Wilsonin tauti
Wilsonin tauti on aiheuttanut mutaatioita ATP7B geenin. Tämä geeni antaa ohjeet kuparia kuljettavan ATPaasi 2-proteiinin valmistamiseksi, jolla on rooli kuparin kuljetuksessa maksasta muualle kehoon. Kupari on välttämätön monille solutoiminnoille, mutta se on myrkyllistä, kun sitä esiintyy liikaa. Kupari-Atpaasi kuljettaa 2 proteiini on erityisen tärkeää poistaa ylimääräinen kupari kehosta., Atp7b-geenin mutaatiot …