Některé genetické změny nebo mutace, může zvýšit člověka riziko vzniku rakoviny. Tyto změny, známé jako dědičné rakovinové syndromy, mohou být předávány z rodiče na dítě. Dědičná leukémie je jednou z nejnovějších oblastí, které naši odborníci studují.
Courtney DiNardo, M. D., a genetická poradkyně Sarah Bannon s MD Anderson je Dědičné Leukémie Klinika patří mezi několik poskytovatelů zdravotní péče po celém světě specializující se na dědičné syndromy, leukémie. Nedávno s námi hovořili o dědičné leukémii a o tom, co má jeden z těchto syndromů pro pacienty a jejich rodinné příslušníky.
zde je to, co museli říct.
jaké geny způsobují dědičnou leukémii?
vědci identifikovali asi tucet jedinečných syndromů dědičné leukémie a tento seznam roste každý rok., Po dlouhou dobu byla leukémie považována za sporadickou a ne dědičnou, i když v některých rodinách jasně běžela. V roce 2008 byl identifikován jeden z prvních genů spojených s leukémií-RUNX1-a v roce 2008 byl k dispozici pro genetické testování. Lidé, kteří zdědí změny v genu RUNX1, mohou čelit vyššímu riziku akutní myeloidní leukémie (AML). Mutace RUNX1 může také způsobit, že nosič má nižší počet krevních destiček, což hraje důležitou roli při srážení krve.,
jakmile byl tento gen identifikován, byl proveden větší výzkum, aby se zjistilo, zda existuje více genových mutací spojených s dědičnou leukémií. Tyto snahy se vyplatily. Z těchto desítek genů bylo od roku 2013 objeveno asi devět z nich.
Jsme zjistili, že tyto geny mohou způsobit různé typy leukémie a související podmínky, včetně AML, myelodysplastický syndrom (MDS), akutní lymfoblastické leukémie (ALL) a chronická lymfatická leukémie (CLL).
jak častá je dědičná leukémie? A kdy testujete pacienty na syndromy dědičné leukémie?,
nevíme přesně. U rakoviny prsu víme, že asi 5% případů je dědičných, protože masivní studie testovaly velké skupiny pacientů a to je to, co se třese. Neměli jsme šanci to udělat pro leukémii. V tuto chvíli testujeme pouze pacienty s rakovinou, když existuje důvod si myslet, že nemoc byla zděděna nebo když věříme, že rodinní příslušníci pacientů mají pravděpodobně syndrom. Na základě toho se zdá, že alespoň 5% všech leukémií může být dědičné. Počet dětských pacientů je pravděpodobně vyšší.,
jak lékaři testují syndromy dědičné leukémie?
genetické testování leukémie je jiné než u solidních nádorů, jako je rakovina prsu nebo kolorektálního karcinomu. Nedá se to dělat na krvi ani na slinách. Vyžaduje biopsii kůže, kde vezmeme malý kus kůže a připojenou tkáň a otestujeme to. Děláme tento postup, protože s leukémií je rakovina ve skutečnosti v krvi. Pokud byste testovali krev, viděli byste genetické změny samotné nemoci. Musíme získat zdroj DNA, který není změněn rakovinou, abychom viděli zděděné geny pacienta s leukémií.,
jaké léčby obvykle dostávají pacienti s dědičnou leukémií?
víme, že některé léky jsou potenciálně pravděpodobnější pro lidi s určitými syndromy. Například chemoterapeutický lék lenalidomid může být zvláště účinný u lidí s mutacemi v genu DDX41. Tam, kde je největší rozdíl, je u pacientů podstupujících transplantaci kmenových buněk. Pacienti s některými dědičnými leukemickými syndromy mohou mít prospěch z jiné kombinace léků podávaných v rámci jejich transplantace.,
kromě toho mohou tyto syndromy změnit proces screeningu potenciálních dárců kmenových buněk. Nejbližší členové rodiny – obvykle sourozenci, rodiče a děti – jsou prvními lidmi, na které se díváme, když pacient potřebuje transplantaci kmenových buněk. Ale tito členové rodiny mohou mít stejnou genetickou změnu jako pacient, což může zvýšit pravděpodobnost transplantačních komplikací, pokud bychom měli používat jejich kmenové buňky. Takže máme dvě kola testování. Nejprve testujeme, zda je člen rodiny dobrým dárcem. Pokud ano, testujeme, zda potenciální dárce má dědičný leukemický syndrom.,
pokud má člen rodiny stejný syndrom a v rodině nejsou žádné další možnosti dárce, místo toho budeme hledat nepříbuzného dárce. Pokud nemůžeme najít shodu, můžeme skončit pomocí kmenových buněk od člena rodiny se syndromem, s vědomím, že by mohlo dojít ke komplikacím.
zvyšuje pravděpodobnost recidivy jeden z těchto syndromů? Ovlivňuje to péči o přežití?
zatím nevíme, zda mít jeden z těchto syndromů zvyšuje pravděpodobnost relapsu leukémie poté, co pacient odešel do remise.,
víme, že některé dědičné leukemické syndromy zvyšují riziko jiných rakovin. Například dyskeratóza congenita a Fanconiho anémie zvyšují riziko vzniku karcinomu dlaždicových buněk u pacienta. Screening těchto rakovin by měl být součástí plánu přežití pacienta. V MD Anderson, jsme začleněny tyto projekce do pozůstalostní péče našich pacientů dědičné leukémie. Ne všechny leukemické syndromy jsou však spojeny se zvýšeným rizikem pro jiné typy rakoviny. Někteří prostě predisponují k leukémii.,
pokud má pacient syndrom dědičné leukémie, co to znamená pro jejich rodinné příslušníky?
když pacient pozitivně testuje jeden z těchto syndromů,ve většině případů existuje 50% šance, že jejich sourozenci a jejich děti mají stejný syndrom. Jeden z jejich rodičů to pravděpodobně má také.
Pro ty členy rodiny, doporučujeme genetické poradenství se tak mohou dozvědět o svých vlastních rizicích rakoviny, rakoviny projekce a další zdravotní problémy spojené se syndromem. Někteří členové rodiny mohou také zvolit genetické testování, aby zjistili, zda nesou genetickou mutaci., Pokud testují pozitivní na syndrom, důrazně doporučujeme zahájit screeningový program, který může pomoci zachytit onemocnění v jeho raných stádiích, kdy je nejvíce léčitelný.
vzhledem k tomu, že tyto syndromy jsou velmi nové, chceme zahájit screeningové protokoly s rodinnými příslušníky, kteří mají stejný syndrom, ale nevyvinuli leukémii. Sledováním těchto jedinců se můžeme dozvědět více o tom, jak se vyvíjí dědičná leukémie, a začít vytvářet protokoly dohledu a klinické studie ke snížení rizika vzniku leukémie nosičů.,
vyžádejte si schůzku na MD Anderson online nebo voláním 1-877-632-6789.