el síndrome de deleción 22q11.2 (que también se conoce por varios otros nombres, que se enumeran a continuación) es un trastorno causado por la deleción
de una pequeña porción del cromosoma 22. La deleción ocurre cerca de la mitad del cromosoma en un lugar designado q11.2.
el síndrome de deleción 22q11.2 tiene muchos signos y síntomas posibles que pueden afectar casi cualquier parte del cuerpo. Las características de este síndrome varían ampliamente, incluso entre los miembros afectados de la misma familia. Personas con 22q11.,2 el síndrome de deleción comúnmente tiene anomalías cardíacas que a menudo están presentes desde el nacimiento, infecciones recurrentes causadas por problemas con el sistema inmunitario y características faciales distintivas. En los individuos afectados, los músculos que forman el techo de la boca (paladar) pueden no cerrarse completamente, a pesar de que el tejido que los cubre lo hace, lo que resulta en una condición llamada paladar hendido submucoso. El paladar anormal es a menudo muy arqueado y puede haber una división en el colgajo suave de tejido que cuelga de la parte posterior de la boca (úvula bífida)., El paladar hendido submucoso también puede interferir con el habla normal al hacer que salga aire de la nariz durante el habla, lo que lleva al habla con sonido nasal. Las personas afectadas también pueden tener problemas respiratorios, anomalías renales, niveles bajos de calcio en la sangre (que pueden dar lugar a convulsiones), una disminución en las plaquetas de la sangre (trombocitopenia), dificultades significativas de alimentación, problemas gastrointestinales y pérdida de audición. Las diferencias esqueléticas son posibles, incluyendo baja estatura leve y, con menos frecuencia, anormalidades de los huesos de la columna vertebral.
muchos niños con 22q11.,2 síndrome de deleción tiene retrasos en el desarrollo, incluyendo retraso en el crecimiento y el desarrollo del habla, y algunos tienen discapacidad intelectual leve o dificultades de aprendizaje. Las personas mayores afectadas tienen dificultades para leer, realizar tareas que involucran matemáticas y resolver problemas. Los niños con esta afección a menudo necesitan ayuda para cambiar y adaptar sus comportamientos al responder a situaciones. Además, los niños afectados son más propensos que los niños sin 22T11.,2 síndrome de deleción para tener trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) y Condiciones de desarrollo como el trastorno del espectro autista que afectan la comunicación y la interacción social.
debido a que los signos y síntomas del síndrome de deleción 22q11.2 son tan variados, diferentes agrupaciones de características se describieron una vez como condiciones separadas. Los médicos denominaron a estas afecciones síndrome de DiGeorge, síndrome velocardiofacial (también llamado síndrome de Shprintzen) y síndrome facial de anomalía conotruncal. Además, algunos niños con el 22q11.,2 la deleción se diagnosticó con la forma autosómica dominante del síndrome de Opitz G/BBB y el síndrome cardiofacial de Cayler. Una vez que se identificó la base genética de estos trastornos, los médicos determinaron que todos formaban parte de un solo síndrome con muchos signos y síntomas posibles. Para evitar confusiones, esta afección generalmente se denomina síndrome de deleción 22q11.2, una descripción basada en su causa genética subyacente.