el síndrome de MRKH ocurre en una de cada 4,500-5,000 mujeres, y puede presentarse en dos formas:
-
Tipo I, que implica subdesarrollo o ausencia del útero y la vagina
-
Tipo II, que también se asocia con otros malformaciones, típicamente del riñón y la columna vertebral.
por lo general, las mujeres afectadas no serán conscientes de la afección hasta la pubertad, cuando su primer período nunca llega., Un primer examen físico revelaría una vagina ausente o subdesarrollada. Si los niveles hormonales son normales, entonces se sospecha el síndrome de MRKH y se pueden usar imágenes médicas para confirmar el diagnóstico.
manejo
La cirugía o terapia con dilatadores vaginales (un implemento que causa elongación en el canal vaginal cuando se inserta y se aplica presión) se puede usar para expandir o crear una vagina., Pero la ausencia de un útero significa que un embarazo biológico no es posible.
es posible que la mayoría de las mujeres con síndrome de MRKH tengan hijos biológicos donde la tecnología de Reproducción Asistida y la maternidad subrogada son una opción.
ser diagnosticado con síndrome de MRKH puede ser muy angustiante, y por lo general deja a la mujer afectada con más preguntas que respuestas.
causas
las causas del síndrome de MRKH todavía se desconocen. Aunque algunos casos podrían ser el resultado de exposiciones ambientales, los investigadores no han encontrado una asociación clara.,
estudios recientes han demostrado que puede haber una causa genética, pero hasta ahora no se ha identificado un solo gen o mutación como responsable de MRKH. Puede ser que múltiples factores y genes estén involucrados.
varios genes se están investigando actualmente, pero la investigación sobre el síndrome de MRKH todavía se considera desafiante debido a su rareza e impacto emocional. Esto hace que sea difícil reclutar pacientes para el análisis genético.,
sin embargo, es de vital importancia estudiar la genética del MRKH e identificar las variantes genéticas asociadas con él, con el fin de proporcionar explicaciones de las causas e implementar estrategias terapéuticas., Esto es importante por varias razones:
-
necesitamos comprender mejor los genes y las vías que permiten que los genitales crezcan y funcionen, y cómo estos genes y vías interfieren con el desarrollo uterino y vaginal cuando se interrumpen
-
si entendemos las causas, podemos encontrar formas de manejar el bienestar clínico y psicológico de las mujeres afectadas y describir claramente el diagnóstico y el manejo., Una encuesta reciente mostró que la mayoría de los participantes sintieron que MRKH no fue explicado de una manera que entendieran
-
con más conciencia, mejor apoyo psicológico y emocional puede estar disponible en forma de redes de apoyo entre pares y orientación de los profesionales de la salud tanto a los pacientes como a sus familias. Con un mejor apoyo, las mujeres tendrían menos probabilidades de sentirse aisladas y traumatizadas por un diagnóstico de MRKH.
¿hacia dónde desde aquí?,
La Fundación hermanas por el amor MRKH, fundada por dos mujeres con MRKH syndorme, Alison Hensley y Jaqi Quinlan, es un grupo de apoyo que tiene como objetivo conectar, informar y ayudar a las mujeres MRKH y sus familias.
en asociación con Sisters for Love MRKH Foundation, actualmente estoy realizando investigaciones junto con el Profesor Peter Koopman en la Universidad de Queensland y colaboradores en el Murdoch Children’s Research Institute. Nuestro objetivo es identificar las causas genéticas del síndrome de MRKH y proporcionar a las mujeres con MRKH las respuestas que buscan.,
los resultados de este proyecto pueden ayudar a los médicos a proporcionar un diagnóstico más detallado, mejorando así la experiencia diagnóstica para el paciente, y también proporcionando a las mujeres con MRKH y sus familias un sistema de apoyo mejorado.
para obtener más información y consultas sobre investigación y reclutamiento, póngase en contacto conmigo aquí. Para obtener información y apoyo sobre MRKH, visite la Fundación hermanas por el amor MRKH.