Al igual que otras especies domesticadas, los perros muestran una gran diversidad en la coloración y el estampado de sus pelajes. Durante la domesticación y la formación de la raza, los genes responsables de estos fenotipos sufrieron una fuerte presión selectiva, incluido el gen de pigmentación PMEL (también conocido como SILV). PMEL es una proteína que se encuentra en orgánulos especializados responsables de producir los pigmentos negros y marrones que dan color al cabello.,
la genética del abrigo merle
heterocigosidad para un elemento corto intercalado (seno) inserción en pmelp canino causa un patrón de pigmentación sorprendente, conocido como Merle, que es único para los perros domesticados. Un seno es un tipo de retrotransposón, un elemento de ADN «móvil» que se puede copiar y pegar en una nueva ubicación en el genoma., El seno canino más común es de aproximadamente 200 pares de bases (bp) de largo y tiene un tramo de bases de adenina en su extremo de la cola. La inserción del seno PMEL es un evento que ocurrió una vez en un ancestro común de las diversas razas que tienen el fenotipo, que incluyen varias razas de pastoreo, grandes daneses y perros salchichas.
un abrigo merle estándar tiene dos características: un color base diluido y parches aleatorios de pigmentación completa. En los últimos años, se han reconocido dos variaciones espontáneas de merle: diluido y Arlequín. Los merles diluidos tienen una dilución de capa más suave sin parches., Arlequín merles tiene un fondo blanco con grandes manchas de pigmentación completa.
en este estudio publicado hoy en Mobile DNA, secuenciamos PMEL en perros diluidos y Arlequín merle y encontramos que la variación existe solo en el número de bases de adenina en la cola del seno. Nos referimos a esta región variable como «oligo(dT)» porque el seno se insertó en orientación inversa con respecto a PMEL, lo que resulta en una serie de bases de timina al comienzo de la inserción. El seno de Merle(M) tiene un oligo (dT) inusualmente largo y puro.,
comprender las variaciones en la dilución de la capa y los parches
para comprender la relación entre la longitud de la región variable del seno (denominada oligo(dT)) y las características físicas de los abrigos merle, estudiamos 259 perros merle (con el genotipo heterocigoto Mm) en los que observamos 36 longitudes diferentes de oligo(dT). Los perros que tienen las longitudes más cortas no muestran el fenotipo merle; estos perros se denominan crípticos merles (ya que son técnicamente genéticamente merle, pero no parecen ser). Los perros merle estándar poseían longitudes de 78 a 86 bp., Los merles diluidos tenían longitudes intermedias a los merles crípticos y estándar, mientras que Arlequín merles tenía las longitudes más largas (ver la figura anterior. Nota: reportamos la longitud del oligo(dT) de un perro individual como un número superíndice en el genotipo (por ejemplo, una longitud de oligo(dT) de 79 PB se reporta como M79m.,))
cuando consideramos las dos características del patrón Merle por separado, encontramos que la dilución o el aligeramiento de la capa base y los parches de todo color se producen en umbrales únicos de longitud oligo(DT)., La dilución del pelaje comienza a ocurrir en algún lugar entre 56 y 66 PB y aumenta a medida que aumenta la longitud oligo(dT), de modo que los perros que tienen longitudes de 87 Pb o más tienen alguna hipopigmentación o completa (es decir, pérdida de color) de su pelaje base.
los parches completamente pigmentados comienzan a aparecer con longitudes de oligo(dT) entre 75 y 78 PB. Planteamos la hipótesis de que durante el desarrollo, el deslizamiento de la replicación en estos tramos largos causa truncamientos frecuentes y aleatorios a longitudes crípticas estables de merle oligo(dT)., Las poblaciones de células somáticas en las que la longitud de oligo(dT) ha vuelto a las longitudes crípticas de merle producen proteína PMEL normal, lo que resulta en parches de pigmentación completa.
Las longitudes oligo(dT) más largas son menos estables y experimentan reversiones más frecuentes y tempranas durante el desarrollo. Algunos perros tienen parches de pigmentación completa que son tan grandes que parecen a primera vista ser perros no merle. Otros tienen múltiples reversiones somáticas a varias longitudes de oligo (dT), produciendo grandes parches con una serie de intensidades de dilución, un patrón a veces conocido como tweed., Oligo (dT) longitudes que representan reversiones somáticas se indican entre paréntesis(por ejemplo, un perro que heredó un oligo (dT) de 86 PB, pero tiene una reversión somática detectable a 45 PB se informa como M86m (M45)).
implicaciones de los fenotipos merle para los dueños y criadores de perros
Los cambios espontáneos en la longitud del oligo(dT) también pueden ocurrir en la línea germinal, de modo que un perro Merle estándar puede producir un cachorro merle diluido «sorpresa» o Arlequín., El fenotipo de merle diluido se asemeja a la característica capa gris de una enfermedad recesiva de collies, neutropenia cíclica, que requiere eutanasia humana de los cachorros. Harlequin merle puede parecerse a otro patrón de pelaje común, piebald, que puede ser problemático para los criadores en países o clubes de razas donde este fenotipo está prohibido.
aunque merle es uno de los patrones de pelaje más populares de los perros, no está exento de controversia., Los apareamientos de Merle a merle pueden resultar en descendencia de Merle Doble (MM) que tienen defectos oculares (incluyendo ceguera y microftalmia) y auditivos; esto es posible incluso para apareamientos de merle a Merle críptico. Esperamos que este trabajo genere conciencia entre los mejoradores de que existen variedades merle que no se ajustan a la descripción fenotípica estándar y que este conocimiento evitará apareamientos indeseables y caracterizaciones erróneas.