La hemofilia es un trastorno hemorrágico generalmente causado por defectos (mutaciones) en los genes que codifican los factores de coagulación VIII, IX o XI.
¿qué causa la hemofilia A y la hemofilia B?
La hemofilia A y B son las principales formas de hemofilia y afectan más a los hombres que a las mujeres. La hemofilia A es el tipo más común que afecta aproximadamente a 1 de cada 4.000 a 5.000 niños recién nacidos, mientras que la hemofilia B afecta a 1 de cada 20.000 niños recién nacidos.,
Las mutaciones en el gen que codifica el factor VIII causan hemofilia A (también conocida como hemofilia clásica), mientras que las mutaciones el factor IX causa hemofilia B (también llamada enfermedad de Navidad). Los genes que codifican para el factor VIII y el factor IX están situados en el cromosoma X.
Las mutaciones en estos genes causan un déficit de factores de coagulación de la sangre, que son proteínas en la sangre que trabajan junto con las plaquetas para detener o controlar el sangrado., Como resultado, la coagulación de la sangre en pacientes con hemofilia se ve afectada y resulta en sangrado incontrolado.
el material genético en humanos está empaquetado en 23 pares de cromosomas, siendo el último par dos cromosomas X en las mujeres y un par de cromosomas X y uno y en los hombres. Si una mutación causante de la enfermedad se encuentra en un gen ubicado en el cromosoma X, un varón con esta mutación desarrollará hemofilia.,
una mutación en un gen situado en el cromosoma X no necesariamente causa una enfermedad en las mujeres porque tienen un segundo cromosoma X que lleva una versión sana del gen que puede compensar la mutación. Se dice que tales mujeres son «portadoras» de la condición. En el caso de la hemofilia, una mujer portadora puede tener niveles bajos de factor de coagulación y mostrar síntomas de hemofilia, como sangrado.,
Si hay un gen defectuoso en un cromosoma X y el otro cromosoma X se inactiva, la cual es conocida como la inactivación de X o Lyonization, que se traduce en la hemofilia en las hembras.
Las mutaciones genéticas en los genes pueden ser transmitidas a los niños por sus padres, o surgir espontáneamente.,
mutaciones Heredadas
En casi el 70 por ciento de los casos, la hemofilia se hereda. Si una mujer porta el gen defectuoso en uno de sus cromosomas X, sus hijos, tanto hombres como mujeres, tienen un 50 por ciento de probabilidades de heredarlo. Si una mujer portadora tiene una hija y hereda el gen defectuoso de su madre, también será portadora. Sin embargo, si una mujer portadora tiene un hijo que hereda el gen defectuoso, desarrollará la enfermedad.,
si un hombre tiene hemofilia, no pasará la condición a sus hijos, sino que pasará el gen defectuoso a todas sus hijas, todas las cuales serán portadoras. Si la madre también es portadora, la hija tiene un riesgo de desarrollar hemofilia.
mutaciones espontáneas
aproximadamente el 30% de los casos de hemofilia se deben a mutaciones espontáneas o aleatorias dentro del gen. En estos casos, el padre no tiene hemofilia, la madre no es portadora y el niño desarrolla hemofilia como resultado de una nueva mutación.
¿qué causa la hemofilia C?,
La hemofilia C es causada por una deficiencia del factor de coagulación XI debido a mutaciones en el gen del factor XI, que está situado en el cromosoma 4. El gen defectuoso se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que tanto hombres como mujeres tienen el mismo riesgo de heredar la afección. Para que la enfermedad se desarrolle, una copia defectuosa del gen debe ser heredada de cada padre, lo que significa que cada padre debe tener la enfermedad ellos mismos o ser portadores de la enfermedad., El nivel reducido o la actividad del factor XI da lugar a síntomas hemorrágicos moderados, que generalmente ocurren después de un trauma o una cirugía.
¿qué causa la hemofilia adquirida?
esta forma rara de hemofilia no es el resultado de mutaciones genéticas heredadas. Más bien, es un trastorno autoinmune. Es causada por la formación de auto-anticuerpos, que son proteínas celulares que atacan las propias moléculas del cuerpo. En la hemofilia adquirida, Los auto-anticuerpos atacan al factor VIII de la coagulación y bloquean su actividad. Como resultado, hay sangrado anormal en la piel, los músculos u otros tejidos blandos., Los síntomas generalmente comienzan en la edad adulta. La razón de la producción de auto-anticuerpos se desconoce en aproximadamente la mitad de los casos. Sin embargo, a veces se asocia con el embarazo, trastornos del sistema inmunológico, cáncer o reacciones alérgicas a los medicamentos.
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