la cuestión del posible mestizaje entre los neandertales y los humanos anatómicamente modernos (AMH) se había examinado desde los primeros estudios arqueogenéticos de la década de 1990. En 2009, el análisis de aproximadamente un tercio del genoma completo del individuo Altai todavía se informó de que no mostraba «ningún signo de mezcla»., La variante de microcefalina común fuera de África, que se sugirió que era de origen Neandertal y responsable del rápido crecimiento cerebral en los seres humanos, no se encontró en los neandertales. Tampoco era una variante MAPT muy antigua que se encuentra principalmente en los europeos.
La evidencia positiva para la mezcla se publicó por primera vez en mayo de 2010. El material genético heredado de los neandertales se encuentra en todas las poblaciones no africanas y se informó inicialmente que comprendía del 1 al 4 por ciento del genoma. Esta fracción fue posteriormente refinada a 1.5 a 2.1 por ciento.,
se estima que el 20 por ciento del ADN neandertal actualmente sobrevive en humanos modernos.Los genes humanos modernos involucrados en la fabricación de queratina, una proteína Constituyente de la piel, el cabello y las uñas, tienen niveles especialmente altos de introgresión.Por ejemplo, aproximadamente el 66% de los asiáticos orientales contienen una variante POUF23L introgresada de los neandertales, mientras que el 70% de los europeos poseen un alelo introgresado de BNC2. Las variantes de Neandertal afectan el riesgo de desarrollar varias enfermedades, como lupus, cirrosis biliar, enfermedad de Crohn, diabetes tipo 2 y COVID-19 grave., El alelo de MC1R que originalmente estaba relacionado con el pelo rojo en los neandertales no se encuentra en los europeos, pero está presente en los aborígenes Taiwaneses a una frecuencia del 70% y a frecuencias moderadamente altas En otras poblaciones de Asia Oriental; por lo tanto, en realidad no hay evidencia de que los neandertales tuvieran pelo rojo., Si bien el mestizaje es visto como la interpretación más parsimoniosa de estos hallazgos genéticos, el estudio de 2010 todavía no pudo descartar de manera concluyente un escenario alternativo, en el que la población de origen de humanos modernos no africanos ya estaba más estrechamente relacionada con los neandertales que otros africanos, debido a las antiguas divisiones genéticas dentro de África.,
Le Moustier Neanderthal Skull reconstitución, Neues Museum Berlin
La investigación desde 2010 ha refinado la imagen del mestizaje entre neandertales, denisovanos y humanos anatómicamente modernos.El mestizaje parece haber ocurrido asimétricamente entre los antepasados de los humanos modernos, y que esta es una posible razón para las diferentes frecuencias de ADN específico de neandertal en los genomas de los humanos modernos., En Vernot y Akey (2015) concluyeron que la cantidad relativamente mayor de ADN específico de neandertal en los genomas de individuos de ascendencia asiática oriental (que los de ascendencia europea) no puede explicarse por las diferencias en la selección. Además, sugieren que «dos modelos demográficos adicionales, que involucran un segundo pulso de flujo de genes neandertales en los antepasados de los asiáticos orientales o una dilución de linajes neandertales en Europeos por mezcla con una población ancestral desconocida» son parsimoniosos con sus datos., Conclusiones similares fueron alcanzadas por Kim y Lohmueller (2015): «se ha hipotetizado que la mayor proporción de ascendencia Neandertal en los asiáticos orientales que en los europeos se debe al hecho de que la selección purificadora es menos efectiva para eliminar los alelos neandertales débilmente nocivos de las poblaciones de Asia Oriental. Utilizando simulaciones de una amplia gama de modelos de selección y demografía, hemos demostrado que esta hipótesis no puede explicar la mayor proporción de ascendencia Neandertal en los asiáticos orientales que en los europeos., En cambio, se requieren escenarios demográficos más complejos, lo más probable es que involucren múltiples pulsos de mezcla Neandertal, para explicar los datos.»
Khrameeva et al. (2014), una colaboración alemán-ruso-China, compiló un genoma neandertal de consenso basado en el genoma del individuo Altai y de tres individuos Vindjia. Esto se comparó con un genoma de chimpancé consensuado como el outgroupy con el genoma de once poblaciones modernas (tres africanas, tres asiáticas del Este, tres europeas)., Más allá de confirmar la similitud significativamente mayor con el genoma neandertal en los no africanos que en los africanos, el estudio también encontró una diferencia en la distribución de los sitios derivados del Neandertal entre los europeos y los asiáticos orientales, lo que sugiere presiones evolutivas recientes. Las poblaciones asiáticas mostraron agrupamientos en grupos funcionales relacionados con las vías inmunes y hematopoyéticas,mientras que los europeos mostraron agrupamientos en grupos funcionales relacionados con el proceso catabólico lipídico.
La evidencia de la mezcla de AMH en neandertales hace aproximadamente 100.000 años fue presentada por Kuhlwilm et al. (2016).,
ha habido al menos tres episodios de mestizaje. El primero habría ocurrido poco después de que algunos humanos modernos dejaran África. El segundo habría ocurrido después de que los melanesios ancestrales se hubieran ramificado – estas personas parecen haberse criado después con denisovanos. El tercero habría involucrado a los neandertales y los antepasados de los asiáticos orientales solamente.
un estudio de 2016 presentó evidencia de que los machos neandertales podrían no haber tenido descendencia masculina viable con hembras de HMA.Esto podría explicar por qué ningún hombre moderno hasta la fecha ha sido encontrado con un cromosoma Y Neandertal.,
un estudio de 2018 concluyó que el cruce entre neandertales y humanos modernos condujo inicialmente a la exposición de cada especie a virus desconocidos. Más tarde, el intercambio de genes también otorgó resistencia a esos virus.
el 3 de julio de 2020, los científicos informaron que un factor de riesgo genético importante del virus Covid-19 se heredó de neandertales arcaicos hace 60 000 años. Se estima que el 16% de los europeos y el 50% de los asiáticos del Sur tienen la secuencia particular en el cromosoma III, con el 63% de los Bangladesíes que tienen estas secuencias génicas., Los africanos, Oriente Medio y Asia Oriental informaron de la presencia del cromosoma en cantidades muy insignificantes.