CHARGE association: konstelace vrozených malformací (vrozené vady). Název onemocnění je zkratkou z některé z nejčastějších vlastnosti:
kromě toho, může tam být rozštěp rtu nebo patra; mikrognacie (malá brada); obrna lícního nervu; a jícnu atrézie (slepá-končí na food tube) nebo tracheo-esofageální píštěl (spojení mezi větrem potrubí a jídlo trubice)., Další problémy hlášené u dětí s CHARGE asociace patří mikrocefalií (abnormálně malou hlavu), ptóza (pokleslé) víček, potíže s dýcháním (v důsledku choanal atrézie), problémy s krmením v kojeneckém věku, omfalokéla, anální stenóza (zúžení) nebo atrézie (neprůchodnost), a nedostatek růstového hormonu.
děti s CHARGE association mohou zemřít v novorozeneckém období nebo později v dětství nebo, jak je tomu často, mohou přežít. Příčiny úmrtí v kojeneckém věku zahrnují srdeční vadu a respirační nedostatečnost., Děti dávají přednost dechu nosem (který je blokován choanální atrézií).
děti s CHARGE association, které přežijí, obvykle vykazují určitý stupeň duševního nedostatku. Rozsah mentálního postižení je velmi široký. Mentální retardace může být velmi mírná nebo může být mírná, těžká nebo dokonce hluboká. Přítomnost zrakových handicapů (z kolobomů a jiných očních malformací) nebo hluchota může dále ohrozit poznání a způsobit další výzvy ve vzdělávání.
většina dětí s CHARGE association nemá rodinnou anamnézu poruchy., Asi 8% případů je familiární. Normální rodiče dítěte s CHARGE association mají nízké, ale ne zanedbatelné riziko opakování CHARGE association v budoucím těhotenství.
hlavní vrozené vady charakteristické pro CHARGE association vznikají mezi dny 35 a 45 dny po početí. Příčina nebo příčiny obvinění jsou však v tuto chvíli čistě dohadné-zcela dohadné.,
asociace choanal atrézie s jinými vvv shrnul Brian Hall v roce 1979 a v roce 1981 Roberta Pagon a kolegy široce vymezené poruchy a razil zkratka CHARGE asociace. Někdy se také nazývá syndrom náboje.