ne; pouze malé procento mutací způsobuje genetické poruchy-většina nemá žádný vliv na zdraví nebo vývoj. Například některé mutace mění sekvenci DNA genu, ale nemění funkci proteinu vytvořeného genem.
často jsou genové mutace, které by mohly způsobit genetickou poruchu, opravovány určitými enzymy dříve, než je gen exprimován a vzniká změněný protein., Každá buňka má řadu cest, kterými enzymy rozpoznávají a opravují chyby v DNA. Protože DNA může být poškozena nebo mutována mnoha způsoby, Oprava DNA je důležitým procesem, kterým se tělo chrání před onemocněním.
velmi malé procento všech mutací má ve skutečnosti pozitivní účinek. Tyto mutace vedou k novým verzím proteinů, které pomáhají jednotlivci lépe se přizpůsobit změnám v jeho prostředí. Například prospěšná mutace by mohla vést k proteinu, který chrání jednotlivce a budoucí generace před novým kmenem bakterií.,
protože genetický kód člověka může mít velké množství mutací bez vlivu na zdraví, může být diagnostika genetických stavů obtížná. Někdy, geny si myslel, že být ve vztahu k určité genetické choroby, mutace, ale to, zda tyto změny jsou zapojeny v rozvoji podmínka nebyla stanovena; tyto genetické změny jsou známé jako varianty neznámého významu (VOUS) nebo (VUS). Někdy se u podezřelých genů souvisejících s onemocněním nenacházejí žádné mutace, ale mutace se vyskytují v jiných genech, jejichž vztah k určitému genetickému stavu není znám., Je těžké vědět, zda se tyto varianty podílejí na nemoci.