condiciones resultantes de influencias genéticas u hormonales
Los cambios en el proceso habitual de desarrollo fetal causan numerosas diferencias en el feto resultante. Cuando los niveles de hormonas prenatales se alteran, la progresión fenotípica también se altera. El sesgo cerebral inherente hacia un sexo puede ser discordante con la composición genética de un feto, o incluso con su presentación anatómica externa., Otras variaciones conducen a estresores psicológicos en el desarrollo posterior, pero tienen su origen en la etapa prenatal. Varias de estas Condiciones pueden afectar en última instancia la identidad de género de un niño.
alteraciones cromosómicas
dos síndromes muy bien descritos que involucran sexo y género, el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter, resultan de anomalías cromosómicas.
síndrome de Turner
en el síndrome de Turner, falta un cromosoma sexual, causando un solo cariotipo X (un solo cromosoma Y no es compatible con la vida)., Existe poca evidencia que sugiera que los niveles hormonales en el útero son marcadamente más bajos que en el caso de los fetos XX. El individuo XO resultante nace con genitales externos femeninos; sin embargo, en muchos de estos individuos, el desarrollo ovárico es anómalo. Otras características generalmente incluyen baja estatura, anomalías en el cuello y el pecho y defectos cardíacos.
Un porcentaje significativo de individuos con síndrome de Turner tienen diferentes niveles de retraso mental. Esto claramente no es cierto para todos los individuos XO. Muchos médicos XO ejercen en los Estados Unidos., Las características sexuales secundarias femeninas a menudo no ocurren, y los pacientes requieren intervención de estrógenos exógenos en el momento de la pubertad. La gran mayoría de las personas con síndrome de Turner son infértiles.
aunque la identidad de género es generalmente femenina, muchos individuos XO tienen un estrés psicológico significativo debido a su infertilidad, su apariencia y, en algunos, la conciencia de su perfil genético, lo que puede hacerlos sentir inadecuados o incompletos como Mujeres. Esto, a su vez, puede causar que algunos sientan confusión o cuestionen su papel de género.,
síndrome de Klinefelter
el síndrome de Klinefelter ocurre cuando el feto posee un cariotipo sexual de XXY. Debido a la presencia del cromosoma Y y sus componentes, el desarrollo fetal es el de un varón normal. Sin embargo, a medida que el niño crece y se acerca a la pubertad, experimenta ginecomastia excesiva, con niveles bajos de testosterona en suero. La infertilidad es común, y la apariencia general es alta y delgada. La identidad de género se ve afectada por estos factores. En la mayoría de los casos, el papel de género es, de hecho, masculino; las actividades y la crianza son típicamente también masculinas.,
se ha notificado que un porcentaje de individuos de la cohorte XXY superior al esperado presenta trastornos emocionales. Los datos preliminares indican que un mayor número de casos de trastorno de identidad de género están específicamente asociados con el síndrome de Klinefelter; se requiere más investigación sobre este fenómeno.,
otras anomalías cromosómicas
muchos otros hallazgos cromosómicos se describen en la literatura, incluidos los individuos XYY (el cromosoma Y adicional se ha relacionado con un comportamiento excesivamente agresivo o antisocial, sin duda alguna confusión sobre la identidad de género, que es masculina). Mosaicismo de los cromosomas sexuales también puede estar presente, incluyendo XX/XY personas que pueden presentar las características anatómicas de cualquiera de los sexos o que pueden presentarse como intersexuales (con características de ambos sexos)., Otra condición se denomina disgenesis gonadal, con formación parcial de tejido testicular y ovárico. Cada una de estas situaciones muy poco comunes requiere una evaluación separada de la identidad de género del paciente.
hermafroditismo
Las personas con condiciones anatómicamente intersexuales a veces se conocen como hermafroditas (o hermafroditas verdaderas). La palabra fue acuñada por John Money y ha sido popularizada por él y otros trabajadores en el campo como Harry Benjamin., Proviene del dios griego Hermes (Mercurio romano) y la diosa Afrodita (Venus Romana) y es paralelo al nombre de su hijo, Hermafroditos. El término ahora se usa comúnmente para describir a aquellos con aspectos gonadales o genitales específicos de ambos sexos.
en el pasado, casi inequívocamente, se elegía un sexo para la crianza, con todas las ventajas y desventajas que traía ese proceso. Ahora, cada vez más, algunos sugieren permitir que los hermafroditas permanezcan en el estado intersex hasta que se pueda hacer la autodeterminación para continuar como tal o elegir un rol de Género masculino o femenino., El sesgo cerebral es una cuestión de conjeturas hasta que se completen estudios de investigación adecuados. La plasticidad de la identidad de género es más evidente en pacientes intersexuales. Algunos se consideran hombres y mujeres. Otros, creyendo que la hermafrodeidad, o hermafroditismo, es un tercer género único, se consideran a sí mismos no ser ni masculino ni femenino. Aún otros comienzan la vida cómodamente en un rol de género sin sentido de incongruencia, pero durante la pubertad comienzan a sentirse más cómodos con otro rol de género que es más consistente con una identidad de género completamente desarrollada.,
hiperplasia suprarrenal congénita
la hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) es la variación prenatal clásica al desarrollo fetal femenino y, en América del Norte, tiene una incidencia de 1: 12,000-14,200 población. En pacientes con CAH, el feto está expuesto a niveles anormalmente altos de cortisol producidos por su propia glándula suprarrenal. Existe un defecto enzimático en la vía por la cual se produce el cortisol; puede ocurrir cualquiera de varios defectos particulares. Esto conduce a una mayor cantidad de producción de hormona adrenal androgénica., Para los fetos femeninos XX normales, la exposición prenatal a los andrógenos resulta en la virilización de los genitales femeninos, en lo que se ha llamado pseudohermafroditismo Femenino.
A veces, la virilización es completa, con importantes clitoromegalia. En tales casos, los genitales son tan masculinos que el sexo masculino se asigna erróneamente al recién nacido al nacer. Pronto, los hallazgos clínicos y la sintomatología revelan el defecto en la glándula suprarrenal y el verdadero genotipo femenino del niño., La nefropatía grave por pérdida de sal puede ser el problema que se presenta en ciertos bebés con defectos bioquímicos definibles con este trastorno. Los adrenocorticoides exógenos, así como los mineralocorticoides, en algunos casos, se utilizan para tratar a los pacientes una vez que se conoce el diagnóstico.
tanto la identidad de género como el rol de género de las mujeres con HSC son temas controvertidos. La exposición a las hormonas virilizantes parece causar un sesgo cerebral masculino, y existe evidencia de que esto puede ser cierto., Varios casos de mediados del siglo 20, cuando este diagnóstico era más difícil y a veces no se hizo hasta la pubertad, muestran que estos bebés a veces se criaron erróneamente como hombres, y su identidad de género posterior y el papel fueron al parecer masculinos.
si estos casos realmente constituyen un diagnóstico de trastorno de identidad de género no está claro debido a los cambios inducidos por las hormonas y las influencias ambientales adicionales involucradas durante la crianza. En la mayoría de los casos, la identidad de género en los pacientes con HSC parece seguir siendo coherente con el perfil genético., Las hembras genéticas con esta condición tienen ovarios, por lo que el sexo gonadal sería congruente con una identidad de género femenina. El rol de género puede ser más estereotípicamente masculino, con juegos más ásperos y una preferencia por las actividades y la vestimenta masculinas. Se necesitan más estudios longitudinales para evaluar el impacto real de la CAH en el desarrollo de género.,
síndrome de insensibilidad androgénica
Cuando se encuentra un cromosoma Y normal con un locus Sry completamente funcional en un paciente con receptores androgénicos disfuncionales, como es el caso del síndrome de insensibilidad androgénica, que tiene una tasa de incidencia de 1 por 20,000 población, la virilización del feto no se produce completamente. Aunque la testosterona se produce en el útero, no puede cambiar las células que carecen de receptores normales. En la insensibilidad androgénica completa, el feto tiene una ausencia total de receptores andrógenos funcionales., Por lo tanto, la progresión en el camino predeterminado hacia la estructura genital femenina continúa ininterrumpida. Es cada vez más común, y estas personas se conocen como hembras XY.
en tales situaciones, los machos XY genéticamente normales tienen genitales externos femeninos y parecen ser Hembras normales al nacer. Los testículos no descienden, aunque la vagina es ciega y termina sin útero ni ovarios. La identidad de género y el rol de género posteriores suelen ser incongruentes con el sexo biológico del paciente., El diagnóstico rara vez se hace en los primeros años de vida, y tanto el sesgo cerebral como las influencias ambientales en la infancia y la infancia generalmente crean una identidad de género femenina.
durante la pubertad, los testículos producen testosterona, parte de la cual se convierte en estradiol. Dado que la testosterona circulante es incapaz de ejercer ningún efecto virilizante, el estradiol sin oposición permite que las características sexuales secundarias femeninas se desarrollen., Debido a la falta de incluso los relativamente pocos receptores funcionales de andrógenos que poseen las hembras genéticas, el vello corporal y otros cambios inducidos por andrógenos que normalmente ocurren en las hembras están ausentes.
la apariencia final de estos individuos suele ser alta, desprovista de vello corporal y facial, con un bajo porcentaje de grasa corporal, caderas delgadas y tejido mamario completamente desarrollado. Los testículos se pueden extirpar debido al riesgo de conversión maligna en testículos no descendidos., En la actualidad, algunos estudios sugieren que se puede evitar la cirugía si se monitorea la vigilancia constante y estrecha de los testículos mediante ecografía y los niveles séricos de los marcadores tumorales típicos (por ejemplo, la alfafetoproteína). Si los testículos se descubren y se eliminan antes de la pubertad, se requiere terapia de reemplazo hormonal para inducir los cambios descritos, ya que no existe una fuente para la secreción de hormonas sexuales.
aparte de la infertilidad desde el punto de vista femenino, esta condición no tiene secuelas clínicas., Debe tenerse en cuenta que los testículos pueden ser una fuente de espermatozoides, pero es bastante improbable que las hembras XY soliciten esta intervención. Como se mencionó anteriormente, a pesar de la incongruencia con el perfil genético, casi todos estos individuos expresan una identidad de Género femenino y asumen un papel de Género femenino normal. Para muchos, su apariencia es quizás incluso más cercana a una forma femenina idealizada por los medios de comunicación que las típicas Hembras XX. Por lo tanto, la presencia de un cromosoma Y se acepta con frecuencia como una peculiaridad biológica en lugar de la fuente de sufrimiento psicológico.,
en la insensibilidad parcial a los andrógenos, por otro lado, los grados variables de la función del receptor resultan en diferentes grados de hipoandrogenización, virilización y presentación fenotípica. En esta variante menos común de disfunción del receptor, micropene puede estar presente, al igual que los labios hipoplásicos (dada una apariencia femenina externa). Debido a que las pistas anatómicas se utilizan a menudo para la asignación de género, el grado de masculinización (o la falta de ella) a menudo determina las recomendaciones para la crianza de los hijos., Sin embargo, los estudios a largo plazo parecen apoyar un nivel significativo de disforia de género en individuos con insensibilidad parcial a los andrógenos. A diferencia del síndrome de insensibilidad androgénica completa, esta variante ha demostrado ser difícil de manejar en términos de congruencia de género.
deficiencia de 5-alfa-reductasa
esto también es un defecto enzimático con efectos durante el desarrollo prenatal. La incidencia en América del Norte es de aproximadamente 1:40.000. La falta de 5-alfa-reductasa previene la conversión de testosterona a dihidrotestosterona en fetos masculinos normales (XY)., La virilización es incompleta; el bebé al nacer aparece femenino, aunque los genitales externos pueden ser algo anormales en tamaño, forma y color. El falo feminizado parece clítoris, pero las gónadas internalizadas son normales y masculinas, y los receptores de andrógenos también son completamente funcionales. Cuando los testículos producen una oleada de testosterona en la pubertad, se producen cambios corporales. Se observa una conversión completa a la apariencia masculina, con crecimiento del falo. En este punto, una asignación de Género femenino rápidamente entra en duda y luego se vuelve claramente inapropiada.,
curiosamente, los casos más llamativos de plasticidad de género se observan en esta población de pacientes. Algunas de las que son criadas como niñas y que aparentemente poseen una identidad de género femenina se convierten en hombres con pubertad, convirtiéndose en una identidad de género masculina. Tal vez el sesgo cerebral para una identidad masculina ocurre con la exposición a la testosterona prenatalmente, a pesar de la insuficiencia de la virilización genital; permanece suprimida hasta que la pubertad lo afirma.,
otros se han sometido a orquiectomía y se han criado como niñas, con estrógeno exógeno en la adolescencia para inducir cambios puberales femeninos. Algunos de estos pacientes expresan y conservan una identidad de Género femenino. Aún otros son criados ambivalentemente y se les da el conocimiento de que, en la pubertad, se diferenciarán en estatus masculino. Algunos requieren la suplementación ligera del andrógeno para completar completamente el proceso virilizing., Todavía no existe consenso sobre qué opción es preferible, y muchos profesionales son equívocos sobre esta población, abogando por una evaluación caso por caso de las circunstancias para decidir sobre la intervención.
anomalías genitales y fenómenos relacionados de varianza de Género
varias condiciones raras resultan en genitales anómalos, ya sea en forma o función. La identidad de género puede verse afectada en algunos de estos pacientes por una variedad de razones. Una de esas situaciones es micropene, en la que un varón normal nace con genitales extremadamente pequeños., Una pequeña cohorte de pacientes se someten a circuncisiones fallidas, causando mutilación fálica. Muchos padres en el pasado han sido aconsejados para permitir que estos niños se sometan a cirugía para construir genitales femeninos y criarlos como niñas. Los informes de casos indican que esta no es necesariamente la mejor opción porque la mayoría de los pacientes a los que se asigna un género femenino desarrollan una identidad de género masculina y desean desempeñar un papel de Género masculino.
una situación similar se observa con extrofia cloacal, en la que el desarrollo intrauterino de las estructuras urogenitales es incompleto., La extrofia Cloacal tiene una incidencia en América del norte de 1: 400,000. Los machos con esta condición nacen sin falo, aunque los testículos están presentes. La reasignación de estos niños como mujeres (que antes se consideraba apropiada debido a la creencia en la neutralidad neonatal del género) no ha sido del todo exitosa porque la mayoría demuestra un deseo de una identidad de género masculina. El manejo quirúrgico y médico, incluida la orquiectomía, la construcción de una vulva y la terapia hormonal exógena Para inducir la pubertad, se han recomendado clásicamente para estos pacientes., Sin embargo, el rol de género es con frecuencia más masculinizado que en sus contrapartes genéticamente femeninas. En particular, esta población parece ser muy impredecible en términos de identidad de género posterior; por lo tanto, aún no se ha alcanzado una recomendación de consenso para la crianza de los hijos.
incluso la condición relativamente común del criptorquidismo puede jugar un papel en el desarrollo de género. Existen casos de pacientes con testículos no descendidos cuya identidad de género fue cuestionada y el desarrollo no siguió el camino normativo hasta la intervención psicológica en años posteriores., Tales casos muestran que la autopercepción, el conocimiento personal sobre el sexo y el género y la comparación con los estándares sociales pueden ser importantes en la formación de la identidad de género de una persona.
También existen subgrupos de individuos cuyos genitales han sido alterados deliberadamente. Uno de esos grupos está formado por mujeres que se someten a la circuncisión femenina, una práctica que a menudo se denomina mutilación genital femenina. Esta práctica se encuentra en muchas partes de África y esporádicamente en otras áreas del mundo, así como en los Estados Unidos en el pasado., Las alteraciones severas en el tracto genital externo femenino se realizan como parte de la tradición ritual. En muchos de estos individuos, los procedimientos se realizan mucho después de la expresión de la identidad de género. El rol de género solo es confirmado por la práctica, a pesar de la lesión en los genitales.
otro subgrupo es el hajra de la India, que son eunucos, machos castrados durante la infancia y criados como ni macho ni hembra., Al carecer de testículos Para inducir el desarrollo puberal y a través de la adhesión a la costumbre que efectivamente equivale a la terapia de modificación del comportamiento, su papel de género es principalmente femenino. Sin embargo, debido a su estatus prominente y único como subgénero separado, son fácilmente identificados como tales. Esto los relega a un papel distinto en la sociedad, y son considerados criaturas místicas, que deben mantenerse separados. Su existencia se ha registrado durante muchos siglos, con poca información sobre el origen de esta práctica., No se sabe si su identidad de género sigue siendo masculina, aunque la mayoría de las prácticas denunciadas parecen indicar que su identidad está cambiando incluso en años posteriores.
desde un punto de vista social, también existen informes de tribus tanto en África como en Papúa Nueva Guinea donde los individuos masculinos son criados durante varios años en un rol de género más típicamente femenino, solo para cambiar a un rol de Género masculino en el momento de la pubertad. Estos individuos no experimentan ninguna alteración de los genitales, sino puramente cambios de roles, que pueden o no corresponder a su identidad de género., El chamán en las poblaciones aborígenes de América del Norte era a menudo un individuo de género neutro o» bi-género», y, en el antiguo Oriente Medio, ha habido numerosos informes de personas de» tercer género » que contribuyeron a la sociedad en varios roles especializados. Aunque, en algunas sociedades, ha habido y sigue habiendo ostracismo absoluto por cualquier tipo de atypicality de género o divergencia de una dicotomía Hombre-Mujer estricta, en muchas culturas a lo largo de la historia humana, varianza de género ha sido reconocido, tolerado, aceptado, e incluso celebrado.