Trastornos Relacionados los síntomas de los siguientes trastornos pueden ser similares a los del riñón de esponja medular. Las comparaciones pueden ser útiles para un diagnóstico diferencial:
el riñón de esponja medular se asocia con varios trastornos genéticos y del desarrollo, incluidas las siguientes afecciones. Las comparaciones pueden ser útiles para un diagnóstico diferencial.
el riñón quístico medular es una enfermedad renal hereditaria rara (nefropatía) caracterizada por cantidades excesivas de urea y otros productos de desecho en la orina (uremia)., El deterioro de la función renal se produce debido al desarrollo de numerosos quistes en las profundidades de los riñones (médula). En la mayoría de los casos, los primeros síntomas de este trastorno aparecen durante la infancia o la adolescencia (Nefronoftisis Juvenil familiar). Las personas con enfermedad renal Quística medular generalmente pasan grandes volúmenes de orina (poliuria) que contienen niveles anormalmente altos de sal (emaciación de sodio)., Otros síntomas pueden incluir sed excesiva (polidipsia), debilidad general, falta de color normal en la cara (palidez) e incapacidad para controlar la función de la vejiga (incontinencia), especialmente durante la noche. (Para obtener más información sobre este trastorno, elija «quístico medular» como su término de búsqueda en la base de datos de Enfermedades Raras.)
La enfermedad renal poliquística es un trastorno hereditario caracterizado por la presencia de quistes en ambos riñones (enfermedad renal bilateral)., El agrandamiento progresivo de estos quistes causa la pérdida de la función renal normal y un aumento anormal de la presión arterial vascular alrededor de los riñones (hipertensión renal). Existen formas infantiles y adultas de enfermedad renal poliquística. Los síntomas pueden incluir agrandamiento abdominal, dolor de espalda, pérdida de peso y/o niveles inusualmente bajos de líquido en el cuerpo (deshidratación). Algunas personas con este trastorno también pueden tener problemas hepáticos y agrandamiento anormal del bazo (esplenomegalia)., (Para obtener más información sobre este trastorno, elija «riñón poliquístico» como su término de búsqueda en la base de datos de Enfermedades Raras.)
El síndrome de Beckwith-Wiedemann es un trastorno congénito raro caracterizado por un agrandamiento anormal de la lengua (macroglosia), una abertura en la pared abdominal a través de la cual los órganos del abdomen pueden sobresalir (onfalocele), tamaño y altura excesivos (macrosomía) y pliegues inusuales en las orejas. Aunque algunos niños con este trastorno tienen pocos o ningún síntoma, es posible que haya una variedad de síntomas., Otros síntomas pueden incluir niveles anormalmente bajos de azúcar en la sangre (hipoglucemia), retraso mental, un aumento anormal en el número de glóbulos rojos (policitemia) y una cabeza inusualmente pequeña (microcefalia). Algunos niños con Síndrome de Beckwith-Wiedemann pueden desarrollar riñones de esponja medular y / o tumores malignos de los riñones. (Para obtener más información sobre este trastorno, elija «Beckwith-Wiedemann» como su término de búsqueda en la base de datos de Enfermedades Raras.,)
La enfermedad de Caroli es un trastorno hereditario raro caracterizado por un ensanchamiento anormal (dilatación) de los conductos que transportan la bilis desde el hígado (conductos biliares intrahepáticos). Según la literatura médica, hay dos formas de la enfermedad de Caroli. En la mayoría de los casos de la forma aislada o simple de la enfermedad de Caroli, los individuos afectados experimentan episodios recurrentes de inflamación de los conductos biliares (colangitis) y acumulación inusual de pus (abscesos) en el hígado., Una segunda forma de la enfermedad de Caroli se asocia con la formación anormal de bandas de tejido fibroso en el área portal del hígado (fibrosis hepática congénita). Esta forma de enfermedad de Caroli también se asocia a menudo con la presión arterial alta de la vena porta (hipertensión portal), enfermedad renal poliquística, y, en casos graves, insuficiencia hepática. Se cree que la enfermedad de Caroli se hereda como un rasgo genético autosómico dominante o recesivo. (Para obtener más información sobre este trastorno, elija «enfermedad de Caroli» como su búsqueda en la base de datos de Enfermedades Raras.,)
el síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) es un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo que se caracterizan por defectos de la principal proteína estructural del cuerpo (colágeno). El colágeno, una proteína dura y fibrosa, desempeña un papel esencial para mantener unidas, fortalecer y proporcionar elasticidad a las células y tejidos corporales., Debido a los defectos del colágeno, los síntomas y hallazgos primarios de EDS incluyen articulaciones anormalmente flexibles y flojas (hipermovilidad articular) que pueden dislocarse fácilmente; piel inusualmente floja, delgada y elástica (elástica); y fragilidad excesiva de la piel, los vasos sanguíneos y otros tejidos y membranas corporales. (Para obtener más información sobre este trastorno, elija «síndrome de Ehlers-Danlos» como su término de búsqueda en la base de datos de Enfermedades Raras.el síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conectivo del corazón y los vasos sanguíneos (sistema cardiovascular)., El sistema musculoesquelético (ligamentos y músculos) y el sistema ocular (ojos) también se ven afectados. Los síntomas principales también incluyen estatura inusual, manos y pies grandes y compromiso de los pulmones. (Para obtener más información sobre este trastorno, elija «síndrome de Marfan» como su término de búsqueda en la base de datos de Enfermedades Raras.)