Me perivät geenejä meidän biologiset vanhemmat tietyllä tavalla. Yksi tapa on nimeltään autosomaalinen resessiivinen perintö.
mikä on autosomaalinen resessiivinen perintö?
Autosomaalinen peittyvä periytyminen tarkoittaa, että geeni sijaitsee yksi autosomeiksi. Nämä ovat numeroituja kromosomipareja, 1-22. Autosomit eivät vaikuta jälkeläisen sukupuoleen. ”Resessiivinen” tarkoittaa sitä, että 2 toimimatonta geenin kopiota ovat tarpeen ominaisuuden tai häiriön saamiseksi., Yksi periytyy äidiltä ja 1 isältä. Jos sinulla on vain 1 resessiivinen geeni, olet ”carrier” varten ominaisuus tai sairaus, mutta sinulla ei ole mitään terveysongelmia ”kuljettaa” 1 geenin kopio. Useimmat ihmiset eivät tiedä, he kantavat resessiivinen geeni sairaus, kunnes ne ovat lapsen sairauden kanssa, tai heillä on toinen perheenjäsen sairauden kanssa. On arvioitu, että kaikilla ihmisillä on noin 5 tai enemmän resessiivisiä geenejä, jotka aiheuttavat geneettisiä sairauksia tai tilaa., Kun vanhemmat ovat saaneet lapsen, jolla on resessiivinen ominaisuus tai sairaus, on 1/4, tai 25%, mahdollisuus, että jokaisen myöhemmän raskauden, toinen lapsi syntyy sama ominaisuus tai häiriö. Tämä tarkoittaa, että siellä on 3 ulos 4, tai 75%, mahdollisuus, että toinen lapsi ei ole ominaisuus tai sairaus.
Mitä ovat autosomaalinen resessiivinen häiriöt?
– Mutaatioita (tai muutoksia DNA) on tapahtunut yli ajan eri puolilla maailmaa. Kuka tahansa voi kantaa mitä tahansa resessiivistä geeniä., Tietyt etniset ryhmät kantavat kuitenkin todennäköisemmin tiettyjä resessiivisiä geenejä, koska mutaatio on saanut alkunsa. Esimerkiksi Tay-Sachsin tautia aiheuttava geeni esiintyy yleisimmin Ashkenazi-juutalaista syntyperää olevilla ihmisillä. Tämä populaatio on kotoisin Itä-Euroopasta, josta asiantuntijat uskovat mutaation saaneen alkunsa. Tauti vaikuttaa myös niihin, jotka eivät ole Ashkenazi-juutalaista syntyperää.
mitkä ovat autosomaalisten resessiivisten häiriöiden eri tyypit?
Esimerkkejä peittyvästi sairauksiin kuuluvat kystinen fibroosi, sirppisoluanemia, ja Tay-Sachsin tauti.,
Kystinen fibroosi
Kystinen fibroosi (CF) on yleisin perinnöllinen yhden geenin häiriö, Caucasians. Ihmiset CF tuottaa limaa, joka on poikkeuksellisen paksu ja tahmea, joka voi vahingoittaa kehon elimiä. Lima keskeyttää elintärkeiden elinten, erityisesti keuhkojen, toiminnan ja johtaa kroonisiin infektioihin. CF liittyy myös haima ja aiheuttaa vähentynyt imeytymistä välttämättömiä ravintoaineita ja voi aiheuttaa sukuelimiin vaurioita. Parantuneen hoidon ja hoidon myötä sairastuneet saattavat elää pitkälle aikuisuuteen., Lopulta kuolema useimmiten johtuu hengitysvajeesta. Muilla ihmisillä, joilla on CF: n variantteja, voi olla vain keuhkojen osallistuminen, sinuiitti tai hedelmättömyys.
sirppisoluanemia
sirppisoluanemia on toinen yleinen, periytyvä, yhden geenin häiriö, jota esiintyy lähinnä afroamerikkalaisilla. Noin 1 joka 500 afroamerikkalaista vauvaa syntyy sirppisoluanemiasta. Noin joka 12 afroamerikkalaista kantaa tämän taudin geeniä. Sirppisolutautiin kuuluu punasolujen hemoglobiini ja niiden kyky kuljettaa happea., Normaalit punasolut ovat tasaisia, pyöreitä ja joustavia, kuten O-kirjain.ne voivat helposti liikkua kehossamme olevien astioiden läpi. Sirppisolut ovat jäykkiä ja tahmeita. Kun he menettävät happea, ne muodostavat osaksi sirppi, tai kirjain ”C” Nämä sirppi solut ovat yleensä klusterin yhteen ja voi helposti liikkua veren kautta alukset. Klusteri aiheuttaa tukoksen ja pysäyttää terveen, normaalin, happea kuljettavan veren liikkumisen. Tämä tukos aiheuttaa sirppisolusairauden kivuliaita ja vahingollisia komplikaatioita.
Sirppisolut elävät vain noin 15 päivää., Normaalit hemoglobiinisolut voivat elää jopa 120 päivää. Sirppisolut uhkaavat tuhoutua pernassa muotonsa ja jäykkyytensä vuoksi. Perna auttaa suodattamaan infektioiden verta. Sirppisolut ”juuttuvat” tähän suodattimeen ja kuolevat. Koska vähentynyt määrä hemoglobiini soluja verenkierrossa elimistössä, henkilö, jolla on sirppisoluanemia, on kroonisesti aneeminen. Perna kärsii myös sirppisoluista, jotka tukkivat terveitä happea kuljettavia soluja. Toistuvien tukosten jälkeen perna on hyvin pieni eikä toimi kunnolla., Ilman toimivaa pernaa nämä ihmiset ovat alttiimpia infektioille. Imeväisillä ja pikkulapsilla on hengenvaarallisten infektioiden riski. Hoitoon kuuluu nopea ensihoito kuumeille ja infektioille, asianmukaiset rokotukset, penisilliini ja anemian hoito.
Tay-Sachs tauti
Tay-Sachs tauti on kohtalokas häiriö lapsilla (yleensä iän 5), joka aiheuttaa progressiivinen rappeutumista keskushermostoon. Sen aiheuttaa heksosaminidaasi A (tai heksa A) – nimisen entsyymin puuttuminen., Ilman hex A: ta rasva-aine kerääntyy elimistön hermosoluihin, erityisesti aivoihin. Prosessi alkaa raskauden alkuvaiheessa, kun vauva kehittyy. Se näkyy vasta useita kuukausia syntymän jälkeen. Tähän mennessä Tay-Sachsiin ei ole parannuskeinoa. Noin 1: llä 27: stä eurooppalaisesta Ashkenazi-juutalaisesta syntyperästä on Tay-Sachs-geeni.