asociación de carga: una constelación de malformaciones congénitas (defectos de nacimiento). El nombre de la condición es un acrónimo de algunas de las características más frecuentes:
Además, puede haber labio leporino o paladar hendido; micrognatia (mentón pequeño); parálisis facial; y atresia esofágica (una terminación ciega al tubo de alimentos) o fístula traqueoesofágica (una conexión entre el tubo de viento y el tubo de alimentos)., Otros problemas reportados en niños con la Asociación CHARGE incluyen microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), ptosis (caída) de los párpados, dificultad para respirar (debido a la atresia coanal), problemas de alimentación en la infancia, onfalocele, estenosis anal (estrechamiento) o atresia (bloqueo), y deficiencia de la hormona del crecimiento.
Los niños con la Asociación CHARGE pueden morir en el período del recién nacido o más tarde en la infancia o, como suele ser el caso, pueden sobrevivir. Las causas de muerte en la infancia incluyen un defecto cardíaco e insuficiencia respiratoria., Los bebés prefieren respirar por la nariz (que está bloqueada por la atresia coanal).
Los niños con la Asociación CHARGE que sobreviven suelen mostrar algún grado de deficiencia mental. El alcance de la discapacidad mental es muy amplio. El retraso mental puede ser muy leve o puede ser moderado, severo o incluso profundo. La presencia de discapacidades visuales (de los colobomas y otras malformaciones oculares) o sordera puede comprometer aún más la cognición y crear más desafíos en la educación.
La mayoría de los niños con la Asociación CHARGE no tienen antecedentes familiares del trastorno., Alrededor del 8% de los casos son familiares. Los padres normales de un niño con la Asociación CHARGE tienen un riesgo bajo pero no despreciable de recurrencia de la Asociación CHARGE en un embarazo futuro.
los principales defectos congénitos característicos de la Asociación de carga surgen entre los días 35 y 45 días después de la concepción. Sin embargo, la causa o causas de la Asociación de la carga son puramente conjeturas-enteramente conjeturas-en este momento.,
La Asociación de la atresia coanal con otras malformaciones congénitas fue resumida por Brian Hall en 1979 y en 1981 Roberta Pagon y sus colegas delinearon ampliamente el trastorno y acuñaron el acrónimo CHARGE association. A veces también se llama síndrome de CHARGE.