variantes genéticas y mutaciones
Hay dos tipos de diferencias que pueden ocurrir en los genes: variantes y mutaciones.
variantes genéticas comunes
una ‘variante’ no es un gen defectuoso o anormal. Más bien, algunos genes tienen múltiples formas diferentes (las variantes), y las personas pueden tener diferentes formas. Algunos son más o menos comunes, pero para cualquiera de estos genes habrá una propagación de variantes a través de una población.,
el papel que desempeña cada variante génica en la determinación de cualquiera de nuestras características es generalmente bastante pequeño. La mayoría de nuestras cualidades individuales (por ejemplo, altura, riesgo de diabetes) reflejan los efectos combinados de muchas de estas variantes que actúan juntas, así como otros factores como nuestro estilo de vida o entorno. La herencia de una característica que está influenciada por una variante genética no es simple: la herencia sigue un patrón complejo.
mutaciones genéticas raras
El efecto de una «mutación» tiende a ser mayor y puede ser perjudicial – un gen con una mutación es un gen defectuoso.,
A veces una característica particular puede ser rastreada hasta una mutación en un solo gen. Por ejemplo, si un individuo hereda una copia defectuosa del gen de la enfermedad de Huntington, desarrollará la enfermedad. En estos casos, el gen y la característica generalmente se heredan de una manera relativamente simple.
La herencia de la demencia puede seguir cualquiera de estos patrones. Algunas familias tienen un patrón de herencia simple debido a mutaciones de un solo gen. Muchas más familias tienen un patrón de herencia complejo debido a Variantes de múltiples genes.,
Si bien heredar la demencia directamente (a través de una mutación de un solo gen) es raro, se cree que los genes desempeñan algún papel en casi todos los casos de demencia. Esto se debe a que las diferentes variantes genéticas que todos tenemos afectan nuestra posibilidad de desarrollar la condición en algún grado.
nuestras variantes genéticas también juegan un papel en la determinación de cuán saludables estamos de otras maneras, como nuestra salud cardiovascular. Esto significa que indirectamente aumentan o disminuyen nuestras posibilidades de desarrollar demencia.