Mitä oireita Diamond-Blackfan anemia?
useimmilla lapsilla esiintyy oireita hyvin varhain. Tämän seurauksena timantti-Blackfan anemia (DBA) diagnosoidaan yleensä ennen lapsen ensimmäistä syntymäpäivää, vaikka se voi näkyä missä iässä tahansa., Yleisimpiä oireita DBA ovat:
- kalpea iho
- energian puute tai väsyttävää helposti (väsymys); vauvoilla voi saada väsynyt aikana ruokinta
- hengenahdistus tai hengitysvaikeudet (hengenahdistus)
Noin 40 prosenttia lapsista, joilla DBA voi myös olla yksi tai useampi seuraavista fyysiset ominaisuudet:
- lyhytkasvuisuus
- pään, kasvojen ja kaulan poikkeavuuksia
- peukalo vikoja
- munuais-tai sydänvika
Mitä ovat syyt Diamond-Blackfan anemia?,
DBA on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa kehon ribosomit, jotka ovat pieniä solun rakenteet, jotka on tärkeä rooli rakentamassa elimistön proteiineja. Yli puolet lapsista, joilla DBA on ribosomaalisen ja ei-ribosomaalisen mutaatiot geenit sijaitsevat yli 11-kromosomia.
harvinaisissa tapauksissa poikien DBA voi johtua gata-1-geenin mutaatiosta, joka ohjaa punasolujen tuotannon varhaisimpia vaiheita.