síndromes hereditarios relacionados con el cáncer de riñón (Cáncer de células renales) (PDQ®): genética – información para el paciente [NCI]

síndromes hereditarios de cáncer de células renales

Las mutaciones (cambios) en varios genes diferentes pueden causar síndromes hereditarios que aumentan el riesgo de cáncer de células renales. Los Genes son piezas de ADN que contienen información necesaria para definir rasgos y condiciones genéticas.

Estructura del ADN., La mayor parte del ADN se encuentra dentro del núcleo de una célula, donde forma los cromosomas. Los cromosomas tienen proteínas llamadas histonas que se unen al ADN. El ADN tiene dos hebras que se tuercen en la forma de una escalera espiral llamada hélice. El ADN se compone de cuatro bloques de construcción llamados nucleótidos: adenina (a), timina (T), guanina (G) y citosina (C). Los nucleótidos se unen entre sí (A con T, Y G con C) para formar enlaces químicos llamados pares de bases, que conectan las dos hebras de ADN. Los Genes son piezas cortas de ADN que llevan información genética específica.

los Genes se transmiten de padres a hijos., Para cada uno de los síndromes hereditarios descritos a continuación, un niño solo necesita heredar una sola copia mutada de un gen de uno de los padres para tener la enfermedad. Esto se llama herencia autosómica dominante.

La herencia autosómica dominante es una forma en que un rasgo o condición genética se puede transmitir de padres a hijos. Una copia de un gen mutado (cambiado) de uno de los padres puede causar la afección genética. Un niño que tiene un padre con el gen mutado tiene un 50% de probabilidades de heredar ese gen mutado., Los hombres y las mujeres tienen la misma probabilidad de tener estas mutaciones y los hijos e hijas tienen la misma probabilidad de heredarlas.

Se han identificado cuatro síndromes hereditarios de cáncer de células renales y los genes que los causan.la enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL) es un síndrome hereditario que aumenta el riesgo de cáncer de células renales y quistes renales. La VHL se asocia con un cáncer de células renales de tipo de células claras, que por lo general es de crecimiento lento., Las personas con VHL también pueden desarrollar otros tumores malignos (cancerosos) y benignos (no cancerosos) en el sistema nervioso central, la retina, el páncreas, las glándulas suprarrenales, el saco endolinfático, el epidídimo (en los hombres) y el ligamento ancho (en las mujeres).

áreas del cuerpo afectadas por la enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL)., La enfermedad VHL es un trastorno hereditario que hace que crezcan tumores y quistes en ciertas áreas del cuerpo, como el sistema nervioso central (como el tronco encefálico, el cerebelo y la médula espinal), la retina, el saco endolinfático del oído, las glándulas suprarrenales, el páncreas, los riñones, el epidídimo (en los hombres) y el ligamento ancho (en las mujeres). La enfermedad VHL también causa un mayor riesgo de ciertos tipos de cáncer, especialmente cáncer de riñón y cáncer de páncreas.

la VHL es causada por mutaciones en el gen VHL. El gen VHL es un tipo de gen llamado gen supresor de tumores., Normalmente, el gen VHL impide que las células crezcan y se dividan demasiado rápido. Cuando el gen VHL está mutado de ciertas maneras y pierde su función protectora, se produce un crecimiento celular incontrolado que puede conducir al cáncer. Las copias mutadas del gen VHL se transmiten de padres a hijos. El síndrome causado por estas mutaciones se hereda de manera autosómica dominante. Si uno de los padres tiene VHL, hay un 50% (1 en 2) de probabilidades de que un niño herede la mutación.,

Obtenga más información sobre la BVS del Centro Nacional para el avance de las Ciencias genéticas traslacionales (NCATS) y del Centro de información de Enfermedades Raras.

leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales (HLRCC)

el hlrcc es un síndrome hereditario que aumenta el riesgo de cáncer de células renales. El HLRCC se relaciona con un tipo único de cáncer de riñón que puede crecer rápidamente y puede llevar a diferentes decisiones de tratamiento. Las personas con HLRCC también pueden desarrollar lesiones cutáneas conocidas como leiomiomas y fibromas uterinos (en las mujeres).,

áreas del cuerpo afectadas por leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales (HLRCC). El HLRCC es un trastorno hereditario que causa un mayor riesgo de cáncer de riñón. También puede causar lesiones en la piel y el útero (en las mujeres).

el HLRCC es causado por mutaciones en el gen FH. El gen FH produce una proteína llamada fumarasa. La fumarasa ayuda a las células a usar oxígeno y producir energía. Cuando el gen FH está mutado, las células no son capaces de usar oxígeno, lo que puede provocar cáncer. Estas mutaciones se transmiten de padres a hijos., El síndrome causado por estas mutaciones se hereda de manera autosómica dominante. Si uno de los padres tiene HLRCC, hay un 50% (1 de cada 2) de probabilidades de que un niño herede la mutación.

Obtenga más información sobre HLRCC en el Centro de información genética y Enfermedades Raras de la NCATS.

síndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD)

BHD es un síndrome hereditario que aumenta el riesgo de múltiples tipos de cáncer de riñón que son típicamente de crecimiento lento. Las personas con BHD también pueden desarrollar lesiones cutáneas conocidas como fibrofoliculomas, quistes pulmonares y neumotórax espontáneo (pulmón colapsado).,

áreas del cuerpo afectadas por el síndrome de Birt-Hogg-Dube (BHD). El síndrome de BHD es un trastorno hereditario que causa un mayor riesgo de cáncer renal, lesiones cutáneas benignas (no cancerosas), colapso pulmonar y quistes pulmonares.

la BHD es causada por mutaciones en el gen FLCN. El gen FLCN es un gen supresor de tumores. Normalmente, el gen FLCN impide que las células crezcan y se dividan demasiado rápido. Cuando el gen FLCN está mutado, se puede producir un crecimiento celular descontrolado que conduce al cáncer. Las copias mutadas del gen FLCN se transmiten de padres a hijos., El síndrome causado por estas mutaciones se hereda de manera autosómica dominante. Si uno de los padres tiene BHD, hay un 50% (1 de cada 2) de probabilidades de que un niño herede la mutación.

Obtenga más información sobre la BHD en el Centro de información genética y enfermedades raras del NCATS.

cáncer renal papilar hereditario (HPRC)

el hprc es un síndrome hereditario que aumenta el riesgo de un tipo de cáncer de riñón conocido como cáncer de riñón papilar tipo 1, que por lo general es de crecimiento lento. El cáncer de riñón papilar se forma en las células que recubren los túbulos renales.,

El cáncer renal papilar se forma en las células que recubren los túbulos renales en el riñón. Los túbulos renales eliminan los desechos de la sangre y producen orina. La orina se mueve a través de los túbulos renales hacia la pelvis renal y el uréter, que transporta la orina desde el riñón hasta la vejiga.

la HPRC es causada por mutaciones en el gen MET. El gen MET produce una proteína llamada MET que participa en la señalización y el crecimiento celular. Cuando el gen MET está mutado, es posible que las células no respondan a las señales que normalmente impiden que crezcan, lo que hace que se desarrolle cáncer., Las mutaciones en el gen MET se transmiten de padres a hijos. El síndrome causado por estas mutaciones se hereda de manera autosómica dominante. Si uno de los padres tiene HPRC, hay un 50% (1 de cada 2) de probabilidades de que un niño herede la mutación.

Obtenga más información sobre el cáncer de riñón papilar en el Centro de información genética y enfermedades raras del NCATS.