La deficiencia de los factores de coagulación dependientes de vitamina K (VKCFD) es un trastorno hemorrágico recesivo donde surgen problemas con los cuatro factores de coagulación I, II, VII, IX y X. Los Factores de coagulación son esenciales para controlar la hemorragia. Cuando se produce una lesión, las plaquetas se diseminan a lo largo del sitio de la lesión y se adhieren al vaso sanguíneo para detener el sangrado. Los factores de coagulación se estimulan involucrando la vitamina K en una secuencia de reacción química para activar esta reacción de coagulación de la sangre., El deficiente en la actividad de los factores de coagulación se desarrolla más comúnmente como resultado de la deficiencia de vitamina K. La VKCFD es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente, lo que significa que los genes defectuosos se transmiten al niño de ambos padres. En general, la forma adquirida de esta deficiencia es más común que la hereditaria.
La vitamina K se encuentra en tres formas diferentes, vitamina K1 soluble en grasa, la actividad microbiana intestinal produce K2 y K3 soluble en agua sintética., Aunque la vitamina K se puede encontrar en las fuentes de alimentos, el principal suministro es la actividad intestinal de los microbios.
causas
el vkcfd heredado se debe a las mutaciones en el gen GGCX o el VKOR. Los trastornos que pueden crear la deficiencia son enfermedad hepática, trastorno intestinal, malabsorción y ciertos medicamentos. Los otros incluyen la enfermedad hemorrágica del recién nacido, la disminución de la producción de vitamina K por los microbios intestinales y la dieta desequilibrada.
La enfermedad hepática puede resultar en una reducción de la síntesis de sales biliares que conduce a una absorción alterada de la vitamina K que causa la deficiencia., Además, la enfermedad intestinal puede crear malabsorción de lípidos donde la vitamina K no se absorbe correctamente. Como la mayoría de los factores de coagulación se procesan en el hígado, cualquier trastorno del hígado puede resultar en defectos de coagulación de la sangre.
síntomas
generalmente, los síntomas son leves y varían de un individuo a otro. El sangrado severo puede ocurrir en personas con deficiencia severa. Los síntomas están relacionados con diferentes casos de episodios de sangrado, como sangrado del muñón del cordón umbilical al nacer, sangrado en los músculos, tejidos blandos y sangrado excesivo después de la cirugía.,
diagnóstico y tratamiento
la VKCFD generalmente se diagnostica mediante diferentes análisis de sangre para identificar la actividad de bajo nivel de la coagulación dependiente de la vitamina K y las proteínas anticoagulantes. Las opciones de tratamiento pueden incluir concentrados de factores, concentrado de complejo de protrombina (PCC), plasma fresco congelado, transfusiones de plaquetas y vitamina K. los concentrados de factores son un tratamiento seguro para trastornos hemorrágicos raros y generalmente se desarrollan a partir de plasma humano tratado para eliminar los virus. El concentrado de complejo de protrombina (PCC) también proviene del plasma humano y consta de diferentes factores de coagulación., El plasma fresco congelado es parte de la sangre que contiene todos los factores de coagulación y proteínas sanguíneas. Las plaquetas son responsables de la creación de coágulos de sangre y la reparación de los vasos sanguíneos dañados. El tratamiento con vitamina K puede ayudar a controlar los síntomas asociados con la deficiencia combinada hereditaria de los factores de coagulación dependientes de la vitamina K.
factores de riesgo
la enfermedad hemorrágica de los recién nacidos puede ser el resultado de la deficiencia de vitamina K, La consecuencia resultante puede ser daño cerebral permanente o la muerte., La deficiencia de vitamina K puede aumentar el riesgo de reducción de la densidad ósea haciéndola propensa a fracturas.