Wilsonova choroba je způsobena mutacemi v genu ATP7B. Tento gen poskytuje instrukce pro výrobu bílkoviny zvané měď-přepravu Atpázy 2, což hraje roli v transportu mědi z jater do jiných částí těla. Měď je nezbytná pro mnoho buněčných funkcí, ale je toxická, pokud je přítomna v nadměrném množství. Protein ATPázy 2 transportující měď je zvláště důležitý pro odstranění přebytečné mědi z těla., Mutace v genu ATP7B zabraňují správnému fungování transportního proteinu. Při nedostatku funkčních bílkovin není přebytečná měď odstraněna z těla. Výsledkem je, že měď se hromadí na toxické hladiny, které mohou poškodit tkáně a orgány, zejména játra a mozek.výzkum
naznačuje, že normální variace v genu PRNP může modifikovat průběh Wilsonovy choroby. Gen PRNP poskytuje pokyny pro výrobu prionového proteinu, který je aktivní v mozku a dalších tkáních a zdá se, že se podílí na transportu mědi., Studie se zaměřily na účinky variace genu PRNP, která ovlivňuje pozici 129 prionového proteinu. V této poloze mohou mít lidé buď proteinový stavební blok (aminokyselina
) methionin nebo aminokyselinu valin. Mezi lidmi, kteří mají mutace v ATP7B genu, zdá se, že s methionin místo valin na pozici 129 prionového proteinu je spojeno s opožděným nástupem příznaků a zvýšeného výskytu neurologických příznaků, zejména třes., Je však zapotřebí větších studií, než budou stanoveny účinky této variace genů PRNP na Wilsonovu chorobu.