Was sind die Symptome von Diamond-Blackfan Anämie?
Die meisten Kinder erleben Symptome sehr früh im Leben. Infolgedessen wird die Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) normalerweise vor dem ersten Geburtstag eines Kindes diagnostiziert, obwohl sie in jedem Alter auftreten kann., Die häufigsten Symptome von DBA sind:
- blasse Haut
- Energiemangel oder Ermüdungserscheinungen (Müdigkeit); Säuglinge können während der Fütterung müde werden
- Atemnot oder Atemnot (Dyspnoe)
Etwa 40 Prozent der Kinder mit DBA können auch eine oder mehrere der folgenden körperlichen Merkmale aufweisen:
- Kleinwuchs
- Kopf -, Gesichts-und Halsanomalien
- Daumendefekte
- Nieren-oder Herzfehler
Was sind die Ursachen für Diamant-Blackfan-Anämie?,
DBA ist eine genetische Erkrankung, die die Ribosomen des Körpers betrifft, kleine zelluläre Strukturen, die eine wichtige Rolle beim Aufbau von Proteinen im Körper spielen. Mehr als die Hälfte der Kinder mit DBA weist ribosomale und nicht-ribosomale Mutationen in Genen auf, die sich auf mehr als 11 Chromosomen befinden.
In seltenen Fällen kann DBA bei Jungen auf eine Mutation in einem Gen namens GATA-1 zurückzuführen sein, das die frühesten Schritte der Produktion roter Blutkörperchen steuert.