Friedreich je Ataxie (FA)
Co je Friedreich je ataxie?
Poprvé popsal německý lékař Nikolaus Friedreich v roce 1863, Friedreich je ataxie (FA) je neuromuskulární onemocnění, které postihuje především nervový systém a srdce.
FA postihuje asi jeden z 50 000 lidí po celém světě, což je nejčastější ve skupině související poruchy tzv. dědičných ataxií., Neměla by být zaměňována se skupinou onemocnění známých jako autosomálně dominantní spinocerebelární ataxie.
jaké jsou příznaky FA?
hlavní neurologické příznaky FA zahrnují svalovou slabost a ataxii, ztrátu rovnováhy a koordinaci. FA většinou postihuje míchu aperiferální nervy, které spojují míchu se svaly těla a smyslovými orgány.
FA také ovlivňuje funkci cerebellum, struktury v zadní části mozku, která pomáhá plánovat a koordinovat pohyby. (To však neovlivňuje části mozku zapojené do duševních funkcí.,)
účinky FA na srdce sahají od mírných abnormalit až po život ohrožující problémy se svalstvem srdce. Více viz příznaky a příznaky.
co způsobuje FA?
FA je dědičné onemocnění způsobené defektním genem, který může být předán rodině. Mutace v genu, který nese instrukce pro protein zvaný frataxin v důsledku snížené produkce energie v buňkách, včetně těch, nervového systému a srdce. Více viz příčiny / dědictví.
jaký je postup FA?,
nástup je obvykle mezi 10 a 15 lety, ale FA byl diagnostikován u lidí ve věku od 2 do 50 let. FA postupuje pomalu, a sekvence a závažnost jeho progrese je velmi variabilní. Přestože zatím neexistuje lék na FA, existují léčby srdečních příznaků a existují způsoby, jak zvládnout ataxii a svalovou slabost. Mnoho lidí s FA vést aktivní život, jít na vysokou školu, drží kariéru, vdávat a začínající rodiny.
jaký je stav výzkumu FA?
vědci dosahují určitého pokroku směrem k lepší léčbě FA., V klinických studiích, některé léky ukázaly slib pro zpomalení a dokonce zvrátit srdeční abnormality v nemoci. Pro kompletní diskusi o současném výzkumu v FA, viz výzkum.
viz Focus: Friedreichova ataxie pro zprávu z roku 2011 o stavu výzkumu a léčby FA.