¿cuáles son los síntomas de la anemia de Diamond-Blackfan?
La mayoría de los niños experimentan síntomas muy temprano en la vida. Como resultado, la anemia de Diamond-Blackfan (DBA) generalmente se diagnostica antes del primer cumpleaños de un niño, aunque puede aparecer a cualquier edad., Los síntomas más comunes de DBA son:
- piel pálida
- Falta de energía o cansancio fácil (fatiga); los bebés pueden cansarse durante la alimentación
- Falta de aliento o dificultad para respirar (disnea)
aproximadamente el 40 por ciento de los niños con DBA también pueden tener una o más de las siguientes características físicas:
- estatura baja
- defectos del pulgar
- defectos del riñón o del corazón
¿cuáles son las causas de la anemia de Diamond-Blackfan?,
DBA es una enfermedad genética que afecta a los ribosomas del cuerpo, que son pequeñas estructuras celulares que desempeñan un papel importante en la construcción de proteínas en el cuerpo. Más de la mitad de los niños con DBA tienen mutaciones ribosómicas y no ribosómicas en genes ubicados en más de 11 cromosomas.
en casos raros, la DBA en niños puede deberse a una mutación en un gen llamado GATA-1, que controla los primeros pasos de la producción de glóbulos rojos.