algunos casos de enfermedad de Alzheimer de inicio temprano son causados por mutaciones genéticas que se pueden transmitir de padres a hijos. Esto resulta en lo que se conoce como enfermedad de Alzheimer familiar de inicio temprano (DCP). Los investigadores han encontrado que esta forma del trastorno puede ser el resultado de mutaciones en los genes APP, PSEN1 o PSEN2. Cuando se altera alguno de estos genes, se producen grandes cantidades de un fragmento de proteína tóxica llamado péptido beta amiloide en el cerebro., Este péptido puede acumularse en el cerebro para formar grupos llamados placas amiloides
, que son característicos de la enfermedad de Alzheimer. Una acumulación de péptido beta amiloide tóxico y placas amiloides puede llevar a la muerte de las células nerviosas y los signos y síntomas progresivos de este trastorno. Otros casos de enfermedad de Alzheimer de inicio temprano pueden estar asociados con cambios en diferentes genes, algunos de los cuales no han sido identificados.
cierta evidencia indica que las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer., El síndrome de Down, una afección caracterizada por discapacidad intelectual y otros problemas de salud, ocurre cuando una persona nace con una copia adicional del cromosoma 21 en cada célula. Como resultado, las personas con síndrome de Down tienen tres copias de muchos genes en cada célula, incluido el gen APP, en lugar de las dos copias habituales. Aunque la conexión entre el síndrome de Down y la enfermedad de Alzheimer no está clara, la producción de exceso de péptido beta amiloide en las células puede explicar el aumento del riesgo., Las personas con síndrome de Down representan menos del 1 por ciento de todos los casos de enfermedad de Alzheimer. Este tipo de enfermedad de Alzheimer no es hereditaria.
las causas de la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío son menos claras. La forma de aparición tardía no se presenta claramente en las familias, aunque se han notificado grupos de casos en algunas familias. Este trastorno está probablemente relacionado con variaciones en uno o más genes en combinación con el estilo de vida y factores ambientales. Un gen llamado APOE se ha estudiado ampliamente como un factor de riesgo para la enfermedad., En particular, una variante de este gen llamada alelo e4 parece aumentar el riesgo de un individuo de desarrollar enfermedad de Alzheimer de inicio tardío.
muchos más genes se han asociado con la enfermedad de Alzheimer, y los investigadores están investigando el papel que los genes adicionales pueden desempeñar en el riesgo de enfermedad de Alzheimer.