Podmínky Vyplývající Z Genetické nebo Hormonální Vlivy
Změny na obvyklý proces vývoje plodu způsobit četné rozdíly ve výsledném plodu. Když se změní hladiny prenatálních hormonů, změní se také fenotypová progrese. Vlastní zkreslení mozku vůči jednomu pohlaví může být nesouhlasné s genetickým make-upem plodu nebo dokonce s jeho vnější anatomickou prezentací., Jiné variace vedou k psychologickým stresorům v pozdějším vývoji, ale mají svůj původ v prenatálním stádiu. Řada takových podmínek může v konečném důsledku ovlivnit genderovou identitu dítěte.
Chromozomální změny
Dva velmi dobře popsané syndromy zahrnující sex a pohlaví, Turnerův syndrom a Klinefelterův syndrom, důsledkem chromozomálních abnormalit.
Turnerův syndrom,
V Turnerův syndrom, jeden pohlavních chromozomů chybí, což způsobuje jeden X karyotyp (sólo chromozomu Y není slučitelné se životem)., Existuje jen málo důkazů, které naznačují, že hladiny hormonů v děloze jsou výrazně nižší než v případě plodů XX. Výsledný jedinec XO se rodí s ženskými vnějšími genitáliemi; u mnoha takových jedinců je však vývoj vaječníků anomální. Mezi další vlastnosti obvykle patří krátká postava, anomálie krku a hrudníku a srdeční vady.
významné procento jedinců s Turnerovým syndromem má různé úrovně mentální retardace. To zjevně neplatí pro všechny osoby XO. Mnoho lékařů XO praktikuje ve Spojených státech., Ženské sekundární sexuální charakteristiky se často nevyskytují a pacienti vyžadují exogenní estrogenovou intervenci v době puberty. Drtivá většina jedinců s Turnerovým syndromem je neplodná.
i když genderové identity je obvykle žena, mnoho XO jedinci mají významný psychologický stres, protože jejich neplodnosti, jejich vzhled, a v některých, povědomí o jejich genetický profil, který může vyvolat v nich pocit nedostatečné nebo neúplné jako ženy. To zase může způsobit, že někteří pociťují zmatek nebo zpochybňují svou genderovou roli.,
Klinefelterův syndrom
Klinefelterův syndrom nastává, když plod má pohlavní karyotyp XXY. Vzhledem k přítomnosti chromozomu Y a jeho složek je vývoj plodu normální muž. Nicméně, jak dítě roste a blíží se pubertě, zažívá nadměrnou gynekomastii s nízkou hladinou testosteronu v séru. Neplodnost je běžná a celkový vzhled je vysoký a tenký. Genderová identita je ovlivněna těmito faktory. Ve většině případů, genderová role je, ve skutečnosti, muž; aktivity a chov jsou obvykle také muži.,
bylo hlášeno, že vyšší než očekávané procento jedinců v kohortě XXY má emoční poruchy. Předběžné údaje naznačují, že vyšší počet případů poruchy genderové identity je specificky spojen s Klinefelterovým syndromem; je zapotřebí dalšího výzkumu tohoto jevu.,
Ostatní chromozomální abnormality
Mnoho další chromozomální nálezy jsou popsány v literatuře, včetně jedinci XYY (extra chromozomu Y byla spojena s příliš agresivní nebo asociální chování, s žádná otázka zmatek ohledně pohlavní identity, který je muž). Mosaicismus pohlavních chromozomů mohou být přítomny také, včetně XX/XY osob, které mohou podávat s anatomické rysy obou pohlaví, nebo který může představovat jako intersexed (s charakteristikami obou pohlaví)., Dalším stavem se nazývá gonadální dysgeneze s částečnou tvorbou testikulární a ovariální tkáně. Každá z těchto velmi neobvyklých situací vyžaduje samostatné posouzení genderové identity pacienta.
Hermafroditismus
Lidé s anatomicky intersexed podmínky jsou občas označovány jako hermafroditi (nebo pravda, hermafroditi). Slovo bylo vytvořeno Johnem Money a bylo popularizováno ním a dalšími pracovníky v oboru, jako je Harry Benjamin., Pramení z řeckého boha Hermes (Římský Merkur) a bohyně Afrodity (Římská Venuše) a paraleluje jméno jejich syna, Hermafroditos. Termín je nyní běžně používán k popisu těch, kteří mají specifické gonadální nebo genitální aspekty obou pohlaví.
v minulosti bylo téměř jednoznačně vybráno jedno pohlaví pro chov se všemi výhodami a nevýhodami, které tento proces přináší. Nyní, stále, někteří naznačují, umožňující hermafroditi zůstat v intersexuální stav, dokud sebeurčení může být buď nadále jako takové, nebo si vybrat mužské nebo ženské genderové roli., Předpojatost mozku je otázkou dohadů, dokud nebudou dokončeny odpovídající výzkumné studie. Plasticita genderové identity je nejvíce patrná u intersexovaných pacientů. Někteří se považují za muže i ženy. Jiní, věřit hermafrodeity, nebo hermafroditismus, být jedinečným třetím pohlavím, se považují za muže ani ženu. Ještě jiní začít žít pohodlně v jedné genderové role, bez smyslu pro rozpor mezi, ale během puberty začnou sami najít nejvíce pohodlné s další role, která je více v souladu s plně vyvinuté pohlavní identity.,
Kongenitální adrenální hyperplazie
Kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) je klasické prenatální variace na ženské vývoj plodu a v Severní Americe, má incidenci 1:12,000-14,200 populace. U pacientů s CAH je plod vystaven abnormálně vysokým hladinám kortizolu produkovaným vlastní nadledvinou. V cestě, kterou se produkuje kortizol, existuje defekt enzymu; může dojít k jednomu z několika konkrétních defektů. To vede k většímu množství produkce androgenních hormonů nadledvin., Pro normální XX plodů ženského pohlaví, prenatálního vystavení androgenů výsledky v virilizace ženského genitálu, v tzv. ženské pseudohermaphroditism.
občas je virilizace kompletní, s podstatnou klitoromegalií. V takových případech jsou genitálie tak mužské, že mužský sex je při narození mylně přiřazen novorozenci. Brzy klinické nálezy a symptomatologie odhalují vadu v nadledvinách a skutečný ženský genotyp dítěte., Závažná nefropatie, která ztrácí sůl, může být problémem u některých kojenců s definovatelnými biochemickými defekty s touto poruchou. Exogenní adrenokortikoidy, stejně jako mineralokortikoidy, se v některých případech používají k léčbě pacientů, jakmile je diagnóza známa.
jak genderová identita, tak genderová role žen s CAH jsou kontroverzní otázky. Zdá se, že vystavení virilizujícím hormonům způsobuje zaujatost mužského mozku a existují důkazy, že to může být pravda., Několik případů z poloviny 20. století, kdy tato diagnóza byla obtížnější a někdy nebyla provedena až do puberty, ukazují, že tyto děti byly někdy mylně vychován jako muži, a jejich pozdější genderové identity a role byly údajně muž.
Zda v těchto případech skutečně představují diagnóza porucha pohlavní identity, není jasné, protože hormonu vyvolané změny a další environmentální vlivy podílející se během odchovu. Z větší části se zdá, že genderová identita u pacientů s CAH zůstává v souladu s genetickým profilem., Genetické ženy s tímto stavem mají vaječníky, takže gonadální sex by byl shodný s ženskou genderovou identitou. Genderová role může být více stereotypně mužská, s hrubší hrou a preferencí pro mužské aktivity a šaty. K posouzení skutečného dopadu CAH na vývoj pohlaví jsou zapotřebí další podélné studie.,
Androgenní necitlivosti syndrom
Při normálním chromozomu Y s plně funkční SRY locus je zjištěno, že u pacientů s dysfunkční androgenní receptory, jako je tomu v případě androgenní necitlivosti syndrom, jehož incidence 1 na 20,000 obyvatel, virilizace plodu není plně uskutečnit. Přestože testosteron je produkován in utero, nemůže změnit buňky, které postrádají normální receptory. Při úplné androgenní necitlivosti má plod úplnou nepřítomnost funkčních androgenních receptorů., Proto progrese ve výchozí cestě k ženské genitální struktuře pokračuje nepřerušovaně. Roste častěji a tito jedinci jsou označováni jako XY ženy.
v takových situacích mají geneticky normální samci XY ženské vnější genitálie a při narození se zdají být normálními ženami. Varlata jsou nesestoupená, i když vagina je slepá-končí bez dělohy nebo vaječníků. Následná genderová identita a genderová role jsou obvykle neslučitelné s biologickým pohlavím pacienta., Diagnóza se zřídka provádí v raném životě a jak mozkové zkreslení, tak vlivy prostředí v dětství a dětství obecně vytvářejí ženskou genderovou identitu.
během puberty produkují varlata testosteron, z nichž některé jsou přeměněny na estradiol. Vzhledem k tomu, že testosteron je schopen vykonávat virilizující účinky, bez odporu estradiolu umožňuje ženské sekundární pohlavní znaky rozvíjet., Vzhledem k nedostatku i relativně málo funkčních androgenních receptorů, které mají genetické ženy, chybí tělesné vlasy a další změny indukované androgeny, které se obvykle vyskytují u žen.
případný výskyt těchto jedinců je obvykle vysoký, bez těla a obličeje vlasy, s nízkým podílem tělesného tuku, tenké boky, a plně vyvinuté prsní tkáně. Varlata mohou být odstraněna z důvodu rizika maligní přeměny v nesestavených varlatech., Některé literatuře nyní naznačuje, že chirurgie může být zabráněno, pokud důsledný a neustálý dohled varlat ultrasonograficky a sérové hladiny typické nádorové markery (např. alfa-fetoprotein) jsou sledovány. Pokud jsou varlata objevena a odstraněna před pubertou, je nutná hormonální substituční terapie k vyvolání popsaných změn, protože neexistuje žádný zdroj pro sekreci pohlavních hormonů.
kromě neplodnosti z hlediska žen nemá tento stav žádné klinické následky., Je třeba poznamenat, že varlata mohou být zdrojem spermií, ale je docela nepravděpodobné, že ženy XY požádají o tento zásah. Jak bylo uvedeno výše, i přes nesoulad s genetickým profilem téměř všichni tito jedinci vyjadřují ženskou genderovou identitu a přebírají normální ženskou genderovou roli. Pro mnohé je jejich vzhled možná ještě blíže mediálně idealizované ženské podobě než typické XX ženy. Přítomnost chromozomu Y je tedy často přijímána spíše jako biologický vtípek než jako zdroj psychické tísně.,
V částečné androgenní necitlivosti, na druhou stranu, variabilní stupně funkce receptoru v důsledku různé míry hypoandrogenization, virilizace, a fenotypové prezentaci. V této méně běžné variantě dysfunkce receptoru může být přítomna mikropenis, stejně jako hypoplastické stydké pysky (vzhledem k vnějšímu ženskému vzhledu). Protože anatomické stopy se často používají pro přiřazení pohlaví, stupeň maskulinizace (nebo její nedostatek) často určuje doporučení pro výchovu dětí., Zdá se však, že dlouhodobé studie podporují významnou úroveň genderové dysforie u jedinců s částečnou androgenní necitlivostí. Na rozdíl od úplného syndromu androgenní necitlivosti se tato varianta ukázala jako obtížně zvládnutelná z hlediska genderové kongruence.
nedostatek 5-alfa-reduktázy
to je také defekt enzymu s účinky během prenatálního vývoje. Výskyt v Severní Americe je zhruba 1:40 000. Nedostatek 5-alfa-reduktázy zabraňuje přeměně testosteronu na dihydrotestosteron u normálních mužských (XY) plodů., Virilizace je neúplná; dítě při narození se objeví žena, i když vnější genitálie mohou být poněkud abnormální velikostí, tvarem a barvou. Feminizovaný falus se objevuje jako klitoris, ale internalizované gonády jsou normální a mužské a androgenní receptory jsou také plně funkční. Když varlata produkují nárůst testosteronu v pubertě, dochází k tělesným změnám. Je zaznamenána úplná konverze na mužský vzhled s růstem falusu. V tomto okamžiku se rychle zpochybní přiřazení ženského pohlaví a pak se stane zjevně nevhodným.,
je zajímavé, že u této populace pacientů jsou pozorovány nejvýraznější případy genderové plasticity. Někteří z těch, kteří jsou vychováváni jako dívky a kteří zdánlivě mají ženskou genderovou identitu, se mění na muže s pubertou, převedení na mužskou genderovou identitu. Možná, že mozek zaujatost pro mužské identity se vyskytují s testosteronem expozici prenatálně, a to navzdory nedostatečné virilizace genitálu; zůstává potlačen až do puberty potvrzuje.,
Ostatní podstoupili orchiektomii a byli vychováni jako dívky, s exogenním estrogenem v dospívání k vyvolání ženských pubertálních změn. Někteří z těchto pacientů vyjadřují a udržují ženskou genderovou identitu. Ještě jiní jsou vychováváni ambivalentně a mají znalosti, že v pubertě se budou odlišovat od mužského stavu. Někteří vyžadují mírné doplnění androgenů, aby plně dokončili virilizační proces., Dosud neexistuje konsensus o tom, která volba je vhodnější, a mnoho odborníků je ohledně této populace nejednoznačné, obhajovat případ od případu hodnocení okolností, které mají rozhodnout o zásahu.
abnormality genitálií a související jevy rozptylu pohlaví
několik vzácných stavů vede k anomálním genitáliím, ať už ve formě nebo funkci. Genderová identita může být u některých z těchto pacientů ovlivněna z různých důvodů. Jednou z takových situací je micropenis, ve kterém se normální muž narodí s extrémně malými genitáliemi., Malá kohorta pacientů podstupuje zpackané obřízky, což způsobuje falické mrzačení. Mnoho rodičů v minulosti bylo doporučeno, aby těmto dětem umožnily podstoupit operaci, aby vytvořily ženské genitálie a vychovaly je jako dívky. Kazuistiky naznačují, že to není nutně nejlepší volba, protože většina z těchto pacientů přiřazeno ženské pohlaví rozvíjet genderové identity muže a chtějí hrát mužské genderové roli.
podobná situace je pozorována u kloakální exstrofie, ve které je intrauterinní vývoj urogenitálních struktur neúplný., Kloakální exstrofie má Severoamerický výskyt 1:400 000. Muži s tímto stavem se rodí bez falusu, i když jsou přítomny varlata. Přeřazení těchto dětí jako ženy (dříve považováno za vhodné, protože víra v novorozeneckém neutrality pohlaví) nebyla zcela úspěšná, protože většina demonstrovat touhu po mužské genderové identity. Pro tyto pacienty bylo klasicky doporučeno chirurgické a lékařské řízení, včetně orchiektomie, konstrukce vulvy a exogenní hormonální terapie k vyvolání puberty., Genderová role je však často maskulinizována než u jejich geneticky ženských protějšků. Zejména se zdá, že tato populace je z hlediska pozdější genderové identity velmi nepředvídatelná; proto nebylo dosud dosaženo konsenzuálního doporučení pro výchovu dětí.
i relativně běžný stav kryptorchidismu může hrát roli ve vývoji pohlaví. Existují případy pacientů s nesestouplých varlat, jejichž genderová identita byla zpochybňována a vývoj nesledoval normativní cestu do psychologické intervence v pozdějších letech., Takové případy ukazují, že vnímání sebe sama, osobní znalosti o sexu a pohlaví a srovnání se společenskými standardy mohou být významné při formování genderové identity člověka.
podskupiny jedinců také existují, jejichž genitálie byly záměrně změněny. Jedna taková skupina se skládá ze žen, které podstoupí ženskou obřízku, což je praxe, která se často nazývá mrzačení ženských pohlavních orgánů. Tato praxe se vyskytuje v mnoha částech Afriky a sporadicky v jiných oblastech světa, stejně jako ve Spojených státech v minulosti., Závažné změny ženského vnějšího genitálního traktu se provádějí jako součást rituální tradice. U mnoha z těchto jedinců jsou postupy prováděny dobře po vyjádření genderové identity. Genderová role je potvrzena pouze praxí, a to navzdory zranění genitálií.
Další podskupina je hajru z Indie, kteří jsou eunuchové, kastrovaných samců během dětství a chovaná jako ani muž, ani žena., Chybí varlata k vyvolání pubertálního vývoje a dodržováním zvyku, který účinně rovná behaviorální modifikační terapii, jejich genderová role je většinou žena. Nicméně, protože jejich prominentní a jedinečný status jako samostatný subgender, jsou snadno identifikovány jako takové. To je přivádí k odlišné roli ve společnosti, a oni jsou považováni za mystické bytosti, které mají být odděleny. Jejich existence byla zaznamenána po mnoho staletí, s malými informacemi o původu této praxe., Zda jejich genderová identita zůstává mužská, není dobře známo, ačkoli se zdá, že většina hlášených praktik naznačuje, že jejich identita je v pohybu i v pozdějších letech.
Ze společenského hlediska, zprávy také existují kmenů jak v Africe a v Papui-Nové Guineji, kde mužských jedinců jsou zvýšeny již několik let ve více typicky ženské genderové roli, pouze přepnout do mužské genderové role v době puberty. Tito jedinci nepociťují žádné změny pohlavních orgánů, ale čistě posun rolí, které mohou nebo nemusí odpovídat jejich genderové identity., Šaman v Severní Americké domorodé obyvatelstvo bylo často genderově neutrální, nebo „dvoupohlavní“ individuální, a, na starověkém Blízkém Východě, tam byly četné zprávy o „třetím pohlaví“, kdo přispěl do společnosti v různých specializovaných rolí. I když, v některých společnostech, tam byl a zůstává úplně ostrakismus pro každý typ pohlaví atypicality nebo odchylky od přísné mužské-ženské dichotomie, v mnoha kulturách v celé lidské historii, pohlaví rozptylu byla uznána, tolerovat, přijal, a dokonce i oslavován.