West syndrom (infantilní spazmy)

West syndrom (infantilní spazmy)

Infantilní křeče jsou velmi specifický druh záchvatu s charakteristickou věk nástupu (typický věk, kdy záchvaty start). Jsou téměř vždy doprovázeny velmi charakteristickým vzorem na elektroencefalogramu (EEG). Tento vzor se nazývá „hypsarytmie“. Kombinace infantilních křečí, věku nástupu a vzoru EEG definuje syndrom epilepsie nazývaný „Westův syndrom“. Říká se tomu po Dr. William Westovi, který poprvé popsal stav svého 4měsíčního syna v roce 1841., Westův syndrom se vyskytuje asi u jednoho z 2 500-3 000 dětí. To znamená, že asi 350-400 dětí se bude vyvíjet West syndrom ve Velké Británii každý rok.

Příznaky

V 9 z 10 dětí s podmínkou, infantilní spasmy se stalo v prvním roce života, obvykle mezi 3 a 8 měsíců věku. Za prvé, křeče jsou obvykle vzácné a nestávají se v klastrech. Proto je zcela běžné, že diagnóza je poměrně pozdě., Rodiče může být nejprve řekl, že jejich dítě má koliku, protože vzoru útoků a plakat, že dítě dává během nebo po útoku.
typický pohyb v křeči má náhlou flexi (ohýbání dopředu) v tonické (ztuhlé) módě těla, paží a nohou. Někdy jsou epizody odlišné, přičemž paže a nohy jsou vyhozeny ven (tyto se nazývají křeče „extensor“). Někdy křeče mohou zahrnovat pohyb flexoru následovaný o jednu nebo dvě sekundy později extenzorovým pohybem. Obvykle ovlivňují obě strany těla stejně.,
Typicky, každá epizoda trvá jen 1 nebo 2 sekund, po které je pauza mezi pěti a deseti sekund, který je pak následuje další křeč. Přestože se křeče mohou vyskytnout pouze jednotlivě, je mnohem častější, že se v „běhech“ nebo „klastrech“ vyskytují infantilní křeče. V „clusteru“ může být 5 nebo až 20 nebo více křečí.
je běžné, že děti, které mají infantilní křeče, se stanou podrážděnými a odejdou ze svých krmiv. Jejich spánkový vzorec se také mění v tom, že mohou spát více během dne a méně během noci., Mnoho rodičů popisuje chování svého dítěte, jako by „nevidělo“. Vývoj dítěte může zpomalit nebo se dokonce zdá, že jde dozadu. To je pravděpodobnější, pokud se křeče dějí mnoho týdnů a před diagnózou. Mnoho z těchto problémů se zlepší, pokud lze křeče ovládat, ale co je důležitější, pokud se EEG zlepší.

diagnóza

diagnóza infantilních křečí se provádí podrobným účtem nebo anamnézou záchvatů od někoho, kdo je viděl. V ideálním případě to bude také zahrnovat možnost podívat se na některá videa záchvatů., Video je zvláště užitečné, pokud dítě zažívá shluky křečí. To je proto, že existuje řada non-epileptické podmínky (i koliky), které se stalo v dětství, že může být zaměňována s infantilní křeče. Diagnóza Westova syndromu se provádí na kombinaci klinických rysů spolu s typickým EEG. EEG vykazuje velmi neuspořádaný vzor, nazývaný hypsarytmie. EEG je vždy abnormální u dětí se západním syndromem, ale někdy je abnormalita pozorována pouze během spánku., Infantilní křeče a Westův syndrom, stejně jako mnoho jiných epilepsických syndromů, mají spoustu různých příčin. Konkrétní příčina bude nalezena u 7 nebo 8 z každých 10 dětí se západním syndromem.
všechny děti s infantilními křečemi budou potřebovat EEG. Někdy mohou být zapotřebí dvě EEG. První EEG se často provádí s dítětem vzhůru, ale pokud to nevykazuje vzorec hypsarytmie, pak se další EEG provede, když dítě spí. Všechny děti s infantilními křečemi a Westovým syndromem budou také potřebovat vyšetření mozku magnetickou rezonancí (MRI)., Mohou také potřebovat řadu dalších testů. Mezi ně patří krevní testy, testy moči, a někdy i jiné testy, jako zkušební tekutiny z páteře, aby se pokusili identifikovat základní příčinu. Některé z krevních testů budou hledat genetickou příčinu Westova syndromu.

léčba

hlavními léčbami jsou kortikosteroidy nebo vigabatrin (Sabril). Nitrazepam, valproát sodný (Epilim) a zonisamid (Zonegran) mohou být také užitečné. Existují různé typy steroidů, které mohou být použity., Jedná se o prednisolon (podávaný ústy), hydrokortizon (podávaný ústy nebo někdy injekcí) nebo tetracosaktid nebo adrenokortikotropní hormon (ACTH) (podávaný injekcí do svalu). Steroidy musí být používány opatrně, protože tato léčba může způsobit některé nepříjemné vedlejší účinky. Vigabatrin může být také spojen s některými vedlejšími účinky. Nedávný výzkum ukázal, že některé děti lépe reagují na kombinaci vigabatrinu a steroidu (obvykle prednisolonu) podávaného současně. Zvláštní dietní terapie (často nazývaná ketogenní strava) může být také užitečná pro některé kojence.,
mohou být otevřeny výzkumné studie, které jsou relevantní pro tento epilepsický syndrom. Lékař vašeho dítěte bude moci s vámi o tom diskutovat.
pokud má vaše dítě tento syndrom, mohou mít prodloužené nebo opakované záchvaty. Lékař vašeho dítěte s vámi prodiskutuje plán „záchrany“ nebo pohotovostní péče k léčbě jakýchkoli prodloužených nebo opakovaných záchvatů.

informace o léčbě dětí naleznete na webových stránkách léky pro děti.

Outlook

celkově asi 6 nebo 7 z 10 (65-70%) dětí bude mít své křeče plně pod kontrolou., Základní příčinou křečí a Westova syndromu je pravděpodobně nejdůležitější faktor, který určuje, jak snadno a úplně jsou křeče kontrolovány. Většina dětí bohužel v pozdějším dětství trpí jinými druhy záchvatů, včetně epilepsického syndromu zvaného Lennox-Gastautův syndrom.
většina dětí se západním syndromem bude mít také potíže s učením a ty mohou být mírné, střední nebo závažné. Základní příčinou syndromu je nejdůležitější faktor, který určuje vývojový výsledek dítěte a učební potenciál., Je však možné, že včasná diagnóza a zahájení léčby může být také důležité v dětské vývojové výsledek.

podpora

kontakt
charita pro rodiny zdravotně postižených dětí.
Telefonní linku: 0808 808 3555
webové Stránky: kontakt.org.uk
E-mail: [email protected]

UK Infantilních Spasmů Věřit
Poskytuje síť podpory rodin dětí postižených infantilní spasmy (West-syndrom).
webové stránky: ukinfantilespasmstrust.org

co je to syndrom?,

a syndrom je skupina příznaků a příznaků, které společně naznačují konkrétní zdravotní stav. U epilepsie by příklady těchto příznaků a příznaků byly věci jako věk, ve kterém začínají záchvaty, typ záchvatů, zda je dítě muž nebo žena a zda má fyzické nebo učební postižení nebo obojí. Výsledky elektroencefalogramu (EEG) se také používají k identifikaci epilepsických syndromů.

Pokud byste se chtěli dozvědět více o syndromu epilepsie, poraďte se se svým lékařem., Pokud byste se chtěli dozvědět více o epilepsii obecně, kontaktujte prosím epilepsii Action.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *