la era de La genómica de consumo ha llegado. Hoy en día se puede enviar un frasco de su saliva en el correo y pagar para ver cómo su código genético único se relaciona con todo tipo de actividad humana—desde deportes a ciertas dietas a la crema para la piel a una preferencia por los vinos finos, incluso para citas.Las empresas más extendidas y populares en este mercado analizan ancestry, y las más grandes de estas son 23andMe y AncestryDNA, ambas con más de cinco millones de usuarios en sus bases de datos., Estos números eclipsan el número de genomas humanos en las bases de datos científicas. La genealogía genética es un gran negocio, y se ha convertido en la corriente principal. Pero, ¿qué tan precisas son estas pruebas?
primero, un poco de genética 101. El ADN es el código en sus células. Es el tesoro más rico pero también más complejo de información que hemos intentado entender. Tres mil millones de letras individuales de ADN, aproximadamente, organizadas en 23 pares de cromosomas, aunque uno de esos pares no es un par la mitad del tiempo (los hombres son XY, las mujeres son XX)., El ADN está organizado en alrededor de 20.000 genes(aunque sigue habiendo debate sobre cuál es la definición de un gen en realidad). Y en lugar de genes, casi todo su ADN—el 97 por ciento—es una mezcla heterogénea de regiones de control, andamios y enormes trozos de secciones repetidas. Algo de esto es solo basura, sobrante de miles de millones de años de evolución.
La genética moderna ha revelado una imagen de inmensa complejidad, una que no entendemos completamente, aunque ciertamente estamos muy lejos de Mendel y sus experimentos con guisantes, que primero identificaron las unidades de herencia que conocemos como genes., A lo largo del siglo 20 adquirimos una firme comprensión de los fundamentos de la herencia biológica: cómo los genes se pasan de una generación a otra y cómo codifican las proteínas de las que se construye toda la vida. En la década de 1980 identificamos genes que habían mutado, produciendo proteínas defectuosas, que podrían causar enfermedades terribles como la fibrosis quística o la distrofia muscular, por ejemplo.
en 2003, El Proyecto Genoma Humano había entregado la secuencia de ADN humano en su totalidad., Uno de los subproductos más importantes de ese esfuerzo fue el advenimiento de la tecnología que nos permitió leer el ADN a una velocidad sin precedentes y por costos cada vez menores. Ahora podemos bombear los genomas de cientos de miles de personas por cacahuetes, y con esos datos viene una mayor y mayor perspicacia en las cuestiones profundas de la herencia, la evolución y la enfermedad. Hay efectivamente una variación infinita en los genomas humanos, y escudriñar nuestro ADN nos ayuda a entender lo que nos hace humanos como especie y como individuos.,
con el desplome de los costos de la secuenciación de genes vinieron los intereses comerciales. De repente, cualquier empresa podría establecerse, y a cambio de algo de dinero y un frasco de saliva, podría extraer tu ADN de las células de tu boca y secuenciar tu genoma. Junto a los Gigantes 23andMe y AncestryDNA, docenas de compañías han hecho precisamente eso.
hay dos problemas potenciales que surgen de la cuestión de la exactitud de sus resultados. La primera es algo trivial: ¿se ha hecho bien la secuenciación? Al criticar este negocio, parece justo asumir que los datos generados son precisos., Pero ha habido algunos casos extraños de fracaso, como la compañía que no pudo identificar la muestra de ADN como proveniente no de un humano, sino de un perro. Un análisis reciente encontró que el 40 por ciento de las variantes asociadas con enfermedades específicas de las pruebas genéticas «directas al consumidor» (DTC) mostraron ser falsos positivos cuando se volvieron a analizar los datos en bruto.
suponiendo que las pruebas se realizan con precisión, algunas discrepancias todavía pueden surgir de las diferencias en las bases de datos de ADN de las empresas., Casi todas las pruebas genéticas de DTC no secuencian todo su genoma, sino que observan las posiciones en su ADN que se sabe que son de interés. Cuando fui probado por 23andMe, proclamaron que no tengo una versión de un gen que se asocia fuertemente con el pelo rojo. Otra compañía de ancestros dijo que sí. Esto simplemente refleja el hecho de que una compañía estaba buscando diferentes variantes del gen que codifica el cabello de jengibre.
si asumimos que los datos generados son precisos, entonces la segunda pregunta que surge es sobre la interpretación. Y aquí es donde se pone turbio., Muchas de las posiciones de interés en su ADN están determinadas por experimentos conocidos como estudios de asociación amplia del genoma, o GWAS (pronunciado gee-woz). Tome un grupo de personas, tantas como sea posible, que tienen una característica compartida. Esto podría ser una enfermedad, como la fibrosis quística (FQ) o un rasgo normal, por ejemplo, el pelo rojo. Cuando secuenciamos todos sus genes, buscamos lugares individuales en su ADN que sean más similares dentro del grupo de prueba que en otra población. Para la FQ, se vería un gran aumento en el cromosoma 7 porque la mayoría de los casos de FQ son causados por una mutación en un gen., Para las pelirrojas, verías 16 o 17 picos muy cerca uno del otro, porque hay múltiples variantes en el mismo gen que todas otorgan bloqueos de jengibre. Pero para rasgos complejos como el gusto o los relacionados con la dieta o el ejercicio, surgirán docenas de variantes, y todas ellas solo ofrecen una probabilidad de una predisposición hacia un determinado comportamiento como resultado de su ADN, medido en una población., Esto incluso se aplica a algo tan aparentemente sencillo como el color de los ojos: una variante genética que está asociada con los ojos azules sigue siendo solo una probabilidad de que tenga ojos azules, y es perfectamente posible tener dos genes de ojos azules y no tener ojos azules.
La genética es una ciencia probabilística, y no hay genes «para» nada en particular., Tengo serias reservas sobre la utilidad de las pruebas genéticas que indican la propensión de un individuo a ciertas condiciones fuera de un entorno clínico; si no tiene un doctorado en genética, estos resultados pueden ser engañosos o incluso preocupantes. Incluso si, como yo, llevas una versión de un gen que aumenta la probabilidad de desarrollar la enfermedad de Alzheimer, la mayoría de las personas con esta variante no desarrollan el trastorno, que también está profundamente influenciado por muchas opciones de estilo de vida y algo de suerte ciega., Hay poco que un genetista puede decirle con esta información que superará los consejos de estilo de vida estándar: no fume, coma una dieta equilibrada, haga ejercicio regularmente y use protector solar.
cuando se trata de ascendencia, el ADN es muy bueno para determinar relaciones familiares cercanas, como hermanos o padres, y están surgiendo docenas de historias que reúnen o identifican a miembros cercanos de la familia perdidos (o incluso criminales). Para raíces familiares más profundas, estas pruebas realmente no te dicen de dónde vinieron tus antepasados. Dicen dónde se puede encontrar ADN como el tuyo hoy en la Tierra., Por inferencia, debemos asumir que proporciones significativas de nuestra familia profunda vinieron de esos lugares. Pero decir que eres 20 por ciento Irlandés, 4 por ciento nativo americano o 12 por ciento escandinavo es divertido, trivial y tiene muy poco significado científico. Todos tenemos miles de antepasados, y nuestros árboles genealógicos se convierten en telas enmarañadas a medida que retrocedemos en el tiempo, lo que significa que en poco tiempo, nuestros antepasados se convierten en antepasados de todos. La humanidad está fascinantemente estrechamente relacionada, y el ADN les dirá poco sobre su cultura, historia e identidad.