Mikä on Creutzfeldt-Jakobin tauti?
Creutzfeldt-Jakobin tauti (CJD) on harvinainen, rappeuttava, kuolemaan johtava aivosairaus. Se koskee noin yhtä ihmistä joka miljoonassa vuodessa maailmanlaajuisesti; Yhdysvalloissa tapauksia on noin 350 vuodessa. CJD esiintyy yleensä myöhemmässä elämässä ja kulkee nopeaa rataa. Tyypillinen oireiden alkaminen tapahtuu noin 60-vuotiaana, ja noin 70 prosenttia yksilöistä kuolee vuoden sisällä., Taudin alkuvaiheessa ihmisillä voi olla muistihäiriöitä, käyttäytymismuutoksia, koordinaation puutetta ja näköhäiriöitä. Sairauden edetessä henkinen heikkeneminen korostuu ja tahdosta riippumattomia liikkeitä, sokeutta, raajojen heikkoutta ja koomaa voi esiintyä.
CJD: n pääluokkia on kolme.
- sporadisella CJD: llä tauti esiintyy, vaikka henkilöllä ei ole tiedossa taudin riskitekijöitä. Tämä on ylivoimaisesti yleisin CJD-tyyppi, ja sen osuus on vähintään 85 prosenttia tapauksista.,
- perinnöllinen creutzfeldt-jakobin TAUDIN, henkilö voi olla perheen historia tauti ja testi positiivinen geneettinen mutaatio liittyy creutzfeldt-jakobin TAUDIN. Yhdysvalloissa noin 10-15 prosenttia CJD-tapauksista on perinnöllisiä.
- Vuonna hankittu creutzfeldt-jakobin TAUDIN, tauti tarttuu altistuminen aivojen tai hermoston kudosta, yleensä läpi tiettyjä lääketieteellisiä toimenpiteitä. Ei ole todisteita siitä, että CJD olisi tarttuvaa satunnaisen yhteyden kautta henkilöön, jolla on CJD. Sen jälkeen kun CJD: tä kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1920, alle prosentti tapauksista on hankittu CJD: hen., Tyyppi creutzfeldt-jakobin tauti on nimeltään variantti creutzfeldt-jakobin TAUDIN (tai vCJD) voidaan hankkia syömällä lihaa karjaa vaikuttaa sairaus samanlainen creutzfeldt-jakobin TAUDIN kutsutaan naudan spongiformisen enkefalopatian (BSE) tai, yleisesti, ”hullun lehmän” tauti.
CJD kuuluu perheeseen ihmisen ja eläinten sairauksia tunnetaan tarttuvien spongiformisten enkefalopatioiden (Tse) tai prionitauteja. ”Proteiinista” ja ”tarttuvasta”peräisin oleva prioni aiheuttaa CJD: tä ihmisillä ja TSE: tä eläimillä., Spongiformisten viittaa ominaisuus ulkonäkö tartunnan aivot, joka tulee täynnä reikiä, kunnes ne muistuttavat sieniä, kun tutkitaan mikroskoopilla. CJD on yleisin tunnetuista ihmisen Tse: istä. Muita ihmisen Tse: itä ovat kuru, kuolemaan johtava familiaalinen unettomuus (FFI) ja Gerstmann-Straussler-Scheinkerin tauti (GSS). Kuru oli tunnistettu ihmiset eristetty heimo, joka harjoittaa rituaali cannibalisms Papua, – Uusi-Guinea ja on nyt lähes kadonnut. Kurua pidetään hankittuna prionitautina., FFI ja GSS ovat erittäin harvinaisia perinnöllisiä sairauksia, joita esiintyy vain muutamissa perheissä ympäri maailmaa. Tähän mennessä noin 260 tapauksia vCJD, lähinnä Yhdistyneessä Kuningaskunnassa, on raportoitu liittyvän vievää naudanlihaa, mutta ei mitään mikä tauti oli hankittu YHDYSVALLOISSA Muiden Tse: iden löytyy tietynlaisia eläimiä. Näitä ovat BSE, minkin enkefalopatia, kissan enkefalopatia ja scrapie, joka vaikuttaa lampaisiin ja vuohiin. Taudin (Chronic wasting disease) vaikuttaa hirviä ja peuroja, ja on yhä yleistä tietyillä alueilla yhdysvalloissa. Tähän mennessä ei ole raportoitu CWD: n siirtymisestä ihmisiin.,
top
mitkä ovat taudin oireet?
Vaikka satunnaista TSE sisältää viisi eri alatyyppejä CJD: tä ja satunnaista kohtalokas unettomuus (sFI), yleinen ne ovat ominaista nopeasti etenevä dementia. Aluksi, yksilöitä on ongelmia lihaskoordinaatio, persoonallisuuden muutokset (mukaan lukien heikentynyt muisti, tuomion ja ajattelu), ja heikentynyt näkö. Ihmiset, joilla on sairaus, erityisesti FFI, voivat myös kokea unettomuutta, masennusta tai epätavallisia tuntemuksia. Sairauden edetessä ihmisten mielenterveyden heikkeneminen muuttuu vakavaksi., Niille kehittyy usein tahdosta riippumattomia lihasnykäyksiä, joita kutsutaan myoklonukseksi,ja ne saattavat sokeutua. Lopulta he menettävät kyvyn liikkua ja puhua ja vaipuvat koomaan. Keuhkokuume ja muut infektiot esiintyvät usein näillä henkilöillä ja voivat johtaa kuolemaan.
Variantti creutzfeldt-jakobin TAUDIN alkaa ensisijaisesti psykiatrisia oireita, vaikuttaa nuorempia henkilöitä kuin muita creutzfeldt-jakobin TAUDIN, ja on tavallista pidempi kesto oireiden alkamisesta kuolemaan.
jotkut CJD: n oireet voivat olla samankaltaisia kuin muiden etenevien neurologisten häiriöiden, kuten Alzheimerin ja Huntingtonin taudin, oireet., CJD aiheuttaa kuitenkin ainutlaatuisia muutoksia aivokudoksessa, mikä näkyy ruumiinavauksessa. Sillä on myös taipumus aiheuttaa ihmisen kykyjen nopeampaa heikkenemistä kuin Alzheimerin taudilla tai useimmilla muilla dementiatyypeillä.
top
mikä aiheuttaa CJD: n?
nykyinen tieteellinen konsensus väittää, että prioneiksi kutsuttujen normaalien soluproteiinien epänormaalit muodot aiheuttavat CJD: tä ihmisillä ja TSE: tä eläimillä. Normaali, vaaraton prioni on yleensä nimetty PrPC (C tarkoittaa cellular) ja epänormaalia, tarttuva muoto (joka aiheuttaa tauti) on PrPSc (Sc edustaa prototyyppiä prioniproteiinin tauti–scrapie).,
Proteiinit ovat pitkiä ketjuja aminohappoja, jotka on taittaa yhteen ainutlaatuinen muoto tai rakenne saada toiminta soluissa. Tutkimustulokset osoittavat, että tarttuva prioni on peräisin normaalista proteiinista, jonka konformaatio on muuttunut taudin aiheuttajaksi. Normaalia prioniproteiinia esiintyy koko kehossa, mutta sitä esiintyy eniten hermostossa. Sen kokonaisroolia ei täysin ymmärretä. Uskotaan, että vaaraton tarttuva proteiini conformational muuttaa on yhteistä kaikkien tärkeimpien muotoja ihmisen prionin tauti, kuten creutzfeldt-jakobin TAUDIN., Hankittu muoto tauti, PrPSc tulee kehon ulkopuolelta, esimerkiksi, kautta saastuneen lihan, kuten on nähty vCJD. Se takertuu ja muuttaa isännän normaalin prioniproteiinin konformaatiota ja leviää vähitellen dominomaisesti kohti aivoja, joissa se aiheuttaa vaurioita.
perinnöllisessä muodossa voi syntyä tarttuvia prioneja, kun elimistön normaalin prioniproteiinin geenissä tapahtuu mutaatio. Mutatoituneen PrPC: n replikoidessa itseään se muuttaa spontaanisti muotoaan tarttuvaan muotoon., (Prionit eivät itsessään sisällä geneettistä tietoa eivätkä vaadi geenejä lisääntymään itse.) Jos prioniproteiinigeeni muuttuu ihmisen siittiö-tai munasoluissa, mutaatio voi tarttua henkilön jälkeläisiin. Prionigeenissä on havaittu useita erilaisia mutaatioita. Kunkin perheen erityinen mutaatio vaikuttaa siihen, kuinka usein tauti esiintyy ja mitkä oireet ovat selvimmin havaittavissa. Kaikki ihmiset, joilla on prioniproteiinigeenin mutaatioita, eivät kuitenkaan kehitä CJD: tä.,
satunnaista muodossa, tarttuvat prionit ovat uskotaan olevan tehty virhe solun koneisto, joka tekee proteiineja ja ohjaa niiden laatua. Nämä virheet ovat todennäköisesti esiintyä ikääntyminen, joka selittää yleinen advanced ikä puhkeamista creutzfeldt-jakobin TAUDIN ja muiden prionitauteja. Kun ne ovat muodostuneet, epänormaali prioniproteiinien aggregaatti, tai clump yhdessä. Tutkijat arvelevat näiden proteiiniaggregaattien johtavan CJD: ssä havaittuun hermosolujen menetykseen ja muuhun aivovaurioon. He eivät kuitenkaan tiedä tarkalleen, miten tämä vahinko tapahtuu.
top
miten CJD välittyy?,
creutzfeldt-jakobin tauti voi tarttua ilmassa tai läpi koskematta tai useimmat muut muotoja rento yhteyttä. Satunnaista CJD-tautia sairastavien puolisoilla ja muilla kotitalouden Jäsenillä ei ole suurempaa riskiä sairastua tautiin kuin yleisväestöllä. Kuitenkin, altistuminen aivokudoksen ja selkäytimen nestettä tartunnan saaneiden henkilöiden tulisi välttää estää siirto taudin läpi näitä materiaaleja.,
joissakin tapauksissa, creutzfeldt-jakobin tauti on levinnyt muihin ihmiset alkaen köynnöksen ja dura mater (kudos, joka kattaa aivot), istutetut sarveiskalvot, istuttaminen puutteellisesti steriloitu elektrodit aivoihin, ja injektiot saastunut aivolisäkkeen kasvuhormonin on peräisin ihmisen aivolisäke otettu ruumiita. Lääkärit kutsuvat näitä tapauksia, jotka liittyvät lääketieteellisiin toimenpiteisiin iatrogeeniset tapaukset. Vuodesta 1985 lähtien kaikki Yhdysvalloissa käytetty ihmisen kasvuhormoni on syntetisoitu yhdistelmä-DNA-menetelmällä, mikä poistaa riskin CJD: n siirtymisestä tätä kautta.,
monet ovat huolissaan siitä, että CJD: tä voi olla mahdollista siirtää veren ja siihen liittyvien verituotteiden, kuten plasman kautta. Jotkin eläintutkimukset viittaavat siihen, että saastunut veri ja siihen liittyvät tuotteet saattavat levittää tautia, vaikka sitä ei ole koskaan osoitettu ihmisillä. Viimeaikaiset tutkimukset viittaavat siihen, että vaikka siellä voi olla prionit veressä yksilöiden vCJD, tämä ei ole yksilöiden CJD: tä. Tutkijat eivät tiedä, kuinka monta epänormaalia prionia henkilön on saatava ennen kuin hän kehittää CJD: tä, joten he eivät tiedä, ovatko nämä nesteet mahdollisesti tarttuvia vai eivät., He eivät tiedä, että, vaikka miljoonat ihmiset saavat verensiirtoja vuosittain, ei ole raportoitu tapauksia, joissa joku sopimuspuolen CJD: tä alkaen verensiirron. Jopa ihmisten keskuudessa, joilla on hemofilia (harvinainen verenvuoto häiriö, jossa veri ei hyytymistä normaalisti), joka joskus saa veren plasmassa keskittynyt tuhansia luovuttajia, ei ole raportoitu tapauksia, CJD.,
Vaikka ei ole näyttöä siitä, että veri ihmisiä, joilla on satunnaista creutzfeldt-jakobin tauti on tarttuva, tutkimuksissa on havaittu, että tarttuvat prionit BSE: n ja vCJD: n kerääntyä imusolmukkeet (joka tuottaa valkosoluja), perna, ja risat. Tällä hetkellä neljä tapauksia vCJD infektio on tunnistettu seuraavat verensiirrossa punasoluja oireettomasta avunantajien kanssa, joka myöhemmin kuoli vCJD. Äskettäin, yksi tapaus todennäköisesti siirto vCJD: n infektio-tiivisteet veren hyytymistä proteiini on raportoitu vanhusten yksittäisten hemofilia Yhdistyneessä Kuningaskunnassa., Mahdollisuutta, että veri ihmisiä, joilla on vCJD voi olla tarttuvaa on johtanut politiikka estää yksilöiden yhdysvalloissa luovuttaa verta, jos he ovat asuneet yli kolme kuukautta maassa tai maissa, joissa BSE: n esiintyminen on yleistä.
Sekä aivojen biopsia ja ruumiinavaus aiheuttaa pieni, mutta selvä riski, että kirurgi tai muut, jotka käsittelevät aivojen kudos voi tulla vahingossa tartunnan self-rokotus.
erityiset kirurgiset ja desinfiointimenetelmät voivat vähentää tätä riskiä huomattavasti., Tietoisku ohjausta näistä menettelyistä on saatavilla National Institute of Neurologiset Häiriöt ja Aivohalvaus (NINDS) ja Maailman terveysjärjestön.
top
miten CJD diagnosoidaan?
useat testit voivat auttaa diagnosoimaan CJD: n.
- Elektroenkefalografia (EEG), joka tallentaa aivojen sähkö-kuvio, voi olla erityisen arvokasta, koska se osoittaa tietyntyyppistä poikkeavuus merkittävä, mutta ei kaikki tyypit TAUDIN.
- aivo-Selkäydinnestetestit., Huhtikuu 2015, National Prioniproteiinin Tauti Patologian Surveillance Center alkoi raportointi uusi diagnostinen testi ihmisen prionitauteja, kutsutaan toisen sukupolven reaaliajassa-Rantasuot Aiheuttama Muuntaminen (RT-Hi). RT-QuIC perustuu ultrasensitive havaitseminen patogeenisten prioni proteiinin selkäydinnesteestä yksilöiden vaikuttaa creutzfeldt-jakobin TAUDIN ja muita ihmisen prionitauteja. Tämä uusi kehittynyt testi osoittaa, että tauti on erittäin herkkä ja spesifinen., RT-QuIC eroaa perinteisestä surrogate markers of prioniproteiinin tauti–14-3-3 ja tau-proteiinit,—että se havaitsee suoraan, sairaus-määrittely patogeenisten prioniproteiinin toisin kuin korvike merkki nopea neurodegeneraatioon. Näiden perinteisten korvaavien merkkiproteiinien havaitseminen on tarkkaa noin kolme neljäsosaa tapauksista.
- magneettikuvaus (MRI) on viime aikoina todettu olevan tarkka noin 90 prosenttia tapauksista.
ainoa tapa vahvistaa CJD-diagnoosi on aivobiopsia tai ruumiinavaus., Aivobiopsiassa neurokirurgi poistaa ihmisen aivoista pienen kudospalan, jotta neuropatologi voi tutkia sen. Tämä menettely voi olla vaarallinen yksilölle, eikä toimenpide aina saa kudosta aivojen vaurioituneesta osasta. Koska CJD: n oikea diagnoosi ei auta yksilöä, aivobiopsia ei lannistu, ellei sitä tarvita hoidettavan häiriön poissulkemiseksi. Ruumiinavauksessa koko aivot tutkitaan kuoleman jälkeen.
top
miten tautia hoidetaan?,
tällä hetkellä ei ole olemassa hoitoa, joka voisi parantaa tai hallita CJD: tä, vaikka tutkimukset erilaisista lääkkeistä ovat parhaillaan käynnissä. CJD: n nykyisellä hoidolla pyritään helpottamaan oireita ja tekemään ihmisestä mahdollisimman mukava. Opiaattilääkkeet voivat lievittää kipua, jos sitä esiintyy, ja lääkkeet klonatsepaami ja natriumvalproaatti voivat lievittää myoklonusta. Taudin myöhemmissä vaiheissa voidaan käyttää myös suonensisäisiä nesteitä ja keinoruokintaa.
top
miten ihmiset voivat välttää taudin leviämisen?,
vähentää jo hyvin pieni riski TAUDIN siirto henkilöltä toiselle, ihmiset pitäisi koskaan luovuttaa verta, kudoksia tai elimiä, jos he ovat epäillään tai se on vahvistettu creutzfeldt-jakobin TAUDIN, tai jos ne ovat lisääntynyt riski, koska suvussa sairaus, dura mater siirrännäisen, tai muu tekijä.
normaalit sterilointimenettelyt, kuten ruoanlaitto, pesu ja kiehuminen, eivät tuhoa prioneja., Vaikka ei ole näyttöä siitä, että omaishoitajien, terveydenhuollon työntekijät, ja ne, jotka valmistautua elinten hautajaiset ja polttohautaus on lisääntynyt riski prionitauteja verrattuna väestössä, ne pitäisi ottaa seuraavat varotoimenpiteet, kun ne ovat työskennellyt henkilö, jolla on CJD:
- Kansi leikkaukset ja hiertymät vedenpitävä sidokset.
- käytä kirurgisia käsineitä, kun käsittelet henkilön kudoksia ja nesteitä tai sidot haavoja.
- Vältä leikkaamalla tai kiinni itse välineet saastunut henkilön veren tai muiden kudosten.,
- käytä kertakäyttöisiä petivaatteita ja muuta kangasta henkilön kanssa kosketukseen.Jos kertakäyttöiset materiaalit eivät ole saatavilla, tavallinen kangas olisi kasteltu laimentamaton kloorivalkaisua tunnin tai enemmän, ja sitten pestään normaaliin tapaan jokaisen käytön jälkeen.
- käytä kasvosuojausta, jos on olemassa riski saastuneen materiaalin, kuten veren tai aivo-selkäydinnesteen, roiskumisesta.,
- Liota välineet, jotka ovat kosketuksissa henkilö laimentamaton kloorivalkaisua tunnin tai enemmän, sitten käyttää autoklaavissa (painekattila) steriloida ne tislatulla vedellä vähintään yksi tunti 132 – 134 astetta.
top
mitä tutkimusta on meneillään?
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) – järjestön tehtävänä on hakea perustietoa aivoista ja hermostosta ja käyttää tätä tietoa neurologisten sairauksien aiheuttaman taakan vähentämiseen., Se NINDS on osa National Institutes of Health (NIH), johtava kannattaja biolääketieteellinen tutkimus maailmassa.
Muut NIH Laitokset, mukaan National Institute of Allergy ja tartuntataudit ja National Institute on Aging, myös tutkimusta creutzfeldt-jakobin TAUDIN.
Tutkijat tutkivat ja kuvaavat prionit, jotka liittyvät creutzfeldt-jakobin TAUDIN ja muiden ihmisten ja eläinten prionitauteja ja yrittää löytää tekijöitä, jotka vaikuttavat prioni tarttuvuuden ja välittämistä, ja miten häiriö vahingoittaa aivoja., Esimerkiksi, tutkijat tutkivat solujen mekanismeista poikkeava prioniproteiinin muodostumista ja kertymistä, sekä niiden replikointi valitse solu osajoukkoja aivoissa. Muissa hankkeissa tutkitaan, miten epänormaalia prionit rajat suojaavan veri-aivoesteen ja levisi keskushermostoon, ja testejä, jotka mittaavat biologinen aktiivisuus prionit. Löydökset voivat tunnistaa uusia terapeuttisia kohteita prionitautien hoitoon.,
lisätietoja creutzfeldt-jakobin TAUDIN tutkimus tukee NINDS ja muut NIH Laitokset ja Keskukset voidaan löytää käyttämällä NIH Toimittaja, hakutietokanta nykyisen ja menneisyyden tutkimus tuettujen hankkeiden NIH ja muut liittovaltion virastoille. Reportteri sisältää myös linkkejä näiden projektien julkaisuihin ja resursseihin.
top
How can I help research?
Tutkijat ovat suorittaa biokemiallisia analyysejä aivokudos, veri, selkäydinneste, virtsan ja seerumin toivossa määrittämiseksi luonteesta tarttuvan aineen tai aineiden aiheuttaa creutzfeldt-jakobin TAUDIN., Tämän tutkimuksen apuna he etsivät koepalaa ja ruumiinavausta kudoksesta, verestä ja aivo-selkäydinnesteestä henkilöiltä, joilla on CJD ja siihen liittyvät sairaudet. Seuraavat tutkijat ovat ilmaisseet kiinnostuksensa vastaanottaa tällainen materiaali:
Tohtori Brian Appleby, Ohjaaja
Kansallinen Prioniproteiinin Tauti Patologian Surveillance Center
Case Western Reserve University
2085 Adelbert Tie, Huone 419
Cleveland, OH 44106
216-368-0587
Tri, Laura Manuelidis
Yale University School of Medicine
osa Neuropatologia
310 Cedar Street
New Haven, CT 06510
203-785-4442
alkuun
Mistä voin saada lisää tietoa?
lisätietoja neurologiset häiriöt tai tutkimusohjelmia, rahoittama National Institute of Neurologiset Häiriöt ja Aivohalvaus, ota yhteyttä Institute on Aivojen Resursseja ja Tietoja Verkko (AIVOT) osoitteeseen:
AIVOJEN
P. O., Laatikko 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
Tiedot myös on saatavilla seuraavista organisaatioista:
Centers for Disease Control ja Ehkäisy
Office of Public Tiedustelut
1600 Clifton Road, NE
Atlanta, GA 30333
404-639-3311
800-232-4636
CJD Tietoinen!
2527 South Carrollton Ave.
New Orleans, LA 70118-3013
[email protected]; info@cjdaware.,com
Puh: 504-861-4627
Genetics Home Viite
National Institute of Allergy ja tartuntataudit
Office of Communications ja Hallituksen Suhteet
6610 Rockledge-Asema, MSC 6612
Bethesda, MD 20892-6612
866-284-4107
National Institute on Aging
Alzheimerin Tauti Koulutus ja Asian Center
P. O., Laatikko 8250
Silver Spring, MD 20907-8250
800-438-4380
National Prioniproteiinin Tauti Patologian Surveillance Center
Case Western Reserve University
Patologian Instituutin Rakennus, Huone 419
2085 Adelbert Tie
Cleveland, OH 44106-4907
216-368-0587
Maailman terveysjärjestö
Avenue Appia 20
1211 Geneve 27
Sveitsi, info@kuka.,int
Puh.: (+ 41 22) 791 21 11
Fax: (+ 41 22) 791 3111
lisätietoja toimenpiteet turvallisuuden varmistamiseksi lihaa ja muita maataloustuotteita yhdysvalloissa, ota yhteyttä:
Food and Drug Administration (FDA)
10903 New Hampshire Avenue
Silver Spring, MD 20993
888-INFO-FDA (1-888-463-6332)
”Creutzfeldt-Jakobin Taudin Fact Sheet”, NINDS -, Julkaisu päivästä Toukokuuta 2018.
NIH Julkaisunumero.,se-Tiedot-Sivun”>Creutzfeldt-Jakobin Taudin Tiedot-Sivulla
Katso luettelo kaikista NINDS häiriöt
Publicaciones en Español
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakobin
Valmistettu:
Office of Communications ja Julkisen Yhteyshenkilö
National Institute of Neurologiset Häiriöt ja Aivohalvaus
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892
NINDS terveyteen liittyvä materiaali on tarkoitettu vain tiedoksi ja ei välttämättä edusta vahvistusta tai virallista kantaa National Institute of Neurologiset Häiriöt ja Aivohalvaus tai muita Liittovaltion virasto., Neuvontaa yksittäisen potilaan hoidosta tai hoidosta on saatava konsultoimalla lääkäriä, joka on tutkinut potilaan tai tuntee potilaan sairaushistorian.
kaikki NINDSIN valmistamat tiedot ovat julkisia ja niitä voi vapaasti kopioida. Kunnia NINDEILLE tai NIH: lle on arvostettu.