un organismo diploide tiene dos copias de cada cromosoma. Si tiene cuatro cromosomas, hay dos pares, A y a ‘y B y B’, No cuatro cromosomas diferentes A, B, C y D. Una copia de cada cromosoma vino de su padre (por ejemplo, A y B) y una copia de cada uno vino de su madre (por ejemplo, A’y B’). La Meiosis es el proceso de división reductiva por el cual un organismo diploide genera células germinales haploides (en este caso, con dos cromosomas), y cada célula germinal tiene una sola copia de cada cromosoma., En este ejemplo, la meiosis no generar células germinales con a y a’ o B y B’, sino que produce células con una a y Una B, o a y B’, o a’ y B’, o a’ y B’. Los cromosomas homólogos, cada uno formado por dos cromátidas hermanas, se emparejan durante la primera fase de la meiosis, por ejemplo, A con A’ y B con B’ (figura 8.3; ver también Figs. 1.3 y 1.4). Luego, los cromosomas homólogos se mueven a células separadas al final de la primera fase, asegurando que los dos homólogos no permanezcan juntos durante la división reductiva en la segunda fase de la meiosis., Así, cada célula germinal recibe el complemento haploide del material genético, es decir, una copia de cada cromosoma. La combinación de dos juegos haploides de cromosomas durante la fertilización restaura el estado diploide, y el ciclo puede reanudarse. No distribuir una copia de cada cromosoma a cada célula germinal tiene consecuencias graves. La ausencia de una copia de un cromosoma en un cigoto diploide es probablemente fatal. Tener una copia extra de un cromosoma (trisomía) también causa problemas., En humanos, la trisomía para los cromosomas 15 o 18 resulta en muerte perinatal y la trisomía 21 conduce a defectos de desarrollo conocidos como síndrome de Down.
ejercicio 8.2
Si este organismo diploide con cromosomas a, A’, B y B’ sufriera meiosis sin emparejamiento homólogo y separación de los homólogos a diferentes células, ¿qué fracción de las células haploides resultantes tendría un cromosoma de tipo A (A o a’) y un cromosoma de tipo B (B O B’)?,
la capacidad de los cromosomas homólogos para ser emparejados durante la primera fase de la meiosis es fundamental para el éxito de este proceso, que mantiene un correcto conjunto haploide de cromosomas en la célula germinal. La recombinación es una parte integral del emparejamiento de cromosomas homólogos. Ocurre entre cromátidas no hermanas durante la etapa paquitena de la meiosis I (la primera etapa de la meiosis) y posiblemente antes, cuando los cromosomas homólogos están alineados en el cigoteno (figura 8.3). Los cruces de recombinación son visibles en la diplotene de la fase., Durante esta fase, los cromosomas homólogos se separan parcialmente, pero todavía se mantienen unidos en articulaciones llamadas chiasmata; estos son probablemente los cruces reales entre cromátidas de cromosomas homólogos. Los chiasmata se rompen progresivamente a medida que se completa la meiosis I, correspondiente a la resolución de los intermediarios de recombinación. Durante la anafase y la telofase de la meiosis I, cada cromosoma homólogo se mueve a una célula diferente, es decir, A y A’ en células diferentes, B y B’ en células diferentes en nuestro ejemplo., Por lo tanto, las recombinaciones ocurren en cada meiosis, lo que resulta en al menos un intercambio entre pares de cromosomas homólogos por meiosis.
La evidencia genética reciente demuestra que la recombinación es necesaria para el emparejamiento homólogo de cromosomas durante la meiosis. Las pruebas genéticas han revelado mutantes de levadura y Drosophila que bloquean el emparejamiento de cromosomas homólogos. Estos también son defectuosos en la recombinación. Del mismo modo, los mutantes defectuosos en algunos aspectos de la recombinación también son defectuosos en el emparejamiento., De hecho, el proceso de sinapsis (o emparejamiento) entre cromosomas homólogos en cigoteno, el cruce entre homólogos en paquiteno y la resolución de los cruces en las últimas fases de la meiosis I (diakinesis, metafase I y anafase I) corresponden a la sinapsis, formación de una articulación recombinante y resolución que marcan la progresión de la recombinación, como se explicará a continuación.
la Figura 8.3.Emparejamiento homólogo y recombinación durante la primera etapa de la meiosis (meiosis I)., Después de la síntesis de ADN se ha completado, dos copias de cada cromosoma homólogo todavía están conectados en centrómeros (círculos amarillos). Este diagrama comienza con cromosomas replicados, conocidos como la etapa de cuatro hebras en la literatura sobre meiosis y recombinación. En este uso, cada «hebra» es una cromátida y es una molécula de ADN dúplex. En este diagrama, cada molécula de ADN dúplex se muestra como una sola línea, marrón para las dos cromátidas hermanas del cromosoma derivado de la madre (materna) y rosa para las cromátidas hermanas del cromosoma paterno., Solo se muestra un par homólogo, pero generalmente hay muchos más, por ejemplo, 4 pares de cromosomas en Drosophila y 23 pares en humanos. Durante la meiosis I, los cromosomas homólogos se alinean y luego se separan. En el zigoteno etapa, los dos cromosomas homólogos, cada uno con dos cromátidas hermanas, par a lo largo de su longitud en un proceso llamado sinapsis. El grupo resultante de cuatro cromátidas se denomina tetrada o bivalente. Durante el paquiteno, la recombinación ocurre entre una cromátida materna y una Paterna, formando cruces entre los cromosomas homólogos., Los dos cromosomas homólogos se separan a lo largo de gran parte de su longitud en diploteno, pero continúan manteniéndose juntos en chiasmata localizado, que aparecen como estructuras en forma de X en micrografías. Se cree que estos vínculos físicos son las posiciones de cruce. Durante la metafase y la anafase de la primera división meiótica, los cruces se rompen gradualmente (con los de los extremos resueltos en último lugar) y los dos cromosomas homólogos (cada uno con dos cromátidas Unidas en un centrómero) se mueven en células separadas., Durante la segunda división meiótica (meiosis II), el centrómero de cada cromosoma se separa, permitiendo que las dos cromátidas se muevan a células separadas, terminando así la división reductiva y formando cuatro células germinales haploides.
colaboradores y atribuciones
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Ross C. Hardison, T. Ming Chu Professor of Biochemistry and Molecular Biology (The Pennsylvania State University)