MRKH Syndrom vyskytuje v jednom v každé 4,500-5,000 ženy, a mohou přítomen ve dvou formách:
-
typ I, který zahrnuje zaostalosti nebo nepřítomnost dělohy a pochvy,
-
typ II, což je také spojena s jinými malformacemi, typicky ledvin a páteře.
postižené ženy obvykle nebudou o stavu vědět až do puberty, kdy jejich první období nikdy nepřijde., První fyzikální vyšetření by odhalilo chybějící nebo nedostatečně rozvinutou vagínu. Pokud jsou hladiny hormonů normální, existuje podezření na MRKHŮV syndrom a pro potvrzení diagnózy lze použít lékařské zobrazování.
Management
Operace nebo terapie s vaginální dilatátory (nástroj, který způsobuje prodloužení v vaginálního kanálu, když je vložena a je aplikován tlak) lze použít k rozšíření nebo vytvoření pochvy., Absence dělohy však znamená, že biologické těhotenství není možné.
je možné, že většina žen s MRKH syndromem má biologické děti, kde je možnost asistované reprodukce a náhradní mateřství.
diagnostikování syndromu MRKH může být velmi nepříjemné a obvykle nechává postiženou ženu s více otázkami než odpověďmi.
příčiny
příčiny MRKH syndromu jsou stále neznámé. Ačkoli některé případy by mohly být výsledkem environmentálních expozic, vědci nenalezli jasnou asociaci.,
nedávné studie ukázaly, že může existovat genetická příčina, ale dosud nebyl identifikován žádný jediný gen nebo mutace jako zodpovědný za MRKH. Může se jednat o několik faktorů a genů.
Několik genů, jsou v současné době vyšetřován, ale výzkum na MRKH syndrom je stále považováno za náročné, vzhledem k jeho vzácnosti a emocionální dopad. To ztěžuje nábor pacientů pro genetickou analýzu.,
Nicméně, to je velmi důležité pro studium genetiky MRKH a identifikovat genetické varianty jsou spojeny s ním, tak, aby poskytovaly vysvětlení příčin a realizaci terapeutických strategií., To je důležité pro několik důvodů:
-
potřebujeme lépe pochopit geny a signální dráhy, které umožňují genitálií, růst a funkce, a jak se tyto geny a signální dráhy v rozporu s děložní a vaginální vývoje, kdy přerušil
-
Když jsme se pochopit příčiny, můžeme najít způsoby, jak spravovat klinické a psychickou pohodu postižených žen a jasně popsat diagnostiku a řízení., Nedávný průzkum ukázal, že většina účastníků cítila MRKH nebylo vysvětleno tak, že pochopil,
-
S více informovanosti, lepší psychické a emocionální podpora může být poskytována ve formě vzájemné podpory sítí a pokyny od odborníků zdravotní péče jak pro pacienty a jejich rodiny. S lepší podporou by se ženy méně cítily izolované a traumatizované diagnózou MRKH.
kam odtud?,
Sestry pro Lásku MRKH Nadace, kterou založil dvě ženy s MRKH syndorme, Alison Hensley a Jaqi Quinlan, je podpora skupina, která si klade za cíl spojit, informovat a pomoci MRKH žen a jejich rodin.
Ve spolupráci se Sestrami z Lásky MRKH Foundation, já jsem v současné době provádí výzkum, vedle Profesor Peter Koopman na University of Queensland, a spolupracovníci v Murdoch Children ‚ s Research Institute. Naším cílem je identifikovat genetické příčiny MRKHOVA syndromu a poskytnout ženám MRKH odpovědi, které hledají.,
výsledky tohoto projektu mohou pomoci lékařům poskytnout podrobnější diagnózu, a tím zlepšit diagnostické zkušenosti pro pacienta a také poskytnout ženám MRKH a jejich rodinám vylepšený podpůrný systém.
pro více informací a dotazů týkajících se výzkumu a náboru mě prosím kontaktujte zde. Pro informace a podporu týkající se MRKH, navštivte Sisters for Love MRKH Foundation.