aquí veremos un breve 101: Qué son los telómeros, cómo funcionan y qué puede pasar cuando no funcionan como deberían<
¿qué son los telómeros?
nuestros cromosomas tienen estructuras protectoras localizadas en sus extremos llamadas telómeros. Estos protegen nuestros cromosomas al evitar que se dañen o se fusionen con otros cromosomas.
los telómeros se componen de miles de repeticiones de la misma secuencia de ADN, unidas por un conjunto especial de proteínas llamadas shelterina., A menudo se describen usando la analogía útil de un aglete de un cordón, que evita que el extremo del cordón se deshilache.
es normal que los telómeros se acorten a medida que envejecemos. En algunos individuos la longitud es anormalmente corta o el proceso de acortamiento se acelera (en algunos casos ambos problemas pueden ocurrir).
¿qué sucede con los telómeros durante la división celular?
cada vez que una célula se divide, cada cromosoma debe duplicarse para proporcionar una copia de la información genética de la nueva célula. Sin embargo, el extremo de cada cromosoma no se puede copiar., Por lo tanto, cada vez que se duplica un cromosoma, los telómeros se acortan.
Por lo tanto, los telómeros actúan como un amortiguador para garantizar que la información genética importante codificada en el cromosoma esté protegida y no se pierda durante la replicación.
para proteger la información genética, los telómeros críticamente cortos actúan como una señal para que la célula deje de dividirse o muera.
¿cómo se regula la longitud de los telómeros?,
para que los telómeros no se acorten demasiado rápido, lo que resulta en la muerte celular temprana (o el envejecimiento biológico prematuro), una enzima llamada telomerasa actúa para reponer las secuencias de ADN de repetición de telómeros en los extremos de los cromosomas. Este mantenimiento de los telómeros asegura que la información genética está continuamente protegida y la célula puede continuar dividiéndose normalmente.
¿qué sucede cuando algo sale mal?
en algunas personas este proceso no funciona tan bien. Puede ser que los telómeros sean inherentemente más cortos. O podría ser que el proceso de acortamiento de los telómeros se acelere., De hecho, podría ser una combinación de estos factores. Tal vez la enzima telomerasa no está funcionando correctamente para mantener una longitud de telómero saludable o la estructura protectora de los telómeros es defectuosa.
en los trastornos de Biología de los telómeros (o TBDs) la extensión, replicación o mantenimiento de la longitud o estructura de los telómeros se ve afectada.
el rango de síntomas de la TBDs es variado, ya que las células con telómeros cortos pueden afectar cualquiera de los órganos del cuerpo. Por ejemplo, en el caso de la fibrosis pulmonar son los pulmones los que se ven afectados principalmente., Las personas con disqueratosis congénita pueden experimentar muchos síntomas diferentes, pero la insuficiencia de la médula ósea es uno de los más comunes.
hay un número creciente de mutaciones genéticas conocidas que resultan en telómeros cortos y TBDs, sin embargo, en un número significativo de casos todavía no sabemos la causa raíz de la TBD. Para estos casos en particular, las pruebas de longitud de los telómeros pueden desempeñar un papel vital en el diagnóstico y el manejo del tratamiento.
Puede obtener más información sobre los trastornos de la biología de los telómeros y por qué las pruebas de telómeros pueden ser una importante herramienta de diagnóstico y guía de tratamiento aquí.