léčba a léčba
neexistuje žádná léčba nebo léčba lissencephaly. Záchvaty se vyskytují téměř u všech dětí s lissencefalií a jsou často obtížně kontrolovatelné, a to i u nejsilnějších léků proti záchvatům. Závažný typ zabavení názvem infantilní křeče mohou nastat a může třeba zacházet s injekcí adrenokortikotropního hormonu (ACTH), i když tato léčba není vždy efektivní.
potíže s krmením mohou zahrnovat udušení, dávení nebo regurgitaci jídla nebo kapaliny., Aspirace, polykání jídla dolů do průdušnice a do plic, je vážným problémem, který může vést k pneumonii. Kapaliny a tenké potraviny mohou být zesíleny, aby se usnadnilo polykání. K dispozici jsou léky, které pomáhají s refluxem. Děti, které mají i nadále vážné problémy, mohou potřebovat trvalou krmnou trubici umístěnou do žaludku, aby zajistily dostatečnou výživu.
fyzikální a ergoterapie může pomoci zabránit nebo snížit utahování kloubů a pomoci normalizovat svalový tonus. Zlepšení jsou však často omezená a dočasná.,
prognóza
osoby s klasickou lissencefalií obvykle potřebují celoživotní péči pro všechny základní potřeby. Mnoho dětí nebude žít v dětství, ale průměrný věk přežití závisí na konkrétním syndromu, typu lissencephaly a závažnosti mozkových abnormalit u daného dítěte. Děti s MDS obvykle umírají ve věku dvou let, ale většina osob s ILS žije do dětství, i když často ne do dospělosti. Mnoho dětí s dlážděnou dysplazií umírá v dětství; někteří postižení lidé však žili do svých 20 let., V kontrastu, osoby s SBH mají velmi variabilní příznaky a symptomy, může být bez příznaků, mírně postiženou nebo těžce retardovaní a mohou mít téměř normální nebo normální délky života.
Zdroje
PERIODIKA
Berg, M. J., et al. „X-linked Female Band Heterotopia-mužský syndrom Lissencephaly.“Neurologie 50 (1998): 1143-1146.
Matsumoto, N., et al., „Mutační analýza genu DCX a genotyp/fenotyp korelace v subkortikálním pásmu heterotopie.“European Journal of Human Genetics 9 (leden 2001): 5-12.,
ORGANIZATIONS
WEBSITES
Lissencephaly Contact Group (UK). <http://www.lissencephaly.org.uk/index.htm>.
The Lissencephaly Research Project (University of Chicago) http://www.genes.uchicago.edu/ucgs/lissproj.html
Barbara J. Pettersen