heredamos genes de nuestros padres biológicos de maneras específicas. Una de las formas se llama herencia autosómica recesiva.
¿qué es la herencia autosómica recesiva?
la herencia autosómica recesiva significa que el gen en cuestión se encuentra en uno de los autosomas. Estos son pares numerados de cromosomas, del 1 al 22. Los autosomas no afectan el género de una descendencia. «Recesivo» significa que son necesarias 2 copias no funcionales del gen para tener el rasgo o trastorno., Uno es heredado de la madre, y 1 del Padre. Si usted tiene solo 1 gen recesivo, usted es un » portador «del rasgo o enfermedad, pero no tiene ningún problema de salud por» portar » 1 copia del gen. La mayoría de las personas no saben que portan un gen recesivo para una enfermedad hasta que tienen un hijo con la enfermedad o hasta que tienen otro familiar con la enfermedad. Se estima que todas las personas portan alrededor de 5 o más genes recesivos que causan enfermedades o afecciones genéticas., Una vez que los padres han tenido un hijo con un rasgo o enfermedad recesiva, hay una probabilidad de 1 de cada 4, o un 25%, de que con cada embarazo posterior, otro niño nazca con el mismo rasgo o trastorno. Esto significa que hay una probabilidad de 3 de cada 4, o un 75%, de que otro niño no tenga el rasgo o la enfermedad.
¿Qué son los trastornos autosómicos recesivos?
Las mutaciones (o cambios en el ADN) han ocurrido con el tiempo en diferentes partes del mundo. Cualquier persona puede portar cualquier tipo de gen recesivo., Sin embargo, ciertos grupos étnicos son más propensos a portar ciertos genes recesivos, debido a dónde se originó la mutación. Por ejemplo, el gen que causa la enfermedad de Tay-Sachs se encuentra más comúnmente en personas de ascendencia judía Ashkenazi. Esta población es de Europa del Este, donde los expertos creen que se originó la mutación. La enfermedad también afecta a aquellos que no son de ascendencia judía Ashkenazi.
¿cuáles son algunos de los diferentes tipos de trastornos autosómicos recesivos?
ejemplos de trastornos autosómicos recesivos incluyen fibrosis quística, anemia de células falciformes y enfermedad de Tay-Sachs.,
fibrosis Quística
la fibrosis quística (FQ) es un trastorno común hereditario de un solo gen en los caucásicos. Las personas con FQ producen moco anormalmente espeso y pegajoso que puede dañar los órganos del cuerpo. El moco interrumpe la función de los órganos vitales, especialmente los pulmones, y conduce a infecciones crónicas. La FQ también afecta al páncreas y causa una disminución de la absorción de nutrientes esenciales y puede causar daño al sistema reproductivo. Con un mejor tratamiento y manejo de la enfermedad, las personas afectadas pueden vivir bien en la edad adulta., En última instancia, la muerte ocurre con mayor frecuencia por insuficiencia respiratoria. Otras personas con variantes de FQ pueden tener solo afectación pulmonar, sinusitis o infertilidad.
anemia de células falciformes
la anemia de células falciformes es otro trastorno común hereditario de un solo gen que se encuentra principalmente en los afroamericanos. Aproximadamente 1 de cada 500 bebés afroamericanos nace con anemia de células falciformes. Aproximadamente 1 de cada 12 personas afroamericanas es portadora del gen de esta enfermedad. La anemia de células falciformes involucra la hemoglobina en los glóbulos rojos y su capacidad de transportar oxígeno., Glóbulos rojos normales los glóbulos rojos son lisos, redondos y flexibles, como la letra «o». pueden moverse fácilmente a través de los vasos sanguíneos de nuestro cuerpo. Las células falciformes son rígidas y pegajosas. Cuando pierden su oxígeno, se forman en la forma de una hoz, o la letra «C». estas células falciformes tienden a agruparse y no pueden moverse fácilmente a través de los vasos sanguíneos. El racimo causa un bloqueo y detiene el movimiento de la sangre sana, normal, que transporta oxígeno. Este bloqueo es lo que causa las complicaciones dolorosas y perjudiciales de la enfermedad de células falciformes.
Las células falciformes viven solo unos 15 días., Las células normales de hemoglobina pueden vivir hasta 120 días. Las células falciformes corren el riesgo de ser destruidas por el bazo debido a su forma y rigidez. El bazo ayuda a filtrar la sangre de las infecciones. Las células falciformes se «atascan» en este filtro y mueren. Debido a la disminución del número de células de hemoglobina que circulan en el cuerpo, una persona con células falciformes es anémica crónica. El bazo también sufre daño de las células falciformes, que bloquean las células sanas que transportan oxígeno. Después de bloqueos repetidos, el bazo es muy pequeño y no funciona correctamente., Sin un bazo funcional, estas personas tienen un mayor riesgo de infecciones. Los bebés y los niños pequeños corren el riesgo de contraer infecciones potencialmente mortales. El tratamiento incluye atención de emergencia inmediata para las fiebres e infecciones, vacunas apropiadas, penicilina y manejo de la anemia.
enfermedad de Tay-Sachs
la enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno mortal en niños (generalmente a los 5 años) que causa una degeneración progresiva del sistema nervioso central. Es causada por la ausencia de una enzima llamada hexosaminidasa a (o hex)., Sin hex A, una sustancia grasa se acumula en las células nerviosas del cuerpo, particularmente en el cerebro. El proceso comienza temprano en el embarazo cuando el bebé se está desarrollando. No es evidente hasta varios meses después del nacimiento. Hasta la fecha, no hay cura para Tay-Sachs. Aproximadamente 1 de cada 27 personas de ascendencia judía asquenazí Europea lleva el gen Tay-Sachs.