tratamiento y manejo
no hay tratamiento ni cura para la lisencefalia. Las convulsiones ocurren en casi todos los niños con lisencefalia y a menudo son difíciles de controlar, incluso con los medicamentos anticonvulsivos más fuertes. Se puede presentar un tipo grave de convulsión llamada espasmos infantiles y es posible que deba tratarse con inyecciones de hormona adrenocorticotrópica (ACTH), aunque este tratamiento no siempre es efectivo.
Las dificultades de alimentación pueden incluir asfixia, náuseas o regurgitación de alimentos o líquidos., La aspiración, que consiste en tragar alimentos por la tráquea hasta los pulmones, es un problema grave que puede provocar neumonía. Los líquidos y los alimentos delgados se pueden espesar para facilitar la deglución. Hay medicamentos disponibles para ayudar con el reflujo. Los niños que siguen teniendo problemas graves pueden necesitar una sonda de alimentación permanente colocada en el estómago para garantizar una nutrición adecuada.
La Terapia Física y ocupacional puede ayudar a prevenir o reducir el endurecimiento de las articulaciones y ayudar a normalizar el tono muscular. Sin embargo, las mejoras son a menudo limitadas y temporales.,
pronóstico
Las personas con lisencefalia clásica generalmente necesitan atención de por vida para todas las necesidades básicas. Muchos bebés no vivirán más allá de la infancia, pero la edad promedio de supervivencia depende del síndrome particular involucrado, el tipo de lisencefalia y la gravedad de las anomalías cerebrales en un niño determinado. Los bebés con SMD generalmente mueren a los dos años de edad, pero la mayoría de las personas con ILS viven en la infancia, aunque a menudo no en la edad adulta. Muchos bebés con displasia adoquinada mueren en la infancia; sin embargo, algunas personas afectadas han vivido hasta los 20 años., En contraste, las personas con SBH tienen signos y síntomas muy variables, pueden ser asintomáticas, levemente afectadas o severamente retrasadas, y pueden tener una esperanza de vida casi normal o normal.
recursos
publicaciones periódicas
Berg, M. J., et al. «X-linked Female Band Heterotopia-Male Lissencephaly Syndrome.»Neurology 50( 1998): 1143-1146.
Matsumoto, N., et al., «Mutation Analysis of the DCX Gene and Genotype/Phenotype Correlation in Subcortical Band Heterotopia.»European Journal of Human Genetics 9 (Jan 2001): 5-12.,
ORGANIZATIONS
WEBSITES
Lissencephaly Contact Group (UK). <http://www.lissencephaly.org.uk/index.htm>.
The Lissencephaly Research Project (University of Chicago) http://www.genes.uchicago.edu/ucgs/lissproj.html
Barbara J. Pettersen