy
- hlava, obličej a krk abnormality
- palec vad
- onemocněním ledvin nebo srdeční vady
Jaké jsou příčiny Diamond-Blackfan anémie?,
DBA je genetické onemocnění, které postihuje ribozomy těla, což jsou malé buněčné struktury, které hrají důležitou roli při budování bílkovin v těle. Více než polovina dětí s DBA má ribozomální a non-ribozomální mutace v genech umístěných na více než 11 chromozomech.
ve vzácných případech může být DBA u chlapců způsobena mutací v genu zvaném GATA-1, který řídí nejčasnější kroky produkce červených krvinek.