No; solo un pequeño porcentaje de mutaciones causan trastornos genéticos; la mayoría no tienen impacto en la salud o el desarrollo. Por ejemplo, algunas mutaciones alteran la secuencia de ADN de un gen, pero no cambian la función de la proteína producida por el gen.
a menudo, las mutaciones genéticas que podrían causar un trastorno genético son reparadas por ciertas enzimas antes de que se exprese el gen y se produzca una proteína alterada., Cada célula tiene una serie de vías a través de las cuales las enzimas reconocen y reparan los errores en el ADN. Debido a que el ADN puede ser dañado o mutado de muchas maneras, la reparación del ADN es un proceso importante por el cual el cuerpo se protege a sí mismo de la enfermedad.
un porcentaje muy pequeño de todas las mutaciones en realidad tienen un efecto positivo. Estas mutaciones conducen a nuevas versiones de proteínas que ayudan a un individuo a adaptarse mejor a los cambios en su entorno. Por ejemplo, una mutación beneficiosa podría resultar en una proteína que protege a un individuo y a las generaciones futuras de una nueva cepa de bacterias.,
debido a que el código genético de una persona puede tener un gran número de mutaciones sin ningún efecto en la salud, diagnosticar afecciones genéticas puede ser difícil. A veces, los genes que se cree que están relacionados con una condición genética particular tienen mutaciones, pero no se ha determinado si estos cambios están involucrados en el desarrollo de la condición; estos cambios genéticos se conocen como Variantes de significado desconocido (VOUS) o (VUS). A veces, no se encuentran mutaciones en genes sospechosos relacionados con la enfermedad, pero las mutaciones se encuentran en otros genes cuya relación con una condición genética particular es desconocida., Es difícil saber si estas variantes están involucradas en la enfermedad.