věk spotřebitelské genomiky dorazil. V současné době můžete poslat lahvičku vaše sliny v e-mailu a zaplatit, aby viděli, jak svůj jedinečný genetický kód se vztahuje na všechny druhy lidské činnosti—od sportovních určité diety, aby se pleťový krém, aby preference pro jemné vína, dokonce i datování.Nejrozšířenější a nejoblíbenější společností na tomto trhu, analyzovat původ, a největší z nich jsou 23andMe a AncestryDNA, oba s více než pět milionů uživatelů ve svých databázích., Tato čísla zakrývají počty lidských genomů ve vědeckých databázích. Genetická genealogie je velký byznys a přešla do hlavního proudu. Ale jak přesné jsou tyto testy-skutečně?
nejprve trochu genetiky 101. DNA je Kód ve vašich buňkách. Je to nejbohatší, ale také nejsložitější poklad informací, které jsme se kdy pokusili pochopit. Tři miliardy jednotlivých písmen DNA, zhruba, organizovány do 23 párů chromozomů-ačkoli jeden z těchto párů není pár polovina času (muži jsou XY, ženy jsou XX)., DNA je uspořádána v přibližně 20 000 genech (i když debata zůstává o tom, jaká je definice genu ve skutečnosti). A spíše než geny, téměř všechny vaše DNA – 97 procent – je smorgasbord kontrolních oblastí, lešení a obrovské kusy opakovaných sekcí. Některé z nich jsou jen odpadky, které zbyly z miliard let evoluce.
Moderní genetika odhalila obraz nesmírné složitosti, které nemáme plně pochopit—i když jsme daleko od Mendela a jeho hrachová experimenty, které jako první identifikoval jednotky dědičnosti známe jako geny., V celém průběhu 20. století jsme získali pevné sevření základy biologické dědictví, jak jsou geny předávány z jedné generace na druhou a jak se kódují proteiny, které celý život je postaven z, nebo. V roce 1980 jsme identifikovali geny, které zmutoval, což vadné proteiny, které by mohly způsobit hrozné nemoci, jako je například cystickou fibrózu nebo svalové dystrofie, například.
do roku 2003 projekt lidského genomu přinesl lidskou sekvenci DNA v plném rozsahu., Jedním z nejdůležitějších vedlejších produktů tohoto úsilí byl příchod technologie, která nám umožnila číst DNA bezprecedentní rychlostí a neustále se snižujícími náklady. Nyní můžeme vyčerpat genomy stovek tisíc lidí za pár šupů, a s těmito údaji přichází větší a větší bystrost do hluboké otázky dědictví, vývoj a onemocnění. V lidských genomech je skutečně nekonečná variace a zkoumání naší DNA nám pomáhá pochopit, co nás činí člověkem jako druh a jako jednotlivci.,
s klesajícími náklady na sekvenování genů přišly komerční zájmy. Najednou by každá společnost mohla založit obchod a výměnou za nějakou hotovost a lahvičku se slinami by mohla extrahovat vaši DNA z buněk v ústech a sekvenovat váš genom. Vedle behemoths 23andMe a AncestryDNA to udělaly desítky společností.
existují dva potenciální problémy vyplývající z otázky přesnosti jejich výsledků. První je poněkud triviální: bylo sekvenování provedeno dobře? Při kritice tohoto podnikání se zdá spravedlivé předpokládat, že generovaná data jsou přesná., Došlo však k některým bizarním případům selhání, jako je společnost, která nedokázala identifikovat vzorek DNA jako pocházející nikoli od člověka, ale od psa. Jedna nedávná analýza zjistila, že 40 procent variant spojených se specifickými nemocemi z genetických testů“ direct to consumer “ (DTC) bylo prokázáno, že jsou falešně pozitivní, když byla surová data znovu analyzována.
za předpokladu, že testy jsou prováděny přesně, některé nesrovnalosti mohou stále vyplývat z rozdílů v databázích dna společností., Téměř každý genetický test DTC nesestupuje celý váš genom, ale místo toho se dívá na pozice ve vaší DNA, o kterých je známo, že jsou zajímavé. Když jsem byl testován 23andMe, prohlásili, že nenosím verzi genu, který je silně spojen s červenými vlasy. Další rodová společnost řekla, že ano. To pouze odráží skutečnost, že jedna společnost zkoumala různé varianty genu, který kóduje zázvorové vlasy.
pokud předpokládáme, že generovaná data jsou přesná, pak druhá otázka, která vzniká, je na interpretaci. A to je místo, kde se stává kalné., Mnoho pozic zájmu o vaši DNA je určeno experimenty známými jako Genome Wide Association Studies nebo gwas (vyslovováno gee-woz). Vezměte spoustu lidí, co nejvíce, které mají společnou charakteristiku. Může to být onemocnění, jako je cystická fibróza (CF) nebo normální rys, řekněme, červené vlasy. Když sledujete všechny jejich geny, díváte se na jednotlivá místa v jejich DNA, která jsou v testovací skupině podobnější než v jiné populaci. U CF byste viděli velký nárůst chromozomu 7, protože většina případů CF je způsobena mutací v jednom genu., U Zrzek byste viděli 16 nebo 17 hrotů velmi blízko sebe, protože ve stejném genu je více variant, které všechny dávají zázvorové zámky. Ale pro komplexní vlastnosti, jako je chuť, nebo ty, které se týkají stravy nebo cvičení, desítky variant se objeví, a všechny z nich nabízejí pouze pravděpodobnost, že predispozice k určitému chování, jako výsledek vaší DNA, měřená v populaci., To se vztahuje i na něco tak zdánlivě jednoduché, jak barva očí: varianta genu, která je spojena s modrýma očima je stále jen pravděpodobnost, že budete mít modré oči, a to je naprosto možné mít dva modrooké geny, a ne mít modré oči.
genetika je pravděpodobnostní věda a neexistují žádné geny “ pro “ cokoli konkrétního., Mám vážné pochybnosti o užitečnosti genetických testů, které označují jeden jedinec je sklon k určité podmínky, mimo klinické prostředí; pokud nemáte Doktorát z genetiky, tyto výsledky mohou být zavádějící nebo dokonce trápí. I když, jako já, nosíte verzi genu, který zvyšuje pravděpodobnost vzniku Alzheimerovy choroby, většina lidí se tato varianta nepodaří rozvíjet porucha, která je také hluboce ovlivněn mnoha možností životního stylu a nějaké slepé štěstí., Genetik vám s těmito informacemi může říct jen málo, které převáží standardní rady ohledně životního stylu: nekuřte, jíst vyváženou stravu, pravidelně cvičit a nosit opalovací krém.
Když přijde na původ, DNA je velmi dobrý v určování blízkých rodinných vztahů, jako jsou sourozenci nebo rodiče, a desítky příběhů, objevují se, že smířit, nebo identifikovat ztracené blízké členy rodiny (nebo dokonce zločince). Pro hlubší rodinné kořeny vám tyto testy opravdu neříkají, odkud pocházejí vaši předkové. Říká se, kde se dnes na Zemi nachází DNA jako ta vaše., Na základě závěru, máme předpokládat, že významné podíly naší hluboké rodiny pocházely z těchto míst. Ale říci, že jste 20 procent Irský, 4 procent Indián nebo 12 procent skandinávský je zábava, triviální a má velmi malý vědecký význam. Všichni máme tisíce předků a naše rodinné stromy se stávají matnými pavučinami, když se vracíme v čase, což znamená, že zanedlouho se naši předkové stanou předky každého. Lidstvo je fascinujícím způsobem úzce spjato a DNA vám řekne málo o vaší kultuře, historii a identitě.