Nedostatek vitamin K-dependentních koagulačních faktorů (VKCFD) je recesivní porucha krvácivosti, kde vznikají problémy s čtyři koagulační faktory I, II, VII, IX a X koagulační faktory jsou důležité v kontrole krvácení. Když dojde k poranění, destičky se šíří podél místa poranění a připojí se k krevní cévě, aby zastavily krvácení. Faktory srážení jsou stimulovány zahrnující vitamín K v sekvenci chemické reakce k aktivaci této reakce srážení krve., Nedostatek aktivity faktorů srážení se nejčastěji vyvíjí v důsledku nedostatku vitaminu K. VKCFD je vzácná autosomálně recesivní porucha, což znamená, že vadné geny jsou předávány dítěti od obou rodičů. Obecně je získaná forma tohoto nedostatku častější než zděděná.
Vitamin K se nachází ve třech různých formách, vitamín K1 rozpustný v tucích, střevní mikrobiální aktivita produkuje k2 a syntetický ve vodě rozpustný K3., Ačkoli vitamín K lze nalézt v potravinových zdrojích, hlavním zdrojem je střevní aktivita mikrobů.
příčiny
zděděná VKCFD je způsobena mutacemi v genu GGCX nebo VKOR. Poruchy, které mohou způsobit nedostatek, jsou onemocnění jater, porucha střev, malabsorpce a některé léky. Mezi další patří hemoragické onemocnění novorozence, snížená produkce vitaminu K střevními mikroby a nevyvážená strava.
onemocnění jater může vést ke snížení syntézy žlučových solí, což vede k narušení absorpce vitaminu K způsobující nedostatek., Také střevní onemocnění může vytvořit lipidovou malabsorpci, kde se vitamin K neabsorbuje správně. Protože většina faktorů srážení se zpracovává v játrech, může mít jakákoli porucha jater za následek defekty srážení krve.
příznaky
obecně jsou příznaky mírné a liší se od jednoho jednotlivce k druhému. Závažné krvácení se může objevit u lidí s těžkým nedostatkem. Příznaky souvisejí s různými případy krvácivých epizod, jako je krvácení z pupečníku při narození, krvácení do svalů, měkkých tkání a nadměrné krvácení po operaci.,
Diagnostika a Léčba
VKCFD je obvykle diagnostikována různé krevní testy, aby identifikovat low-level aktivity vitamínu K závislé koagulační i antikoagulační proteiny. Možnosti léčby mohou zahrnovat faktor koncentráty, koncentrát protrombinového komplexu (PCC), čerstvé mražené plazmy, krevních transfuzí a vitamin K. Faktor koncentráty je bezpečná léčba pro vzácné poruchy krvácení a obvykle se vyvinul z lidské plazmy zpracována tak, aby odstranit viry. Koncentrát protrombinového komplexu (PCC) je také z lidské plazmy a skládá se z různých faktorů srážení., Čerstvá zmrazená plazma je součástí krve, která obsahuje všechny koagulační faktory a krevní proteiny. Krevní destičky jsou zodpovědné za tvorbu krevních sraženin a opravu poškozených krevních cév. Vitaminu K léčba může pomoci kontrolovat příznaky spojené s zděděné kombinované nedostatek vitamin K-dependentních koagulačních faktorů.
Rizikové Faktory,
Hemoragické onemocnění novorozenců může být důsledkem nedostatku vitaminu K, což vede důsledkem může být trvalé poškození mozku nebo smrt., Nedostatek vitaminu K může zvýšit riziko snížené hustoty kostí, což je náchylné k zlomeninám.