22q11.2 poistaminen oireyhtymä (joka tunnetaan myös useita muita nimiä, jotka on lueteltu alla) on häiriö aiheuttama poistaminen
pieni pala kromosomi 22. Poisto tapahtuu lähellä kromosomin keskiosaa q11. 2 – merkityllä paikalla.
22q11.2 poistaminen oireyhtymä on monia mahdollisia merkkejä ja oireita, jotka voivat vaikuttaa lähes kaikkiin kehon osaa. Tämän oireyhtymän piirteet vaihtelevat suuresti, jopa saman perheen jäsenten keskuudessa. Ihmisiä, joilla on 22q11.,2 poistaminen oireyhtymä yleisesti on sydämen poikkeavuuksia, jotka ovat usein läsnä syntymästä, toistuvia infektioita aiheuttanut ongelmia immuunijärjestelmän, ja erottuva kasvojen piirteet. Vuonna vaikuttaa yksilöiden lihaksia, jotka muodostavat suu katto (kitalaki) ei voi sulkea kokonaan, vaikka kudos, joka kattaa ne tekee, jolloin tilaa kutsutaan submukoosisen suulakihalkio. Epänormaali makuaisti on usein erittäin kaareva ja siellä voi olla jaettu pehmeä läppä kudosta, joka roikkuu takaisin suuhun (bifid uvula)., Submukoosisen suulakihalkio voi myös häiritä normaalia puhetta, jonka aiheuttaa ilma tule ulos nenästä puheen aikana, mikä nenän kuulostava puhe. Vaikuttaa yksilöiden voi myös olla hengitysvaikeuksia, munuaisen poikkeavuudet, alhainen kalsiumpitoisuus veressä (mikä voi johtaa kouristuksia), väheneminen verihiutaleiden (trombosytopenia), merkittävä ruokinta vaikeuksia, ruoansulatuskanavan ongelmia, ja kuulonalenema. Luuston erot ovat mahdollisia, mukaan lukien lievä lyhytkasvuisuus ja, harvemmin, poikkeavuuksia selkärangan luita.
Monet lapset, joilla on 22q11.,2 poistaminen oireyhtymä on kehityksen viivästymisestä, kuten viivästynyttä kasvua ja puheen kehitys, ja joissakin on lievä kehitysvamma tai oppimisvaikeuksia. Vanhemmilla sairastuneilla on vaikeuksia lukea, suorittaa tehtäviä, joihin liittyy matematiikkaa, ja ongelmanratkaisu. Lapset, joilla on tämä tila, tarvitsevat usein apua muuttaakseen ja mukauttaakseen käyttäytymistään reagoidessaan tilanteisiin. Lisäksi sairastuneet lapset ovat todennäköisempiä kuin lapset, joilla ei ole 22q11: tä.,2 poistaminen oireyhtymä on huomiota-/ylivilkkaushäiriö (ADHD) ja kehitykselliset edellytykset, kuten autismin kirjon häiriö, joka vaikuttaa viestinnän ja sosiaalisen vuorovaikutuksen.
Koska merkkejä ja oireita 22q11.2 poistaminen oireyhtymä ovat niin moninaisia, eri ryhmittymien ominaisuudet olivat kerran kuvata erillisiä ehtoja. Lääkärit nimesivät nämä ehdot Digeorgen oireyhtymäksi, velokardiofasiaaliseksi oireyhtymäksi (kutsutaan myös Shprintzenin oireyhtymäksi) ja conotruncal anomaly face-oireyhtymäksi. Lisäksi jotkut lapset 22q11.,2 deleetiolla diagnosoitiin Opitz G/BBB-oireyhtymän ja Cayler-kardiofasiaalioireyhtymän autosomaalinen hallitseva muoto. Kun näiden häiriöiden geneettinen perusta oli tunnistettu, lääkärit totesivat, että ne kaikki olivat osa yhtä oireyhtymää, jossa oli monia mahdollisia merkkejä ja oireita. Sekaannuksen välttämiseksi tätä tilaa kutsutaan yleensä 22q11.2 deleetio-oireyhtymäksi, joka perustuu sen taustalla olevaan geneettiseen syyhyn.