la enfermedad de Wilson es causada por mutaciones en el gen ATP7B. Este gen proporciona instrucciones para producir una proteína llamada ATPasa 2 transportadora de cobre, que desempeña un papel en el transporte del cobre desde el hígado a otras partes del cuerpo. El cobre es necesario para muchas funciones celulares, pero es tóxico cuando está presente en cantidades excesivas. La proteína ATPasa 2 transportadora de cobre es particularmente importante para la eliminación del exceso de cobre del cuerpo., Las mutaciones en el gen ATP7B impiden que la proteína transportadora funcione correctamente. Con una escasez de proteína funcional, el exceso de cobre no se elimina del cuerpo. Como resultado, el cobre se acumula a niveles tóxicos que pueden dañar los tejidos y órganos, particularmente el hígado y el cerebro.
La investigación indica que una variación normal en el gen PRNP puede modificar el curso de la enfermedad de Wilson. El gen PRNP proporciona instrucciones para producir proteína prion, que es activa en el cerebro y otros tejidos y parece estar involucrada en el transporte de cobre., Los estudios se han centrado en los efectos de una variación del gen PRNP que afecta la posición 129 de la proteína prión. En esta posición, las personas pueden tener el bloque de construcción de proteínas (aminoácido
) metionina o el aminoácido valina. Entre las personas que tienen mutaciones en el gen ATP7B, parece que tener metionina en lugar de valina en la posición 129 de la proteína prión se asocia con un inicio tardío de los síntomas y un aumento de la aparición de síntomas neurológicos, particularmente temblores., Sin embargo, se necesitan estudios más amplios antes de que se puedan establecer los efectos de esta variación del gen PRNP en la enfermedad de Wilson.