¿qué es la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob?
la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es un trastorno cerebral raro, degenerativo y mortal. Afecta aproximadamente a una persona de cada millón por año en todo el mundo; en los Estados Unidos hay alrededor de 350 casos por año. La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob suele aparecer más tarde en la vida y tiene un curso rápido. El inicio típico de los síntomas ocurre alrededor de los 60 años, y alrededor del 70 por ciento de las personas mueren dentro de un año., En las primeras etapas de la enfermedad, las personas pueden tener problemas de memoria, cambios de comportamiento, falta de coordinación y trastornos visuales. A medida que la enfermedad progresa, el deterioro mental se vuelve pronunciado y pueden ocurrir movimientos involuntarios, ceguera, debilidad de las extremidades y coma.
Hay tres categorías principales de ECJ.
- en la ECJ esporádica, la enfermedad aparece a pesar de que la persona no tiene factores de riesgo conocidos para la enfermedad. Este es, con mucho, el tipo más común de ECJ y representa al menos el 85 por ciento de los casos.,
- en la ECJ hereditaria, la persona puede tener antecedentes familiares de la enfermedad y dar positivo en la prueba de una mutación genética asociada con la ECJ. Alrededor del 10 al 15 por ciento de los casos de ECJ en los Estados Unidos son hereditarios.
- en la ECJ adquirida, la enfermedad se transmite por la exposición al tejido del cerebro o del sistema nervioso, generalmente a través de ciertos procedimientos médicos. No hay evidencia de que la ECJ sea contagiosa a través del contacto casual con alguien que tiene ECJ. Desde que la ECJ fue descrita por primera vez en 1920, menos del uno por ciento de los casos han sido adquiridos., Un tipo de ECJ llamado variante de la ECJ (o vCJD) se puede adquirir al comer carne de ganado afectado por una enfermedad similar a la ECJ llamada encefalopatía espongiforme bovina (EEB) o, comúnmente, la enfermedad de las «vacas locas».
la ECJ pertenece a una familia de enfermedades humanas y animales conocidas como encefalopatías espongiformes transmisibles (EET) o enfermedades priónicas. Un prión-derivado de» proteína «e»infeccioso» —causa la ECJ en las personas y las eet en los animales., Espongiforme se refiere a la apariencia característica de los cerebros infectados, que se llenan de agujeros hasta que se asemejan a esponjas cuando se examinan bajo un microscopio. La ECJ es la más común de las EET humanas conocidas. Otras EET humanas incluyen el kuru, el insomnio familiar fatal (FFI) y la enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS). Kuru fue identificado en personas de una tribu aislada que practicaban canibalismos rituales en Papúa, Nueva Guinea y ahora casi ha desaparecido. El Kuru se considera una enfermedad priónica adquirida., FFI y GSS son enfermedades hereditarias extremadamente raras, que se encuentran en solo unas pocas familias en todo el mundo. Hasta la fecha, alrededor de 260 casos de vCJD, la mayoría en el Reino Unido, se han reportado relacionados con el consumo de carne de res, pero ninguno en el que la enfermedad se adquirió en los Estados Unidos.otras EET se encuentran en tipos específicos de animales. Estos incluyen la EEB, la encefalopatía de visón, la encefalopatía felina y la tembladera, que afecta a ovejas y cabras. La caquexia crónica (CWD) afecta al alce y al ciervo y es cada vez más frecuente en ciertas áreas de los Estados Unidos. Hasta la fecha no se ha informado de transmisión de la enfermedad de Crohn a los seres humanos.,
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¿cuáles son los síntomas de la enfermedad?
aunque las EET esporádicas incluyen cinco subtipos distintos de ECJ esporádica e insomnio fatal esporádico (sFI), en general se caracterizan por una demencia rápidamente progresiva. Inicialmente, las personas experimentan problemas con la coordinación muscular, cambios en la personalidad (incluyendo deterioro de la memoria, el juicio y el pensamiento) y problemas de visión. Las personas con la enfermedad, especialmente con FFI, también pueden experimentar insomnio, depresión o sensaciones inusuales. A medida que la enfermedad progresa, la discapacidad mental de las personas se vuelve grave., A menudo desarrollan espasmos musculares involuntarios llamados mioclonos, y pueden quedarse ciegos. Eventualmente pierden la capacidad de moverse y hablar, y entran en coma. La neumonía y otras infecciones a menudo ocurren en estos individuos y pueden conducir a la muerte.
la variante de la ECJ comienza principalmente con síntomas psiquiátricos, afecta a individuos más jóvenes que otros tipos de ECJ y tiene una duración más larga de lo habitual desde el inicio de los síntomas hasta la muerte.
algunos síntomas de la ECJ pueden ser similares a los síntomas de otros trastornos neurológicos progresivos, como el Alzheimer y la enfermedad de Huntington., Sin embargo, la ECJ causa cambios únicos en el tejido cerebral que se pueden ver en la autopsia. También tiende a causar un deterioro más rápido de las capacidades de una persona que la enfermedad de Alzheimer o la mayoría de los otros tipos de demencia.
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¿qué causa la ECJ?
el consenso científico actual sostiene que las formas anormales de proteínas celulares normales llamadas priones causan la ECJ en las personas y la eet en los animales. El prión normal e inofensivo generalmente se denomina PrPC (C significa celular) y la forma anormal e infecciosa (que causa la enfermedad) es PrPSc (Sc significa enfermedad prototípica del prión–tembladera).,
Las proteínas son cadenas largas de aminoácidos que tienen que plegarse en una forma o conformación única para ganar función en las células. Los hallazgos de la investigación indican que el prión infeccioso se origina a partir de una proteína normal cuya conformación ha cambiado a una que causa la enfermedad. La proteína prion normal se encuentra en todo el cuerpo, pero es más abundante en el sistema nervioso. Su función general no se comprende plenamente. Se cree que el cambio conformacional inofensivo a la proteína infecciosa es común a todas las formas principales de la enfermedad prion humana, incluida la ECJ., En la forma adquirida de la enfermedad, el PrPSc proviene del exterior del cuerpo, por ejemplo, a través de la carne contaminada, como se ve en la vCJD. Luego se aferra y cambia la conformación de la proteína prión normal del huésped y se propaga progresivamente en forma de dominó hacia el cerebro donde causa lesiones.
en la forma hereditaria, los priones infecciosos pueden surgir cuando se produce una mutación en el gen de la proteína prion normal del cuerpo. A medida que el PrPC mutado se replica a sí mismo, cambia espontáneamente de forma a la forma infecciosa., (Los priones en sí mismos no contienen información genética y no requieren genes para reproducirse.) Si el gen de la proteína prion está alterado en los espermatozoides u óvulos de una persona, la mutación puede transmitirse a la descendencia de la persona. Se han identificado varias mutaciones diferentes en el gen prión. La mutación particular encontrada en cada familia afecta la frecuencia con la que aparece la enfermedad y los síntomas más notorios. Sin embargo, no todas las personas con mutaciones en el gen de la proteína prión desarrollan la ECJ.,
en la forma esporádica, se cree que los priones infecciosos se producen por un error de la maquinaria celular que fabrica proteínas y controla su calidad. Estos errores son más propensos a ocurrir con el envejecimiento, lo que explica la edad avanzada general al inicio de la ECJ y otras enfermedades priónicas. Una vez que se forman, las proteínas priónicas anormales se agregan o agrupan. Los investigadores creen que estos agregados de proteínas conducen a la pérdida de células nerviosas y otros daños cerebrales observados en la ECJ. Sin embargo, no saben exactamente cómo se produce este daño.
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¿cómo se transmite la ECJ?,
la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob no se puede transmitir a través del aire o a través del contacto o la mayoría de las otras formas de contacto casual. Los cónyuges y otros miembros del hogar de las personas con ECJ esporádica no tienen mayor riesgo de contraer la enfermedad que la población general. Sin embargo, la exposición al tejido cerebral y al líquido de la médula espinal de las personas infectadas debe evitarse para prevenir la transmisión de la enfermedad a través de estos materiales.,
en algunos casos, la ECJ se ha propagado a otras personas a partir de injertos de duramadre (un tejido que cubre el cerebro), córneas trasplantadas, implantación de electrodos inadecuadamente esterilizados en el cerebro e inyecciones de hormona de crecimiento hipofisaria contaminada derivada de glándulas hipofisarias humanas tomadas de cadáveres. Los médicos llaman a estos casos que están relacionados con procedimientos médicos casos iatrogénicos. Desde 1985, toda la hormona de crecimiento humana utilizada en los Estados Unidos ha sido sintetizada por procedimientos de ADN recombinante, lo que elimina el riesgo de transmitir la ECJ por esta ruta.,
a muchas personas les preocupa que pueda ser posible transmitir la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob a través de la sangre y productos sanguíneos relacionados, como el plasma. Algunos estudios en animales sugieren que la sangre contaminada y los productos relacionados pueden transmitir la enfermedad, aunque esto nunca se ha demostrado en humanos. Estudios recientes sugieren que si bien puede haber priones en la sangre de individuos con vCJD, este no es el caso en individuos con CJD esporádica. Los científicos no saben cuántos priones anormales debe recibir una persona antes de desarrollar la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, por lo que no saben si estos líquidos son potencialmente infecciosos o no., Ellos saben que, a pesar de que millones de personas reciben transfusiones de sangre cada año, no hay casos reportados de alguien que contrae ECJ esporádica por una transfusión. Incluso entre las personas con hemofilia (un trastorno hemorrágico raro en el que la sangre no coagula normalmente), que a veces reciben plasma sanguíneo concentrado de miles de donantes, no hay casos reportados de ECJ.,
si bien no hay evidencia de que la sangre de personas con ECJ esporádica sea infecciosa, los estudios han encontrado que los priones infecciosos de la EEB y la VCJ se acumulan en los ganglios linfáticos (que producen glóbulos blancos), el bazo y las amígdalas. En la actualidad, se han identificado cuatro casos de infección por vCJD después de la transfusión de glóbulos rojos de donantes asintomáticos que posteriormente murieron por vCJD. Recientemente, se ha reportado un caso de probable transmisión de la infección por vCJD por concentrados de proteínas de coagulación de la sangre en un anciano con hemofilia en el Reino Unido., La posibilidad de que la sangre de personas con vCJD pueda ser infecciosa ha llevado a una política que impide que las personas en los Estados Unidos donen sangre si han residido durante más de tres meses en un país o países donde la EEB es común.
tanto la biopsia cerebral como la autopsia representan un riesgo pequeño, pero definitivo, de que el cirujano u otras personas que manejan el tejido cerebral puedan infectarse accidentalmente por autoinoculación.
los procedimientos quirúrgicos y de desinfección especiales pueden reducir notablemente este riesgo., Una hoja informativa con orientación sobre estos procedimientos está disponible en el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y accidentes cerebrovasculares (NINDS) y la Organización Mundial de la salud.
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¿cómo se diagnostica la ECJ?
varias pruebas pueden ayudar a diagnosticar la ECJ.
- la electroencefalografía (EEG), que registra el patrón eléctrico del cerebro, puede ser particularmente valiosa porque muestra un tipo específico de anormalidad en los tipos mayores de ECJ, pero no en todos.
- pruebas a base de líquido cefalorraquídeo., En abril de 2015, el National Prion Disease Pathology Surveillance Center comenzó a informar una nueva prueba de diagnóstico para enfermedades priónicas humanas, llamada conversión inducida por temblores en tiempo Real de segunda generación (RT-QuIC). RT-QuIC se basa en una detección ultrasensible de la proteína priónica patógena en el líquido cefalorraquídeo de individuos afectados por la ECJ y otras formas de enfermedades priónicas humanas. Esta nueva prueba avanzada demuestra una sensibilidad y especificidad muy altas de la enfermedad., RT-QuIC difiere de los marcadores sustitutos tradicionales de la enfermedad por priones–14-3-3 y proteínas tau-en el sentido de que detecta directamente una proteína priónica patógena que define la enfermedad en lugar de un marcador sustituto de neurodegeneración rápida. La detección de estas proteínas marcadoras sustitutas tradicionales es precisa en aproximadamente tres cuartas partes de los casos.
- Se ha encontrado recientemente que la resonancia magnética (RM) es precisa en aproximadamente el 90 por ciento de los casos.
la única forma de confirmar un diagnóstico de ECJ es mediante biopsia cerebral o autopsia., En una biopsia cerebral, un neurocirujano extrae un pequeño trozo de tejido del cerebro de la persona para que pueda ser examinado por un neuropatólogo. Este procedimiento puede ser peligroso para el individuo, y la operación no siempre obtiene tejido de la parte afectada del cerebro. Debido a que un diagnóstico correcto de la ECJ no ayuda al individuo, se desaconseja una biopsia cerebral a menos que sea necesaria para descartar un trastorno tratable. En una autopsia, se examina todo el cerebro después de la muerte.
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¿Cómo se trata la enfermedad?,
actualmente, no hay ningún tratamiento que pueda curar o controlar la ECJ, aunque se están realizando estudios de una variedad de fármacos. El tratamiento actual para la ECJ tiene como objetivo aliviar los síntomas y hacer que la persona se sienta lo más cómoda posible. Los medicamentos opiáceos pueden ayudar a aliviar el dolor si se presenta, y los medicamentos clonazepam y valproato de sodio pueden ayudar a aliviar la mioclonía. Durante las etapas posteriores de la enfermedad, también se pueden usar líquidos intravenosos y alimentación artificial.
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¿cómo pueden las personas evitar propagar la enfermedad?,
para reducir el riesgo ya muy bajo de transmisión de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob de una persona a otra, las personas nunca deben donar sangre, tejidos u órganos si sospechan o confirman la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, o si tienen un riesgo mayor debido a antecedentes familiares de la enfermedad, un injerto de duramadre u otro factor.
los procedimientos normales de esterilización como cocinar, lavar y hervir no destruyen los priones., Aunque no hay evidencia de que los cuidadores, los trabajadores de la salud y aquellos que preparan los cuerpos para los funerales y la cremación tengan un mayor riesgo de enfermedades priónicas en comparación con la población general, deben tomar las siguientes precauciones cuando trabajan con una persona con ECJ:
- cubrir cortes y abrasiones con apósitos impermeables.
- Use guantes quirúrgicos cuando manipule los tejidos y líquidos de la persona o venda cualquier herida.
- evite cortarse o pegarse con instrumentos contaminados por la sangre u otros tejidos de la persona.,
- Use ropa de cama desechable y otro paño para el contacto con la persona.Si no hay materiales desechables disponibles, el paño regular debe empaparse en cloro sin diluir durante una hora o más, y luego lavarse de manera normal después de cada uso.
- Use protección facial si hay riesgo de salpicaduras de material contaminado como sangre o líquido cefalorraquídeo.,
- remoje los instrumentos que han estado en contacto con la persona en lejía de cloro sin diluir durante una hora o más, luego use una autoclave (olla a presión) para esterilizarlos en agua destilada durante al menos una hora a 132 – 134 grados Celsius.
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¿qué investigación está teniendo lugar?
la misión del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y accidentes cerebrovasculares (NINDS) es buscar el conocimiento fundamental del cerebro y el sistema nervioso y utilizar ese conocimiento para reducir la carga de las enfermedades neurológicas., El NINDS es un componente de los Institutos Nacionales de salud (NIH), el principal defensor de la investigación biomédica en el mundo.
otros institutos de los NIH, incluidos el Instituto Nacional de alergias y Enfermedades Infecciosas y el Instituto Nacional del envejecimiento, también realizan investigaciones sobre la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
Los investigadores están examinando y caracterizando los priones asociados con la ECJ y otras enfermedades priónicas humanas y animales, y tratando de descubrir los factores que influyen en la infectividad y transmisión de los priones, y cómo el trastorno daña el cerebro., Por ejemplo, los investigadores están investigando los mecanismos celulares involucrados en la formación y acumulación anormal de priones, así como su replicación por subconjuntos celulares selectos en el cerebro. Otros proyectos están examinando cómo los priones anormales atraviesan la barrera hematoencefálica protectora y se diseminan por todo el sistema nervioso central, y pruebas que miden la actividad biológica de los priones. Los hallazgos pueden identificar nuevas dianas terapéuticas para tratar enfermedades priónicas.,
Se puede encontrar más información sobre la investigación de la ECJ apoyada por el NINDS y otros institutos y centros de los NIH utilizando NIH RePORTER, una base de datos con capacidad de búsqueda de proyectos de investigación actuales y pasados apoyados por los NIH y otras agencias federales. RePORTER también incluye enlaces a publicaciones y recursos de estos proyectos.
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¿Cómo puedo ayudar a la investigación?
Los científicos están llevando a cabo análisis bioquímicos de tejido cerebral, sangre, líquido cefalorraquídeo, orina y suero con la esperanza de determinar la naturaleza del agente o agentes transmisibles que causan la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob., Para ayudar con esta investigación, están buscando biopsia y autopsia de tejido, sangre y líquido cefalorraquídeo de individuos con ECJ y enfermedades relacionadas. Los siguientes investigadores han expresado interés en recibir dicho material:
Dr. Brian Appleby, Director
National Prion Disease Pathology Surveillance Center
Case Western Reserve University
2085 Adelbert Road, Room 419
Cleveland, OH 44106
216-368-0587
Dr., Laura Manuelidis
Yale University School of Medicine
Section of Neuropathology
310 Cedar Street
New Haven, CT 06510
203-785-4442
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¿Dónde puedo obtener más información?
para obtener más información sobre trastornos neurológicos o programas de investigación financiados por el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y accidentes cerebrovasculares, comuníquese con la red de recursos e información cerebral (BRAIN) del Instituto en:
BRAIN
P. O., Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
la información también está disponible en las siguientes organizaciones:
Centers for Disease Control and Prevention
Office of Public Inquiries
1600 Clifton Road, NE
Atlanta, GA 30333
404-639-3311
800-232-4636
CJD aware!2527 South Carrollton Ave.
New Orleans, LA 70118-3013
[email protected]; info@cjdaware.,com
Tel: 504-861-4627
Genetics Home Reference
National Institute of Allergy and Infectious Diseases
Office of Communications and Government Relations
6610 Rockledge Drive, MSC 6612
Bethesda, MD 20892-6612
866-284-4107
National Institute on Aging
Alzheimer’s Disease Education and Referral Center
P. O., Box 8250
Silver Spring, MD 20907-8250
800-438-4380
National Prion Disease Pathology Surveillance Center
Case Western Reserve University
Institute of Pathology Building, Room 419
2085 Adelbert Road
Cleveland, OH 44106-4907
216-368-0587
World Health Organization
Avenue Appia 20
1211 Geneva 27
Switzerland, info@who.,int
Tel: (+ 41 22) 791 21 11ax: (+ 41 22) 791 3111
para obtener más información sobre las medidas adoptadas para garantizar la seguridad de la carne de res y otros productos agrícolas en los Estados Unidos, comuníquese con:
Food and Drug Administration (FDA)
10903 New Hampshire Avenue
Silver Spring, MD 20993
888-INFO-FDA (1-888-463-6332)
«Creutzfeldt-Jakob Disease Fact Sheet», NINDS, fecha de publicación Mayo de 2018.
NIH Publication No.,se-Information-Page»>Creutzfeldt-Jakob Disease Information Page
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preparado por:
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National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
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