Ataxia de Friedreich (FA)
¿qué es la ataxia de Friedreich?
descrita por primera vez por el médico alemán Nikolaus Friedreich en 1863, la ataxia de Friedreich (FA) es una enfermedad neuromuscular que afecta principalmente al sistema nervioso y al corazón.
la FA afecta a aproximadamente una de cada 50,000 personas en todo el mundo, por lo que es la más común en un grupo de trastornos relacionados llamados ataxias hereditarias., No debe confundirse con un grupo de enfermedades conocidas como ataxias espinocerebelosas autosómicas dominantes.
¿cuáles son los síntomas de la FA?
los principales síntomas neurológicos de FA incluyen debilidad muscular y ataxia, pérdida de equilibrio y coordinación. La FA afecta principalmente a la médula espinal y a los nervios periféricos que conectan la médula espinal con los músculos y los órganos sensoriales del cuerpo.
la FA también afecta la función del cerebelo, una estructura en la parte posterior del cerebro que ayuda a planificar y coordinar los movimientos. (Sin embargo, no afecta las partes del cerebro involucradas en las funciones mentales.,)
Los efectos de FA en el corazón van desde anomalías leves hasta problemas potencialmente mortales en la musculatura del corazón. Para obtener más información, consulte signos y síntomas.
¿qué causa la FA?
la FA es una enfermedad hereditaria, causada por un gen defectuoso que puede transmitirse de padres a hijos. Las mutaciones en el gen que lleva instrucciones para una proteína llamada frataxina resultan en una disminución de la producción de energía en las células, incluidas las del sistema nervioso y el corazón. Para obtener más información, consulte causas/herencia.
¿Cuál es la progresión de la FA?,
El inicio suele ser entre los 10 y los 15 años de edad, pero se ha diagnosticado FA en personas de 2 a 50 años. La FA progresa lentamente, y la secuencia y gravedad de su progresión es muy variable. Aunque todavía no hay cura para la FA, existen tratamientos para los síntomas cardíacos y hay formas de controlar la ataxia y la debilidad muscular. Muchas personas con FA llevan vidas activas, van a la universidad, tienen carreras, se casan y comienzan familias.
¿Cuál es el estado de la investigación de FA?
Los científicos están haciendo progresos definitivos hacia mejores tratamientos para la FA., En los ensayos clínicos, ciertos medicamentos han demostrado ser prometedores para ralentizar e incluso revertir las anomalías cardíacas en la enfermedad. Para una discusión completa de la investigación actual en FA, ver investigación.
Ver enfoque: Ataxia de Friedreich para un informe de 2011 sobre el estado de la investigación y los tratamientos de la FA.